Morbus Meulengracht: Angeborene Stoffwechselstörung

Morbus Meulengracht ist eine erbliche, angeborene Transport- und -Stoffwechselstörung der Leber. Welche Symptome auftreten, welche Medikamente problematisch sind und wie die Erkrankung beeinflusst werden kann.

morbus meulengracht
Bei Morbus Meulengracht ist die Gelbfärbung der Augen (Ikterus) ein typisches Symptom für erhöhte Bilirubinwerte.
© iStockphoto.com/Jun

Im Überblick:

Blutbild: Wichtige Werte und was sie bedeuten

Was ist Morbus Meulengracht?

Für die genetische bedingte Stoffwechselstörung, die am häufigsten Morbus Meulengracht genannt wird, gibt es viele Synonyme: Morbus Gilbert-Meulengracht, Gilbert-Meulengracht-Syndrom, Icterus intermittens juvenilis, familiärer nichthämolytischer Ikterus oder funktionelle Hyperbilirubinämie. Obwohl die lateinische Bezeichnung "Morbus" auf Deutsch "Krankheit" bedeutet, handelt es sich aus ärztlicher Sicht nicht um eine echte Krankheit, da es beim Morbus Meulengracht nicht zu einer Schädigung der Leber kommt und die Beschwerden eher harmlos sind. Deshalb wird vermehrt der Name Gilbert-Meulengracht-Syndrom verwendet.

Der Enzymdefekt beim Morbus Meulengracht ist vererblich. Aufgrund des sogenannten autosomal rezessiven Erbganges gibt es familiäre Häufungen der Stoffwechselstörung. Kinder mit einem betroffenen Elternteil haben ein deutlich erhöhtes Risiko, ebenfalls an der Stoffwechselstörung zu leiden. Haben beide Elternteile die Erbanlage, so erben es die Kinder immer.

In Deutschland sind etwa fünf bis neun Prozent der Bevölkerung vom Gilbert-Meulengracht-Syndrom betroffen, allerdings weisen zehn bis siebzehn Prozent aller Deutschen die Erbanlage auf. Bei Männern und dunkelhäutigen Menschen sind die Zahlen höher als bei Frauen und hellhäutigen Personen. Die Symptome treten besonders im Alter von 15 bis 40 Jahren auf, aber auch andere Altersgruppen können betroffen sein.

Ursache für Morbus Meulengracht

Die Ursache des Morbus Meulengracht ist eine Funktionsstörung der sogenannten UDP-Glucuronosyltransferase, ein Enzym, das den gelbroten Gallefarbstoff Bilirubin wasserlöslich und somit gut ausscheidbar macht. Bilirubin entsteht, wenn rote Blutkörperchen (Erythrozyten) nach einer etwa 120-tägigen Lebensdauer abgebaut und erneuert werden. Aus dem roten Blutfarbstoff Hämoglobin, der bei diesem Abbau freigesetzt wird, entsteht in Leber, Milz und Knochenmark Bilirubin.

Bilirubin wird im Körper noch auf eine zweite Art gebildet. In der Muskulatur gibt es ein Eiweiß, das Myoglobin genannt wird. Es besitzt ähnliche Eigenschaften wie Hämoglobin und versorgt die Muskulatur mit Sauerstoff. Der Abbau von Myoglobin läuft ähnlich ab wie der von Hämoglobin. Kommt es nun bei starker Muskelbetätigung zu einem vermehrten Muskelzellabbau, wird vermehrt Myoglobin frei und es fällt mehr Bilirubin an.

Zuerst liegt das Bilirubin in einer nicht-wasserlöslichen Form vor, die nicht über Darm oder Niere ausgeschieden werden kann. Deshalb wird das nicht-wasserlösliche Bilirubin in die Leber transportiert und dort von der UDP-Glucuronosyltransferase in eine wasserlösliche Form umgewandelt. Diese kann dann über den Darm und die Nieren ausgeschieden werden.

