Erbliche Stoffwechselkrankheit

Mukoviszidose: Frühe Diagnose und Therapie erhöhen die Lebenserwartung

Bei der Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose (zystische Fibrose) produzieren die Schleimdrüsen zu viel und besonders zähflüssigen Schleim. Dies führt zu irreversiblen Schäden an lebenswichtigen Organen. Wie man die Erbkrankheit bei Kindern erkennt und wie die Behandlung aussehen sollte, damit die Lebenserwartung enorm gesteigert wird.

Muko_start.jpg
Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose liegt heute bei 40 Jahren und höher, wenn die Krankheit rechtzeitig erkannt und behandelt wird.
© iStock.com/AlexRaths

Mukoviszidose (zystische Fibrose) gehört zu den häufigsten erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen. In Deutschland gibt es etwa 8.000 Betroffene.

Mukoviszidose bedeutet so viel wie "zäher Schleim" (lat. mucus viscidus). Dieser Begriff hat sich im deutschsprachigen Raum weitgehend durchgesetzt, selbst wenn die korrekte medizinische Bezeichnung zystische Fibrose lautet (auch cystische Fibrose oder kurz CF).

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose besteht von Geburt an. Ein genetischer Defekt führt zu einer Fehlfunktion bestimmter Drüsen. Diese verursacht eine übermäßige und veränderte Schleimproduktion. Der abgesonderte Schleim ist zähflüssiger als beim gesunden Menschen und sehr salzhaltig. Auf Dauer "verstopft" dieser Schleim lebenswichtige Organe und schädigt sie nachhaltig.

Blutbild: Wichtige Werte und was sie bedeuten

Alle Organe, die Schleimhäute aufweisen, können betroffen sein: etwa Atmungsorgane wie Lunge und Bronchien oder Verdauungsorgane wie Magen und Darm, Leber, Gallenblase und Bauchspeicheldrüse. Die feinen Gefäße und Gänge der Schleimhautdrüsen in diesen Organen können sich durch den zähen Schleim verschließen, die Organfunktion ist gestört und schlimmstenfalls nicht mehr gegeben. Die Erkrankung führt in der Regel zu einem frühen Tod der Betroffenen, eine ursächliche Behandlung gibt es bislang nicht. Mit vorbeugenden Maßnahmen lässt sich die Lebenserwartung und Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen jedoch erheblich steigern.

Lebenserwartung stark angestiegen

Noch vor etwa zwei Jahrzehnten starben Erkrankte normalerweise bereits in der Kindheit. Inzwischen erreichen die meisten Mukovoszidose-Patienten das Erwachsenenalter. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt mittlerweile bei 40 Jahren, für ein heute neugeborenes Baby mit zystischer Fibrose sogar bei etwa 45 bis 50 Jahren.

Nach Angaben des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) kommt in Deutschland jährlich etwa eins von 2.500 Kindern mit der Erbkrankheit Mukoviszidose zur Welt. Die ersten Symptome treten dabei zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf: manchmal direkt nach Geburt, teilweise erst im Kleinkindalter und selten auch erst bei größeren Kindern oder Jugendlichen. Wichtig ist eine rechtzeitige Diagnose und eine konsequente Behandlung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Symptome mildern kann.

Mukoviszidose erkennen: Symptome bei Babys und kleinen Kindern

Typische Anzeichen für eine zystische Fibrose sind Störungen der Atmung und starkes Schwitzen. Diese zeigen sich in der Regel sehr früh. Am häufigsten sind Lunge und/oder Verdauungsorgane von Schädigungen betroffen. Hartnäckiger Reizhusten, Atemnot, häufige Atemwegsinfektionen von Bronchitis bis hin zu Lungenentzündungen können Symptome für die Krankheit sein, außerdem treten chronische Verdauungsstörungen wie Nahrungsmittelunverträglichkeit, starke Blähungen und Wachstumsstörungen auf. Übermäßiges Schwitzen und ein hoher Salzgehalt des Schweißes sind weitere sehr typische Anzeichen der Erkrankung.

In der Regel zeigen sich erste Symptome einer Mukoviszidose sehr früh. In etwa 15 Prozent der Fälle sind Anzeichen der Erkrankung bereits unmittelbar nach der Geburt vorhanden. Der erste Stuhl der Neugeborenen, das Kindspech oder Mekonium, ist dann oft extrem zäh, was sogar zum Darmverschluss führen kann, ein so genannter Mekoniumileus. Übermäßige, schmerzhafte Blähungen mit viel Luft im Darm können bei Babys ebenso auf eine Fibrose hinweisen wie auffallend salzig schmeckender Schweiß.

