Erbliche Stoffwechselkrankheit

Mukoviszidose

Zystische Fibrose

Bei der Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose produzieren die Schleimdrüsen zu viel und fehlerhaften Schleim. Dies führt zu einer Verstopfung und irreversiblen Veränderung lebenswichtiger Organe.

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Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die Symptome treten bereits im frühen Kindesalter auf. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt heute bei etwa 30 Jahren.
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Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, gehört zu den häufigsten erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen in Deutschland und Westeuropa. Sie besteht von Geburt an. Ein genetischer Defekt führt zu einer Fehlfunktion bestimmter Drüsen. Diese verursacht eine übermäßige und veränderte Schleimproduktion. Der abgesonderte Schleim ist zähflüssiger als beim gesunden Menschen und sehr salzhaltig.

Alle Organe, die Schleimhäute aufweisen, können betroffen sein: etwa Atmungsorgane, Magen und Darm, Galle, Mund oder Bauchspeicheldrüse. Die feinen Gefäße und Gänge der Schleimhaut-Drüsen in diesen Organen können verstopfen, die Organfunktion ist gestört und schlimmstenfalls nicht mehr gegeben. Die Erkrankung führt in der Regel zu einem frühen Tod der Betroffenen, da es eine ursächliche Behandlung bislang nicht gibt.

Lebenserwartung bei rund 30 Jahren

Mit vorbeugenden Maßnahmen lässt sich die Lebenserwartung und Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen jedoch erheblich steigern. Noch vor etwa zwei Jahrzehnten starben Erkrankte bereits im Kindesalter. Heute erreichen viele Patienten das Erwachsenenalter. Voraussetzung ist eine konsequente Behandlung.

Nach Angaben des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) kommt in Deutschland jährlich etwa eins von 2.500 Kindern mit der Erbkrankheit Mukoviszidose zur Welt. Die ersten Symptome treten dabei zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf. Wichtig ist eine rechtzeitige Diagnose, die den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Symptome mildern kann.

Mukoviszidose: Diese Symptome kennzeichnen die Krankheit

Typische Anzeichen für eine Mukoviszidose sind Störungen der Atmung und übermäßiges Schwitzen. Diese zeigen sich in der Regel sehr früh. Am häufigsten sind Lunge und/oder Verdauungsorgane von Schädigungen betroffen. Reizhusten, Luftnot, häufige Atemwegsinfektionen, bis hin zu Lungenentzündungen, chronische Verdauungs- und Wachstumsstörungen treten auf. Übermäßiges Schwitzen und ein hoher Salzgehalt des Schweißes sind weitere sehr typische Anzeichen der Erkrankung.

Symptome der Mukoviszidose
Die gestörte Schleimbildung bei Mukoviszidose führt unter anderem zu Reizhusten, Luftnot und häufigen Atemwegsinfekten. Außerdem schwitzen die Kinder sehr stark.
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In der Regel zeigen sich erste Symptome einer Mukoviszidose sehr früh. In etwa 15 Prozent der Fälle sind Anzeichen der Erkrankung bereits unmittelbar nach der Geburt vorhanden. In Ausnahmefällen treten Symptome allerdings auch erstmals im jugendlichen Alter der Kinder auf.

Schädigung der Verdauungsorgane

Oft wird die Bauchspeicheldrüse durch die Krankheit geschädigt. Funktioniert das Organ nicht mehr richtig, werden notwendige Verdauungsenzyme nicht ausreichend zur Verfügung gestellt und die betroffenen Kinder leiden an Verdauungsstörungen. Schädigungen an Magen- und Darmschleimhaut leisten dem ebenso Vorschub. Übel riechender, fettig glänzender Stuhl und Durchfall treten auf. Bei Neugeborenen kann der erste Stuhl, das Mekonium, so zäh sein, dass Darmverschlüsse entstehen. Auch Darmeinstülpungen (Invaginationen) treten auf.

Die ist im weiteren Verlauf der Erkrankung gestört. Chronische Wachstumsstörungen treten auf, weil durch fehlende Verdauungsenzyme wichtige Nährstoffe aus der Nahrung nicht aufgenommen werden können. Obwohl die Kinder ausreichend Nahrung zu sich nehmen, wirken sie unterernährt, Arme und Beine sind sehr dünn, der Bauch durch Eiweißmangel aufgebläht.

Die Zahl der roten Blutkörperchen ist verringert. In der Fachsprache spricht man von Anämie. Müdigkeit, Abgeschlagenheit und hoher Puls sind die Folge. Durch den chronisch auftretenden Nährstoffmangel werden die Kinder oft von Heißhungerattacken geplagt. Als Folge einer Schädigung der Bauspeicheldrüse kann sich eine Zuckerkrankheit entwickeln.