Beim Gilbert-Meulengracht-Syndrom arbeitet dieses Enzym nicht richtig und der Wert des nicht-wasserlöslichen Bilirubins steigt an. In ausgeprägten Fällen kann die Funktion zeitweise um 70 Prozent reduziert sein. Da die Restaktivität der UDP-Glucuronosyltransferase aber noch ausreichend ist und der Körper auch auf anderen Wegen die Umwandlung des Bilirubins bewerkstelligen kann, sind die entstehenden Symptome des Morbus Meulengracht eher harmlos. Ein schwererer Gendefekt führt dagegen zum sogenannten Crigler-Najjar-Syndrom, bei dem die UDP-Glucuronosyltransferase fast oder komplett funktionslos ist. Hierbei handelt es sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung.

Welche Symptome werden durch den Morbus Meulengracht ausgelöst?

Die meisten Menschen mit einem Gilbert-Meulengracht-Syndrom haben keine oder nur sehr leichte Symptome. Die Hauptmerkmale sind ein sogenannter Sklerenikterus (Gelbfärbung der Bindehaut der Augen, die sonst weiß erscheint) und in selteneren Fällen ein leichter Ikterus (Gelbfärbung der Haut). Die Gelbfärbung entsteht, wenn Bilirubin aus den Blutgefäßen in die Gewebe austritt und sich dort einlagert. Beides ist immer nur vorübergehend und steht nicht immer im direkten Zusammenhang mit dem aktuellen Bilirubinwert.

In den meisten Fällen sind allerdings die Symptome dann besonders ausgeprägt, wenn vermehrt Bilirubin gebildet wird und durch den Enzymdefekt nicht ausreichend umgewandelt werden kann. Auslöser für erhöhte Bilirubinwerte können folgende Faktoren sein:

  • Sport oder andere muskuläre Anstrengung

  • Alkohol

  • Nikotin

  • fettarme Ernährung

  • längere Fastenperioden

  • Infekte

  • Stress

  • Schlafmangel

In seltenen Fällen zeigen sich, zusätzlich oder unabhängig von der Gelbverfärbung von Augen und Haut, folgende Symptome bei Morbus Meulengracht:

Leber- oder sonstige Organschädigungen treten beim Morbus Meulengracht nicht auf.

Ist Morbus Meulengracht gefährlich?

Die Symptome des Gilbert-Meulengracht-Syndroms sind vergleichsweise harmlos. Sie treten selten und nur zeitweise auf. Im Laufe des Lebens werden alle Beschwerden besser und verschwinden mit steigendem Lebensalter oft völlig.

Ist die Stoffwechselstörung gerade sehr aktiv, leiden viele Betroffene an den kosmetischen Problemen der Gelbverfärbung von Haut und Augen. Treten dann noch begleitende Symptome hinzu, kann die Lebensqualität stark beeinträchtigt sein. Das erstmalige Auftreten des Ikterus kann auf die Betroffenen sehr beunruhigend wirken. Erst die Aufklärung über den harmlosen Charakter des Morbus Meulengracht bringt Beruhigung. In manchen Fällen verzögert das periodische Auftreten der Symptome die Diagnosesicherung, sodass viele Symptome fälschlicherweise als psychosomatische Beschwerden gedeutet werden.

Medikamente bei Morbus Meulengracht

Der Enzymdefekt bringt mit sich, dass Menschen mit Morbus Meulengracht bei bestimmten Medikamenten achtsam sein müssen. Auf der einen Seite gibt es Medikamente, die die Aktivität der UDP-Glucuronosyltransferase zusätzlich stark vermindern. So kann es zu einem sehr starken Anstieg der Bilirubinwerte mit starker Gelbverfärbung und heftigeren Begleitsymptomen kommen. Ein wichtiges Beispiel dafür sind sogenannte Proteasehemmer, die beispielsweise in der HIV-Behandlung eingesetzt werden.

Andererseits sorgt der veränderte Stoffwechsel bei den Betroffenen dafür, dass die Leber bestimmte Giftstoffe nur deutlich langsamer verarbeiten kann. Dadurch wird die Verweildauer bestimmter Medikamente im Körper bei Morbus Meulengracht verlängert. Dies führt in manchen Fällen zu starken Beschwerden wie beispielsweise Migräneanfällen sowie zur Wirkungsverstärkung und Verstärkung der Nebenwirkungen. Besonders betroffen sind davon folgende Medikamente:

  • Cholesterinsenker wie beispielsweise Simvastatin oder Atorvastatin

  • Schmerzmittel (besonders Ibuprofen, Paracetamol und Buprenorphin)

  • östrogenhaltige Medikamente wie die Antibabypille

Ist Morbus Meulengracht bekannt, sollten Betroffenen die Einnahme von Medikamenten immer mit dem Arzt absprechen.