Stuhlgang beim Baby: Das bedeutet der Windelinhalt

Schädigung der Verdauungsorgane führt zu Mangelernährung

Oft wird die Bauchspeicheldrüse durch die Krankheit geschädigt, es kommt zu einer Pankreasinsuffizienz. Funktioniert dieses wichtige Organ nicht mehr richtig, werden notwendige Verdauungsenzyme nicht ausreichend zur Verfügung gestellt und die betroffenen Kinder leiden an Verdauungsstörungen. Schädigungen an Magen- und Darmschleimhaut leisten dem ebenso Vorschub. Übel riechender, fettig glänzender Stuhl und Durchfall treten auf, ebenso Blähungen mit viel Luft im Darm. Auch Darmeinstülpungen (Invaginationen) kommen vor.

Die altersgerechte Entwicklung ist im weiteren Verlauf der Erkrankung gestört. Chronische Wachstumsstörungen treten auf, weil durch fehlende Verdauungsenzyme wichtige Nährstoffe aus der Nahrung nicht aufgenommen werden können. Obwohl die Kinder ausreichend Nahrung zu sich nehmen, wirken sie unterernährt, Arme und Beine sind sehr dünn, der Bauch durch Eiweißmangel aufgebläht.

Wesentliche Anzeichen der Erkrankung sind starkes Schwitzen und extrem salzhaltiger Schweiß. Es kommt zu einem hohen Flüssigkeits- und Elektrolytverlust. Die Kinder haben ständig Durst und trinken sehr viel.

Die Zahl der roten Blutkörperchen ist verringert. In der Fachsprache spricht man von Anämie. Müdigkeit, Abgeschlagenheit und hoher Puls sind die Folge. Durch den chronisch auftretenden Nährstoffmangel werden die Kinder oft von Heißhungerattacken geplagt. Als Folge einer Schädigung der Bauspeicheldrüse kann sich eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) entwickeln. Man spricht hier auch vom .

Lungenkrankheiten bei Mukoviszidose

Sehr häufig sind die Atemwege von der Krankheit betroffen. Kinder mit Mukoviszidose leiden an chronischem keuchhustenartigem Reizhusten und häufiger Bronchitis. Oft entwickeln sie eine chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen (Sinusitis). Im späteren Stadium der Erkrankung kann sich eine fortschreitende Atemnot einstellen. Die anormale Sekretbeschaffenheit und der daraus resultierende unzureichende Abtransport des Schleims aus der Lunge begünstigen bakterielle Infektionen. Häufig treten Lungenentzündungen auf. Abgehusteter Schleim kann Blut und Eiter enthalten.

Wie kommt es zu einer akuten Bronchitis?

Die akute Bronchitis beginnt mit einer Verkühlung oder Entzündung der oberen Luftwege. Was sind die Ursachen einer akuten Bronchitis? Antworten gibt Professor Siegfried Meryn in der ORF-Sendung "Bewusst gesund".

ORF

Neben Atemwegs- und Verdauungsorganen können auch Leber und Galle geschädigt werden, Leberfunktionsstörungen mit erhöhten Leberwerten und chronische Gallenblasenentzündungen sind zu beobachten. Auch die Sexualorgane sind betroffen. Bei Jungen kommt es häufig zur Unfruchtbarkeit, weil sich infolge der übermäßigen Schleimproduktion die Samenleiter verschließen.

Durch die verlängerte Lebenserwartung haben sich die Spätfolgen der Mukoviszidose in den letzten Jahren verstärkt. Waren früher hauptsächlich Kinder und Jugendliche betroffen, erreichen die Erkrankten heute oft ein Alter von 50 Jahren und mehr. Bei diesen älteren Patienten kommt es oft zu starker Osteoporose – etwa ein Drittel von ihnen leiden an verminderter Knochendichte und den entsprechenden Folgen. Häufig kommt es bei Erwachsenen auch zu Leberzirrhose und Gallensteinen.

Ursache ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 7

Schuld an der tödlich verlaufenden Erkrankung ist ein fehlerhaftes Gen auf dem Chromosom 7, welches für die Herstellung bestimmter Eiweißbausteine zuständig ist. Das Fehlen dieser Eiweißbausteine führt zu der fehlerhaften Sekretproduktion der Drüsen. Die Drüsenausgänge selbst verstopfen durch den dickflüssigen und stark salzhaltigen Schleim.

Längerfristig führt dies zu einer irreversiblen Schädigung des Drüsengewebes, es bilden sich Zysten und das Gewebe wird fasrig. In der Konsequenz kommt es zu anatomischen Veränderungen in den betroffenen Organen und zu Funktionsausfällen. Nachdem es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist Mukoviszidose nicht ansteckend!