Lunge und Atemwege

Sehr häufig sind die Atemwege von der Krankheit betroffen. Kinder mit Mukoviszidose leiden an chronischem keuchhustenartigem Reizhusten. Oft entwickeln sie eine chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen (Sinusitis). Im späteren Stadium der Erkrankung kann sich eine fortschreitende Atemnot einstellen. Die anormale Sekretbeschaffenheit und der daraus resultierende unzureichende Abtransport des Schleims aus der Lunge begünstigen bakterielle Infektionen. Häufig treten Lungenentzündungen auf. Abgehusteter Schleim kann Blut und Eiter enthalten.

Weitere Symptome der Erkrankung

Wesentliche Anzeichen der Erkrankung sind starkes Schwitzen und extrem salzhaltiger Schweiß. Es kommt zu einem hohen Flüssigkeits- und Elektrolytverlust. Die Kinder haben ständig Durst und trinken sehr viel.

Neben Atemwegs- und Verdauungsorganen können auch Leber und Galle geschädigt werden, Leberfunktionsstörungen und chronische Gallenblasenentzündungen sind zu beobachten. Eventuell treten Gelbsucht oder Gallensteine auf. Auch die Sexualorgane sind betroffen. Bei Jungen kommt es häufig zur Unfruchtbarkeit, weil sich infolge der übermäßigen Schleimproduktion die Samenleiter verschließen.

Mukoviszidose: Ursachen und Auslöser

Schuld an der tödlich verlaufenden Erkrankung ist ein fehlerhaftes Gen auf dem Chromosom 7, welches für die Herstellung bestimmter Eiweißbausteine zuständig ist. Das Fehlen dieser Eiweißbausteine führt zu der fehlerhaften Sekretproduktion der Drüsen. Die Drüsenausgänge selbst verstopfen durch den dickflüssigen und stark salzhaltigen Schleim.

Längerfristig führt dies zu einer irreversiblen Schädigung des Drüsengewebes, es bilden sich Zysten und das Gewebe wird fasrig. In der Konsequenz kommt es zu anatomischen Veränderungen in den betroffenen Organen und zu Funktionsausfällen. 

Mukoviszidose ist eine sehr tückische Erkrankung, weil Eltern ihren Kindern die Krankheit oft ahnungslos vererben. Ein Kind erkrankt nur, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen in sich tragen, dem Kind also zwei fehlerhafte Gene vererbt werden. Menschen, die nur ein fehlerhaftes Gen aufweisen, sind völlig gesund. Der Gendefekt wird daher meist gar nicht bemerkt.

Mukoviszidose: So läuft die Diagnose ab

Bei der Mukoviszidose treten ähnliche Symptome auf wie bei chronischer Bronchitis, Keuchhusten, Asthma oder der Stoffwechselstörung Zöliakie. Verschiedene Tests liefern jedoch eindeutige Diagnoseergebnisse.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Deshalb liefert in einigen Fällen eine gründliche Familienanamnese in der Frühphase der Schwangerschaft Hinweise auf das Risiko einer Erkrankung. Gab es in der Familiengeschichte Krankheitsfälle, sollte mithilfe der Pränataldiagnostik sicher abgeklärt werden, ob das Ungeborene betroffen ist. Als Methoden kommen eine Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie infrage. Die Untersuchungen werden zwischen 12. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Gentest bringt Gewissheit

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Mukoviszidose wird meistens bereits im Säuglingsalter diagnostiziert. Mit Atemübungen und schleimlösenden Medikamenten soll die Lungenfunktion so lange wie möglich erhalten werden.
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Den sicheren Beweis für das Vorliegen einer Mukoviszidose liefert ein Gentest, der die fehlerhaften Gene am Chromosom 7 nachweist. Aber auch der Trypsin-Test und der so genannte Schweißtest sind in Verbindung mit dem Auftreten der typischen Krankheitssymptome sehr zuverlässige Diagnoseverfahren.

Beim Neugeborenen kann die Krankheit durch die Bestimmung des Enzyms Trypsin nachgewiesen werden. Fällt der so genannte IRT-Test (Test auf immunreaktives Trypsin) positiv aus, wird im Anschluss ein Schweißtest durchgeführt, bei dem ein erhöhter Natrium- und Chloridgehalt im Schweiß des Kindes festgestellt werden kann.

Sollten Eltern eine erhöhte Salzkonzentration im Schweiß ihres Kindes bemerken, sind die beschriebenen Diagnoseverfahren zu veranlassen. Denn je früher die Krankheit erkannt wird, desto günstiger ist der Verlauf. Als weitere Diagnoseverfahren kommen das Röntgen der Luftwege und die Bestimmung von Verdauungsenzymen und des Fettgehalts im Stuhlgang infrage.