Wie wird Morbus Meulengracht diagnostiziert?

In einer Vielzahl der Fälle ist das Gilbert-Meulengracht-Syndrom symptomlos. Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie diesen Enzymdefekt haben. Dann können erhöhte Bilirubinwerte auffallen, die entweder bei Routineuntersuchungen oder gezielten Tests festgestellt werden. Da die Stoffwechselstörung vererblich ist, werden Kinder von betroffenen Eltern gezielt daraufhin untersucht. Das gilt insbesondere dann, wenn beide Elternteile Morbus Meulengracht aufweisen.

In allen anderen Fällen veranlasst meist die Gelbverfärbung von Augen oder Haut Betroffene dazu, einen Arzt aufzusuchen. Das gleiche gilt für die unspezifischen Beschwerden wie Konzentrationsstörungen, Müdigkeit, Bauch- oder Kopfschmerzen, die routinemäßig eine Blutuntersuchung mit sich bringen. Augrund auffälliger Blutwerte werden oft weitere Untersuchungen veranlasst, um andere Erkrankungen mit ähnlichen Blutbildveränderungen auszuschließen.

Blutwerte:

  • die Bilirubinkonzentration ist um das Drei- bis Fünffache erhöht
  • die anderen Leberwerte sind alle im Normbereich
  • Die sicherste und eindeutigste Diagnose lässt sich mit einer Gendiagnostik stellen. Hier findet sich ein sogenannter UDT1A1-Promoter-Polymorphismus.
  • Dieser Test ist allerdings in den seltensten Fällen tatsächlich notwendig, um die Diagnose Morbus Meulengracht zu sichern.
  • Um einen Anstieg der Bilirubinwerte zu provozieren, wird die Blutuntersuchung nach einer Fastenzeit (drei Tage lang maximal 600 kcal) oder nach der Injektion von Nikotinsäure wiederholt. Beides lässt bei Betroffenen den Bilirubinwert deutlich ansteigen.

Ultraschalluntersuchung (Sonographie):

Die Leber ist bei Morbus-Meulengracht im Ultraschall völlig unauffällig, es zeigt sich kein Hinweis auf eine Leberschädigung.

Sind die Bilirubinwerte mäßig erhöht, die restlichen Leberwerte im Normbereich und stellt sich die Leber im Ultraschall als gesund dar, gibt es keinen Grund für weiterführende apparative Untersuchungen wie Leberpunktionen oder Gallengangsspiegelungen (ERCP).

Behandlung beim Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Die Ursache des Morbus Meulengracht kann nicht behandelt werden, da es sich um eine angeborene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung handelt. Der Enzymdefekt kann nicht ausgeglichen werden.

Es gibt aber Versuche, schwere Fälle mit ausgeprägten gastrointestinalen Beschwerden medikamentös zu behandeln. Bei vielen Betroffenen zeigen sich durch die Behandlung mit Medikamenten wie Phenobarbital oder Rifampicin allerdings Nebenwirkungen, die schwerwiegender sind als die Symptome selbst.

Mit einigen Verhaltensregeln lassen sich aber die Bilirubinwerte sehr gut kontrollieren, sodass es selten zu belastenden Beschwerden kommt. Folgendes sollten Menschen mit dem Gilbert-Meulengracht-Syndrom beachten:

  • Betroffenen sollten auf Fastenkuren und Diäten jeder Art und insbesondere auf fettarme Ernährung verzichten. Die Nahrung sollte regelmäßig eingenommen werden und ansonsten normal und ausgewogen sein.

  • Grundsätzlich kann man mit Morbus Meulengracht Sport machen. Bei manchen Sportarten kommt es allerdings zu einem verstärkten Abbau von Muskelzellen und damit zum Ansteigen der Bilirubinwerte. Hier muss sehr individuell zwischen dem positiven Einfluss von Sport auf das Allgemeinbefinden und der eventuellen Verstärkung der Morbus Meulengracht-Symptome entschieden werden.

