Amyloidose: Symptome und Behandlung der seltenen Erkrankungen

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Als Amyloidose werden verschiedene seltene Krankheiten bezeichnet, bei denen es zu krankhaften Proteinablagerungen kommt. Diese führen zu vielfältigen Organschäden. Welche Ursachen zu der Krankheit führen und wie die Amyloidose behandelt wird.

Ärztin und Patient im Gespräch
Im Frühstadium wird die Amyloidose oft nur zufällig entdeckt.
© Getty Images/Westend61

Artikelinhalte im Überblick:

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Was ist eine Amyloidose?

Unter dem Begriff Amyloidose werden mehrere seltene Krankheiten zusammengefasst, die verschiedene Ursachen haben. Gemeinsam haben sie, dass sich fälschlicherweise bestimmte Proteine als unlösliche Aggregate im Zellzwischenraum von Körperzellen ablagern: Die normalerweise löslichen Proteine verklumpen zu nicht mehr löslichen Fasern, die als Amyloide bezeichnet werden. In der Folge verursachen sie Fehlfunktionen der Organe bis hin zum Organversagen und Tod im schwersten Fall. Amyloidablagerungen können systemisch im ganzen Körper oder lokalisiert bei nur einem Organ oder Gewebe auftreten.

Bislang wurden zehn verschiedene Proteine in Ablagerungen aus Amyloid nachgewiesen – die Amyloidosen werden entsprechend dem beteiligten Protein eingeteilt. In westlichen Industrieländern ist die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) die häufigste Form.

Die Bildung von Amyloiden spielt sich auch bei Erkrankungen wie Alzheimer oder der Creutzfeld-Jakob-Krankheit ab. Diese zählen daher streng genommen ebenfalls zu den Amyloidosen.

Ursachen der Amyloidose

Eine Amyloidose kann in jedem Alter auftreten und betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. Ab einem Lebensalter von 85 Jahren findet sich bei jedem Menschen sogenanntes seniles Amyloid, das als normaler Alterungsprozess betrachtet werden kann.

Grundsätzlich gibt es zwei verschiedene Ursache von Amyloidosen: Zum einen führen genetisch bedingte Veränderungen zu Fehlern bei der Proteinfaltung, in der Folge lagern sich die Proteine als Amyloide ab. Zum anderen erhöhen bestimmte Krankheiten, die mit chronischen Entzündungen in Verbindung stehen, den Serumspiegel an Amyloiden.

Dazu zählen unter anderem:

Symptome: Wie äußert sich die Amyloidose?

Die ersten Symptome einer Amyloidose sind sehr unspezifisch, zum Beispiel Appetitverlust, Gewichtsverlust, Müdigkeit oder abnehmende körperliche Leistungsfähigkeit. Dazu kommt, dass die unterschiedlichen Typen der Amyloidose verschiedene Symptome hervorrufen. Oft entdecken Ärzte eine Amyloidose im Frühstadium nur zufällig im Rahmen einer Biopsie.

Treten dagegen organspezifische Symptome auf, ist die Organfunktion durch starke Ablagerungen der Amyloide bereits stark geschädigt oder eingeschränkt.

Mögliche organspezifische Symptome der Amyloidose:

  • Atemwege: Atemnot (Dyspnoe), Keuchen, blockierte Atemwege (Obstruktion)

  • Haut: Häufig blaue Flecken, manchmal um die Augen herum ("Waschbärenaugen"), vergrößerte Zunge (Makroglossie)

  • Herz: Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz, die sich durch Schwäche, Kurzatmigkeit oder Ohnmacht äußern

  • Leber: Vergrößerte Leber (Hepatomegalie), Bauchwasser (Aszites)

  • Nerven: Kribbeln, Taubheit in Fingern und Zehen, Schwindel beim Aufstehen

  • Nieren: Wassereinlagerungen (Ödeme) an Füßen, Beinen oder Bauch

  • Verdauungsorgane: Bewegungsstörungen des Magen-Darm-Trakts, Blutungen, gestörte Aufnahme von Nährstoffen (Malabsorption)