Mukoviszidose-Therapie: So wird die Erbkrankheit behandelt

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und somit nicht heilbar. Verschiedene Therapieansätze sollen die Symptome mildern. Je früher dabei die Erkrankung diagnosiziert und je eher mit einer Behandlung begonnen wird, desto weiter können mögliche Folgeerkrankungen hinausgezögert werden.

Ein Mukoviszidose-Patient muss lebenslang Medikamente nehmen. Es kommen unterschiedlichste Therapieformen zum Einsatz. Sie sollen den Abtransport von schädlichem Schleim aus den betroffenen Organen unterstützen oder Funktionsverluste der Organe ausgleichen, die durch die anormale Schleimbildung entstanden sind.

Lungenfunktion soll erhalten bleiben

Entscheidend für das Überleben des Patienten ist oft das Ausmaß der Lungenschädigung. Durch eine geeignete vorbeugende Therapie können Lungenschäden begrenzt und Lungenkomplikationen vermieden werden. Um den gefährlichen zähen Schleim abzuführen, muss mehrmals täglich eine spezielle Krankengymnastik, eine so genannte Autodrainage, durchgeführt werden.

Zusätzlich stehen schleimlösende Medikamente (Mukolytika) und bronchienerweiternde Medikamente (ß-2-Sympathomimetika) zur Verfügung. Auch die regelmäßige Inhalation von Kochsalzlösung und körperliche Betätigung bewirken, dass der Schleim besser abtransportiert wird und die Lunge funktionstüchtig bleibt. Zusätzlich können physiotherapeutische Maßnahmen wie das Abklopfen der Lunge (Abklopfdrainage) und Atemübungen durchgeführt werden. Bei anhaltender nächtlicher Atemnot kann die Gabe von Sauerstoff Erleichterung bringen. Auch Kuraufenthalte in wärmeren Regionen bringen erkrankten Kindern oft Linderung.

Frühzeitig und gezielt eingesetzte Antibiotika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor. Es empfiehlt sich eine vorsorgende Therapie mit Antibiotika mehrmals im Jahr, um das Risiko einer Lungenentzündung zu minimieren. Zusätzlich sind Impfungen gegen Masern und Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) sowie Grippeschutzimpfungen ratsam, denn mögliche Komplikationen, etwa durch auftretende Infektionskrankheiten, können in Verbindung mit Mukoviszidose zum Tode führen. Hat sich die Lungenfunktion drastisch verschlechtert, muss eine Lungentransplantation erwogen werden. In vielen Fällen kann sie Leben retten.

Therapie der Verdauungsstörungen

Ist die Bauchspeicheldrüse geschädigt, wird die Gabe von Verdauungsenzymen notwendig. Sie werden in Tablettenform zu den Malzeiten gereicht. Eine eiweiß- und kalorienreiche Nahrung und die Gabe von Vitaminpräparaten gleichen die Störung bei der Nahrungsverwertung aus, Elektrolytlösungen kompensieren den Salz- und Flüssigkeitsverlust, der durch das starke Schwitzen hervorgerufen wird.

Mukoviszidose: Kann man vorbeugen?

Mukoviszidose ist erblich bedingt und nicht heilbar. Eine konsequente Therapie trägt jedoch dazu bei, die Lebensqualität der erkrankten Kinder erheblich zu verbessern.

An erster Stelle steht eine frühzeitige Diagnose der Krankheit. Eltern sollten wachsam sein und jedem Verdacht nachgehen. Wachstumsstörungen, chronische Verdauungsprobleme und Bauchschmerzen sowie chronische Atemwegsprobleme sollten nie auf die leichte Schulter genommen werden und sind in jedem Fall medizinisch abzuklären.

Eine konsequente Ausschöpfung der zur Verfügung stehenden therapeutischen Maßnahmen, präventive Maßnahmen zur Vermeidung von Infektionen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen verhindern Komplikationen. Kinder, die an Mukoviszidose leiden, müssen sich einer ständigen Behandlung und Kontrolle unterziehen.

Sollte sich der Verdacht auf Mukoviszidose bestätigen, unterstützen Selbsthilfegruppen und psychologische Betratungsstellen die betroffenen Eltern und Kinder. 

Autor:
Letzte Aktualisierung:27. Mai 2015
Durch:
Quellen: Online-Informationen des Berufsverbands der Kinder- und Jugendärzte e.V.: www.kinderaerzte-im-netz.de, zuletzt abgerufen November 2013 Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Walter de Gruyter GmbH & Co. KG, Berlin 2007 Beers, M.H. (Hrsg.).: MSD Manual. Handbuch Gesundheit. Wilhelm Goldmann Verlag, München 2005

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