Vorgeburtliche Untersuchungen

Pränataldiagnostik: Methoden und Risiken

Um gezielt nach genetischen Auffälligkeiten und Erkrankungen bei einem ungeborenen Kind zu suchen, gibt es eine Reihe von Untersuchungen, die über die übliche Schwangerschaftsvorsorge hinausgehen. Diese werden unter dem Begriff Pränataldiagnostik zusammengefasst.

Pro & Contra "Vorgeburtliche Untersuchung"
Mittels Ultraschall können nur wenige Anomalien der Entwicklung des Fötus zweifelsfrei erkannt werden. Die Untersuchung ist nicht gefährlich für Mutter und Kind. Auffällige Ergebnisse müssen jedoch weiter abgeklärt werden, wenn die Mutter dies wünscht.
© iStock.com /Cathy Yeulet

In vielen Frauenarztpraxen werden entsprechende Untersuchungen angeboten, unabhängig davon, ob die Frau zu einer Risikogruppe gehört oder es Hinweise aus der Anamnese auf mögliche Störungen gibt. Diese speziellen Ultraschall-Untersuchungen, Bluttests oder invasiven Methoden sollten werdende Eltern gut abwägen. Einige sind mit Risiken für die Gesundheit von Mutter und Kind verbunden. Andere Methoden können ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern und zu Unsicherheit und unnötiger Sorge führen.

Untersuchungen in der Pränataldiagnostik

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Unterschieden wird bei der Pränataldiagnostik zwischen nichtinvasiven Methoden, die nicht in den Körper der Frau oder den des Fötus eingreifen und invasiven Methoden.

Nichtinvasive Methoden

  • Nackentransparenzmessung oder Nackenfaltenmessung: Diese wird in der elften bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW) als vaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Die Untersuchung zeigt vor allem Merkmale auf eine mögliche Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die gewonnenen Hinweise sind jedoch nicht mit einer Diagnose gleichzusetzen. Sie liefern nur eine Risikoeinstufung und müssen durch weitere Untersuchungen bestätigt werden.
  • Fein- oder Organ-Ultraschall: Diese hochauflösende Sonographie zeigt Veränderungen an den Organen, wie dem Herzen.
  • Bluttests: Dabei wird der Schwangeren etwa ab der zehnten SSW Blut abgenommen und im Labor auf Chromosomenstörungen beim Kind (wie Trisomie 21, 18 oder 13) untersucht. Sinnvoll sind diese Tests, wenn eine Frau zu einer Risikogruppe gehört, es ein auffälliges Ersttrimesterscreening gab oder sie schon ein Kind mit Trisomie 21 hat. Die Trefferquote dieser Tests (zum Beispiel PraenaTest, Harmonytest, Triple-Test, Quadruple-Test) sind unterschiedlich. Auch sie zeigen jedoch nur, ob ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht und liefern keine endgültige Diagnose. Auffällige Tests müssen durch eine Fruchtwasseruntersuchung abgeklärt werden.
  • Das Ersttrimestersccreening ist eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Nackenfaltenmessung. Tests erfolgen zwischen der zwölften und 14. Schwangerschaftswoche. Mit den Ergebnissen lässt sich berechnen, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21 vorliegt. Ob das Kind tatsächlich die Chromosomenstörung hat, erfahren werdende Eltern nicht mit Garantie. Die Treffsicherheit des Screenings liegt bei 85 bis 95 Prozent.
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Invasive Methoden

  • Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie): Die Untersuchung kann bereits ab der neunten SSW durchgeführt werden. Dabei werden entweder über die Bauchdecke oder die Vagina mit einer feinen Nadel Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen. Diese Zellen werden im Labor auf genetische Störungen untersucht und die Chromosomen analysiert.
  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Bester Zeitpunkt für die Untersuchung ist zwischen der 15. bis 16. SSW. Sie kann auch schon eher durchgeführt werden, jedoch ist dann das Risiko für eine Fehlgeburt erheblich größer. Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser enthält lebende kindliche Zellen, die auf genetisch bedingte Erkrankungen untersucht werden. Frauen ab 35 Jahren haben Anspruch auf eine von der Krankenkasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.
  • Nabelschnurpunktion (Cordozentese): Ab der 19. SSW wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter Blut aus der Nabelschnur des Fötus entnommen und anschließend untersucht. Neben genetischen Anomalien können auch Bluterkrankungen und Infektionskrankheiten erkannt werden. Die Untersuchung wird eher selten durchgeführt – meist nur, wenn vorausgegangene Befunde auffällig sind.

Risiken der Pränataldiagnostik

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Die invasiven Untersuchungsmethoden erhöhen das Risiko für Blutungen, Blasensprung und Fehlgeburt. Bei einer Plazentapunktion liegt das Risiko zwischen 0,5 und zwei Prozent, Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert statistisch eine von 200 Frauen ihr Kind. Bei der Nabelschnurpunktion liegt das Risiko für eine Fehlgeburt zwischen einem und drei Prozent. Bei nichtinvasiven Methoden gibt es keine nachgewiesenen Risiken für Mutter und Kind.

Wer zahlt die Untersuchungen?

Im Gegensatz zu den Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft sind Tests und Untersuchungen der Pränataldiagnostik keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Eine Reihe von Krankenkassen übernehmen aber freiwillig die Kosten ganz oder zumindest teilweise.

