Vorgeburtliche Untersuchungen

Pränataldiagnostik: Methoden und Risiken

Methoden der Pränataldiagnostik suchen gezielt nach genetischen Auffälligkeiten und Erkrankungen bei einem ungeborenen Kind. Was sind die Vor- und Nachteile, welche Risiken bestehen und wer trägt die Kosten für die Untersuchungen?

Pro & Contra "Vorgeburtliche Untersuchung"
Mittels Ultraschall können nur wenige Anomalien der Entwicklung des Fötus zweifelsfrei erkannt werden. Die Untersuchung ist nicht gefährlich für Mutter und Kind. Auffällige Ergebnisse müssen weiter abgeklärt werden, wenn die Mutter dies wünscht.
© iStock.com/Cathy Yeulet

In vielen Frauenarztpraxen werden Untersuchungen der Pränataldiagnostik angeboten, unabhängig davon, ob die Frau zu einer Risikogruppe gehört oder es Hinweise aus der Anamnese auf mögliche Störungen gibt. Diese speziellen Ultraschalluntersuchungen, Bluttests oder invasiven Methoden sollten werdende Eltern gut abwägen. Einige sind mit Risiken für die Gesundheit von Mutter und Kind verbunden oder können ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern und zu Unsicherheit und unnötiger Sorge der Eltern führen.

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Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik

Die vorgeburtliche Untersuchung schafft Wissen – nur selten auch Heilung. Denn die meisten Erkrankungen des Ungeborenen können nicht behandelt werden. So geht der Befund "Fehlbildung" für die Schwangere meist mit Gewissenskonflikten einher: Abtreibung oder bewusste Entscheidung für ein behindertes Kind.

Geburtsmediziner warnen vor falschen Erwartungen an die vorgeburtliche Untersuchung. Da nur eine begrenzte Zahl der Erbkrankheiten vor der Geburt erfassbar ist, bieten die Untersuchungen keine Garantie für ein gesundes Kind. Statt mehr Sicherheit ist oftmals Verunsicherung das Ergebnis einiger vorgeburtlicher Tests.

Bei Bluttests kann es durch falsche Messungen oder Auswertungen zu Ergebnissen kommen, die fälschlicherweise ein Problem zeigen und weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Das Ergebnis von Ultraschalluntersuchungen hängt zudem stark von den verwendeten Geräten, der Erfahrung des Arztes und auch von der Lage des Kindes in der Gebärmutter ab.

Auf der anderen Seite können vorgeburtliche Untersuchungen das Leben des Kindes in einigen Fällen retten. Wenn Missbildungen noch vor der Geburt festgestellt werden, können die Kinder per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und rechtzeitig eine Operation vorbereitet werden. Bestimmte Anomalien können heute sogar bereits vor der Geburt im Mutterleib behandelt werden.

Einige Erkrankungen wie Trisomie 21 sind hingegen nicht heilbar. Durch pränataldiagnostischer Untersuchungen haben die Eltern aber zumindest die Möglichkeit, sich bereits lange vor der Geburt auf das Leben mit dem möglicherweise kranken Kind vorzubereiten, Beratungsangebote zu nutzen und Kontakt zu anderen Eltern aufzunehmen – oder aber einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen.

Untersuchungen und Methoden in der Pränataldiagnostik

Unterschieden wird bei der Pränataldiagnostik zwischen nichtinvasiven Methoden, die nicht in den Körper der Frau oder den des Fötus eingreifen und invasiven Methoden.

Nichtinvasive Methoden der Pränataldiagnostik

  • Nackentransparenzmessung oder Nackenfaltenmessung: Diese wird in der elften bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW) als vaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Die Untersuchung zeigt vor allem Merkmale auf eine mögliche Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die gewonnenen Hinweise sind jedoch nicht mit einer Diagnose gleichzusetzen. Sie liefern nur eine Risikoeinstufung und müssen durch weitere Untersuchungen bestätigt werden.

  • Fein- oder Organ-Ultraschall: Diese hochauflösende Sonographie zeigt Veränderungen an Organen, etwa dem Herzen.

  • Bluttests: Dabei wird der Schwangeren etwa ab der zehnten SSW Blut abgenommen und im Labor auf Chromosomenstörungen beim Kind (wie Trisomie 21, 18 oder 13) untersucht. Sinnvoll sind diese Tests, wenn eine Frau zu einer Risikogruppe gehört, es ein auffälliges Ersttrimesterscreening gab oder sie schon ein Kind mit Trisomie 21 hat. Die Trefferquote dieser Tests sind unterschiedlich. Auch sie zeigen nur, ob ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht und liefern keine endgültige Diagnose.