  • Stress und unregelmäßige Schlafenszeiten bestmöglich vermeiden.

  • Alkohol und Nikotin sind tabu, da sie die Bilirubinwerte erhöhen.

  • Nahrungsergänzungsmittel, Lebensmittel mit chemischen Zusatzstoffen, Ayurveda-Tees, chinesische Kräuter sowie pflanzliche Präparate sollten vorsichtig und nur in kleineren Mengen eingenommen werden.

  • Betroffenen sollten verstärkt darauf achten, sich mit Hygieneregeln vor Infektionskrankheiten zu schützen.

Medikamente, die die UDP-Glucuronyltransferase zusätzlich reduzieren können oder deren Abbau durch den Enzymdefekt verlangsamt wird, sollten vermieden und durch andere Medikamente ersetzt werden. Insbesondere sollten Betroffene mit Morbus Meulengracht Ibuprofen, Paracetamol und die Antibabypille nur nach Absprache mit einem Arzt anwenden.

Einer der wichtigsten Punkte bei der Behandlung des Morbus Meulengracht ist die Aufklärung, um herauszufinden, welchen Beschwerden auf die erhöhten Bilirubinwerte zurückzuführen sind. So können Betroffene besser mit den Symptomen umgehen und die leichte Verschlechterung der Lebensqualität besser akzeptieren.

Wie verläuft Morbus Meulengracht?

Halten sich Betroffene mit Morbus Meulengracht an die Ernährungs- und Verhaltensregeln, können sie ein völlig normales Leben führen. Es sind insbesondere junge Menschen, die beispielsweise durch Morbus Meulengracht Bauchschmerzen oder andere stärkere Beschwerden bekommen. Am häufigsten leiden junge Männer in der Pubertät unter den Auswirkungen der Stoffwechselstörung. Mit steigendem Alter bessert sich das Gilbert-Meulengracht Syndrom und sobald das 40. Lebensjahr überschritten ist, kommt es kaum noch zu Problemen.

Die Symptome treten meist schubweise auf. Zwischen den Phasen mit Krankheitszeichen liegen oft lange Zeiten der Beschwerdefreiheit. Die Zeiten mit Problemen sind kurz, in den meisten Fällen verschwinden die Symptome nach wenigen Tagen von selbst.

Hinsichtlich der Lebenserwartung haben Menschen mit Morbus Meulengracht keine Einschränkung. Es gibt sogar neue Untersuchungen, die darauf hinweisen, dass ein Gilbert-Meulengracht-Syndrom eine Schutzfunktion vor bestimmten Darmkrebsarten, Arteriosklerose und Lungenerkrankungen mit sich bringt. Die Leber der Betroffenen ist völlig gesund und könnte sogar für eine Lebertransplantation genutzt werden.

Die besten Tipps zur Leberentgiftung
Haben Sie eine Frage?

Sie möchten Informationen zu bestimmten Krankheitssymptomen oder wollen medizinischen Rat? Hier können Sie Ihre Fragen an unsere Experten oder andere Lifeline-Nutzer stellen!

Artikel zum Thema
  • Milzbrand (Anthrax)Milzbrand (Anthrax)

    Milzbrand (Anthrax) ist eine weltweit verbreitete, bakterielle Infektionskrankheit. Bekannt ist der Erreger auch im Zusammenhang mit Bioterrorismus. mehr...

Experten-Foren

Mit Medizinern und anderen Experten online diskutieren.

Forum wählen
Stichwortsuche in den Fragen und Antworten unserer Community

Durchstöbern Sie anhand der für Sie interessanten Begriffe die Beiträge und Foren in der Lifeline-Community.

Newsletter-Leser wissen mehr über Gesundheit

Aktuelle Themen rund um Ihre Gesundheit kostenlos per Mail.

Abonnieren

Zum Seitenanfang

afgis-Qualitätslogo mit Ablauf 2012/Monat: Mit einem Klick auf das Logo öffnet sich ein neues Bildschirmfenster mit Informationen über Gong Verlag GmbH und sein/ihr Internet-Angebot: www.lifeline.de

Unser Angebot erfüllt die afgis-Transparenzkriterien.
Das afgis-Logo steht für hochwertige Gesundheitsinformationen im Internet.