Diagnose der Amyloidose mittels Biopsie

Eine Diagnose im frühen Stadium gelingt nur selten, da die Symptome der Amyloidose nicht charakteristisch und vielmehr auch auf andere Erkrankungen hinweisen. Vor allem im fortgeschrittenen Stadium ist eine umfassende Diagnostik wichtig. Nur so zeigt sich das Ausmaß der Organschäden und der Arzt kann eine entsprechende Therapie einleiten.

Neben der Anamnese und körperlichen Untersuchung lässt der Arzt verschiedene Laborparameter bestimmen, darunter Blutbild und Leberwerte. Je nach symptomatischem Organ stehen verschiedene bildgebende Verfahren wie CT, MRT oder Ultraschalluntersuchung zur Verfügung.

Mit Ausnahme der Herz-Amyloidose, die mittels Skelettszintigrafie nachgewiesen wird, ist die Diagnose der Amyloidose nur per Gewebebiopsie möglich. Dazu wird das Gewebe mit Kongorot angefärbt – in polarisiertem Licht zeigen die Amyloidablagerungen eine apfelgrüne Färbung. Dabei ist nicht zwingend eine Biopsie des symptomatischen Organs notwendig, vielmehr kann Fettgewebe, eine Biopsie des Knochenmarks oder des tiefen Rektums vorgenommen werden.

Ist die Screening-Biopsie dagegen unauffällig, erfolgt in der Regel eine histologische Untersuchung des betroffenen Organs. Um Fehldiagnosen zu vermeiden, wird anschließend im Rahmen der Typisierung bestimmt, welche Art von Amyloid vorliegt.

Amyloidose behandeln

Ohne Behandlung schreitet die Amyloidose in den meisten Fällen fort, die Schäden im Körper nehmen kontinuierlich zu. Die Therapie der Amyloidose besteht aus der unterstützenden Behandlung des betroffenen Organs und einer typspezifischen Behandlung. Unterstützende Maßnahmen sollen die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern:

  • Nieren: Bei Ödemen wird die Zufuhr von Salz und Flüssigkeit verringert, außerdem können harntreibende Arzneimittel (Diuretika) eingesetzt werden. Auch der Eiweißverlust wird im Blick behalten und bei Bedarf ausgeglichen. In schweren Fällen kann eine Nierentransplantation erwogen werden.

  • Herz: Ist der Herzmuskel geschädigt, muss ebenfalls weniger Salz und Flüssigkeit zugeführt werden, Diuretika sind in diesem Fall ebenfalls indiziert. Nicht eingesetzt werden dürfen andere Herzmedikamente wie ACE-Inhibitoren oder Betablocker, da sie bei einer Herzamlyoidose schlecht vertragen werden. In bestimmten Fällen kann eine Herztransplantation kombiniert mit einer aggressiven Chemotherapie erfolgreich sein.

  • Magen und Darm: Gegen Durchfall kann der Wirkstoff Loperamid helfen, Metoclopramid kann bei einem frühen Sättigungsgefühl oder einer frühen Magenentleerung eingesetzt werden.

  • Nervensystem: Schmerzen bei geschädigten peripheren Nerven (Neuropathie) können durch die Wirkstoffe Gabapentin oder Pregabalin gelindert werden.

Für die meisten der bisher zehn bekannten Formen der Amyloidose gibt es heute spezielle Behandlungen. Bei der AL-Amyloidose wird meist bei Erstdiagnose eine konventionelle Chemotherapie, bei erneutem Auftreten der Krankheit (Rezidiv) eine Hochdosis-Chemotherapie sowie Stammzelltransplantation eingesetzt. Auch eine Immun-Chemotherapie kann infrage kommen: Dabei werden Antikörper mit einer milden bis aggressiven Chemotherapie kombiniert.

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