Liegen Indikationen vor, welche das Risiko für Fehlbildungen und andere Störungen beim Kind erhöhen, kann der Arzt weitergehende Untersuchungen empfehlen. Dies ist zum Beispiel der Fall bei familiären Vorbelastungen, bei auffälligen Befunden oder wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist. Bei einer solchen Risikoschwangerschaft werden die Kosten für Plazentapunktion und Fruchtwasser-Untersuchung von den Krankenkassen übernommen, die Aufwendungen für Nackenfaltenmessung und Nabelschnurpunktion nur, wenn vorhergehende Untersuchungen auffällige Befunde ergaben.

Verschiedene Blutuntersuchungen auf Veränderungen der Chromosomen sowie das Ersttrimesterscreening sind grundsätzlich keine Kassenleistung. Alleinige Bluttests kosten ab 50 Euro aufwärts, ein Ersttrimesterscreening zwischen 150 und 200 Euro.  

Aufklärungspflicht durch den Arzt

Der Gynäkologe muss die Schwangere auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen. Dies schreiben die "Richtlinien zur pränatalen Diagnostik" der Bundesärztekammer vor. Dennoch ist die Schwangere nicht verpflichtet, seinem Rat nachzukommen: Ohne ihr Einverständnis darf der Arzt keine vorgeburtlichen Untersuchungen durchführen, die Mutter hat ein Recht auf Nichtwissen.

Egal, wie die Schwangere zur Pränataldiagnostik steht: Sie sollte sich in jedem Fall von ihrem Gynäkologen umfassend über die Vor- und Nachteile der vorgeburtlichen Untersuchungen aufklären lassen. Der Arzt muss der werdenden Mutter folgende Fragen beantworten können:

  • Was ist der Anlass für die Untersuchung?
  • Was ist das Ziel der Untersuchung?
  • Wie hoch ist das Risiko?
  • Welche sind die Grenzen der pränatalen diagnostischen Möglichkeiten und pränatal nicht erfassbare Störungen?
  • Wie hoch ist die Sicherheit des Untersuchungsergebnisses?
  • Wie schwer sind die vermuteten Störungen?
  • Wie geht man bei einem krankhaften Befund vor?
  • Welche Alternativen gibt es, wenn die Patientin keine Fruchtwasseruntersuchung möchte?

Die Schwangere hat zudem das Recht, nach einer Untersuchung umfassend beraten zu werden: Zur Bedeutung der Untersuchungsergebnisse, zur Art der Entwicklungsstörung und deren Förder- und Therapiemöglichkeiten, zum weiteren Verlauf der Schwangerschaft oder einem Schwangerschaftsabbruch. Aufgeklärt werden müssen die werdenden Eltern auch über gesetzlich verankerte psychosoziale und medizinische Beratungsangebote. Vor allem bei familiären Vorbelastungen empfiehlt es sich, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

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Pro & Contra Pränataldiagnostik

Die vorgeburtliche Untersuchung schafft Wissen – nur selten auch Heilung. Denn die meisten Erkrankungen des Ungeborenen können nicht behandelt werden. So geht der Befund "Fehlbildung" für die Schwangere meist mit Gewissenskonflikten einher: Abtreibung oder bewusste Entscheidung für ein behindertes Kind.

Geburtsmediziner warnen vor falschen Erwartungen an die vorgeburtliche Untersuchung. Da nur eine begrenzte Zahl der Erbkrankheiten vor der Geburt erfassbar ist, bieten die Untersuchungen keine Garantie für ein gesundes Kind. Statt mehr Sicherheit ist oftmals Verunsicherung das Ergebnis einiger vorgeburtlicher Tests. Bei Bluttests kann es durch falsche Messungen oder Auswertungen zu Ergebnissen kommen, die fälschlicherweise ein Problem zeigen und weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Das Ergebnis von Ultraschalluntersuchungen hängt zudem stark von den verwendeten Geräten, der Erfahrung des Arztes und auch von der Lage des Kindes in der Gebärmutter ab.

Auf der anderen Seite können vorgeburtliche Untersuchungen das Leben des Kindes retten. Wenn Missbildungen noch vor der Geburt festgestellt werden, können die Kinder per Kaiserschnitt zur Welt gebracht und rechtzeitig eine Operation vorbereitet werden. Bestimmte Anomalien können heute sogar schon vor der Geburt, also noch im Mutterleib behandelt werden. Viele genetisch bedingten Erkrankungen, wie Trisomie 21, sind nicht heilbar. Durch die Pränataldiagnostik haben die Eltern zumindest jedoch die Möglichkeit, sich bereits lange vor der Geburt auf das Leben mit dem Kind vorzubereiten, Beratungsangebote zu nutzen und Kontakt zu anderen Eltern aufzunehmen – oder aber einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen.

Zusammenfassung

Die Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen vor der Geburt, die vor allem Hinweise auf erblich bedingte Erkrankungen beim Kind finden sollen. Nichtinvasive Methoden sind Bluttests und Ultraschall, zu den riskanteren invasive Methoden gehört die Fruchtwasser-Punktion. Auffällige Ergebnisse können werdende Eltern in Gewissenskonflikte bringen, der Gesetzgeber hat deshalb eine umfassende Aufklärung durch den Arzt vorgesehen.

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