  • Das Ersttrimestersccreening ist eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Nackenfaltenmessung. Tests erfolgen zwischen der zwölften und 14. Schwangerschaftswoche. Mit den Ergebnissen lässt sich berechnen, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21 vorliegt. Die Treffsicherheit des Screenings liegt bei 85 bis 95 Prozent.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

  • Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie): Die Untersuchung kann bereits ab der neunten SSW durchgeführt werden. Dabei werden entweder über die Bauchdecke oder die Vagina mit einer feinen Nadel Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen und auf genetische Störungen untersucht.

  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Bester Zeitpunkt für die Untersuchung ist zwischen der 15. bis 16. SSW. Sie kann auch schon früher durchgeführt werden, jedoch ist dann das Risiko für eine Fehlgeburt erheblich größer. Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser enthält lebende kindliche Zellen, die auf genetisch bedingte Erkrankungen untersucht werden.

  • Nabelschnurpunktion (Cordozentese): Ab der 19. SSW wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter Blut aus der Nabelschnur des Fötus entnommen und anschließend untersucht. Neben genetischen Anomalien können auch Bluterkrankungen und Infektionskrankheiten erkannt werden. Die Untersuchung wird eher selten durchgeführt – meist nur, wenn vorausgegangene Befunde auffällig sind.

Risiken der Pränataldiagnostik

Die invasiven Untersuchungsmethoden erhöhen das Risiko für Blutungen, Blasensprung und Fehlgeburt. Bei einer Plazentapunktion liegt das Risiko zwischen 0,5 und zwei Prozent, nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert statistisch eine von 200 Frauen ihr Kind. Bei der Nabelschnurpunktion liegt das Risiko für eine Fehlgeburt zwischen einem und drei Prozent. Bei nichtinvasiven Methoden gibt es keine nachgewiesenen Risiken für Mutter und Kind.

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Kosten: Wer zahlt die Untersuchungen der Pränataldiagnostik?

Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Einige Kassen übernehmen aber freiwillig die Kosten ganz oder zumindest teilweise.

Liegen Indikationen vor, welche das Risiko für Fehlbildungen und andere Störungen beim Kind erhöhen, kann der Arzt weitergehende Untersuchungen empfehlen. Dies ist zum Beispiel der Fall bei familiären Vorbelastungen, bei auffälligen Befunden oder wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist. Bei einer solchen Risikoschwangerschaft werden die Kosten für Plazentapunktion und Fruchtwasser-Untersuchung von den Krankenkassen übernommen, die Aufwendungen für Nackenfaltenmessung und Nabelschnurpunktion nur, wenn vorhergehende Untersuchungen auffällige Befunde ergaben.

Verschiedene Blutuntersuchungen auf Veränderungen der Chromosomen sowie das Ersttrimesterscreening sind grundsätzlich keine Kassenleistung. Alleinige Bluttests kosten ab 50 Euro aufwärts, ein Ersttrimesterscreening zwischen 150 und 200 Euro.

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Aufklärungspflicht durch den Arzt

Der Gynäkologe muss die Schwangere auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen. Dies schreiben die "Richtlinien zur pränatalen Diagnostik" der Bundesärztekammer vor. Die werdende Mutter hat aber ein Recht auf Nichtwissen. Ohne ihr Einverständnis darf der Arzt keine vorgeburtlichen Untersuchungen durchführen.

Egal, wie die Schwangere zur Pränataldiagnostik steht: Sie sollte sich in jedem Fall von ihrem Gynäkologen umfassend über die Vor- und Nachteile der vorgeburtlichen Untersuchungen aufklären lassen. Der Arzt muss der werdenden Mutter folgende Fragen beantworten können:

  • Was ist der Anlass für die Untersuchung?

  • Was ist das Ziel der Untersuchung?

  • Wie hoch ist das Risiko?

  • Welche sind die Grenzen der pränatalen diagnostischen Möglichkeiten?

  • Wie hoch ist die Sicherheit des Untersuchungsergebnisses?

  • Wie schwer sind die vermuteten Störungen?

  • Wie geht man bei einem krankhaften Befund vor?

  • Welche Alternativen gibt es, wenn die Patientin keine Fruchtwasseruntersuchung möchte?

Die Schwangere hat zudem das Recht, nach einer Untersuchung umfassend beraten zu werden: Zur Bedeutung der Untersuchungsergebnisse, zur Art der Entwicklungsstörung und deren Förder- und Therapiemöglichkeiten, zum weiteren Verlauf der Schwangerschaft oder einem Schwangerschaftsabbruch.

Aufgeklärt werden müssen die werdenden Eltern auch über gesetzlich verankerte psychosoziale und medizinische Beratungsangebote. Vor allem bei familiären Vorbelastungen empfiehlt es sich, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

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