Zystische Fibrose ist eine sehr tückische Erkrankung, weil Eltern ihren Kindern die Krankheit oft ahnungslos vererben. Ein Kind erkrankt nur, wenn in sich tragen, dem Kind also zwei fehlerhafte Gene vererbt werden. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose leidet, bei etwa 25 Prozent. Menschen, die nur ein fehlerhaftes Gen aufweisen, in diesem Fall auf dem Chromosom 7, zeigen keine Symptome und sind völlig gesund. Der Gendefekt wird daher meist gar nicht bemerkt, sie können als Träger den Defekt aber weitervererben.

Frühe Diagnose von Mukoviszidose ist lebenswichtig

Bei der Mukoviszidose treten ähnliche Symptome auf wie bei chronischer Bronchitis, Keuchhusten, Asthma oder der Stoffwechselstörung Zöliakie. Verschiedene Tests liefern jedoch eindeutige Diagnoseergebnisse.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Deshalb liefert in einigen Fällen eine gründliche Familienanamnese in der Frühphase der Schwangerschaft Hinweise auf das Risiko einer Erkrankung. Gab es in der Familiengeschichte Fälle von zystischer Fibrose, sollte mithilfe der sicher abgeklärt werden, ob das Ungeborene betroffen ist. Als Methoden kommen eine Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie infrage. Die Untersuchungen werden zwischen 12. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Den sicheren Beweis für das Vorliegen einer Mukoviszidose liefert ein Gentest, der die fehlerhaften Gene am Chromosom 7 nachweist. Aber auch der Trypsin-Test und der so genannte Schweißtest sind in Verbindung mit dem Auftreten der typischen Krankheitssymptome sehr zuverlässige Diagnoseverfahren.

Schweißtest: häufiges Testverfahren bei Babys und Kleinkindern

Beim Neugeborenen kann die Krankheit durch die Bestimmung des Enzyms Trypsin nachgewiesen werden. Fällt der so genannte IRT-Test (Test auf immunreaktives Trypsin) positiv aus, wird im Anschluss ein Schweißtest durchgeführt, bei dem ein erhöhter Natrium- und Chloridgehalt im Schweiß des Kindes festgestellt werden kann.

Sollten Eltern eine erhöhte Salzkonzentration im Schweiß ihres Kindes bemerken, sind die beschriebenen Diagnoseverfahren zu veranlassen. Denn je früher die Krankheit erkannt wird, desto günstiger ist der Verlauf. Als weitere Diagnoseverfahren kommen das Röntgen der Luftwege und die Bestimmung von Verdauungsenzymen und des Fettgehalts im Stuhlgang infrage.

Therapien zur Milderung der Auswirkungen

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und somit nicht heilbar. Verschiedene Therapieansätze sollen die Symptome mildern. Je früher dabei die Erkrankung diagnostiziert und je eher mit einer Behandlung begonnen wird, desto weiter können mögliche Folgeerkrankungen hinausgezögert werden.

Ein Mukoviszidose-Patient muss lebenslang Medikamente nehmen. Es kommen unterschiedlichste Therapieformen zum Einsatz. Sie sollen den Abtransport von schädlichem Schleim aus den betroffenen Organen unterstützen oder Funktionsverluste der Organe ausgleichen, die durch die anormale Schleimbildung entstanden sind.

Lungenfunktion erhalten – Schäden an der Lunge verringern

Entscheidend für das Überleben des Patienten ist oft das Ausmaß der Lungenschädigung. Durch eine geeignete vorbeugende Therapie können Lungenschäden begrenzt und Lungenkomplikationen vermieden werden. Um den gefährlichen zähen Schleim abzuführen, muss mehrmals täglich eine spezielle Krankengymnastik, eine so genannte Autodrainage, durchgeführt werden.

Zusätzlich stehen schleimlösende Medikamente (Mukolytika) und bronchienerweiternde Medikamente (ß-2-Sympathomimetika) zur Verfügung. Auch die regelmäßige Inhalation von Kochsalzlösung und körperliche Betätigung bewirken, dass der Schleim besser abtransportiert wird und die Lunge funktionstüchtig bleibt. Zusätzlich können physiotherapeutische Maßnahmen wie das Abklopfen der Lunge (Abklopfdrainage) und Atemübungen durchgeführt werden. Bei anhaltender nächtlicher Atemnot kann die Gabe von Sauerstoff Erleichterung bringen. Auch Kuraufenthalte in wärmeren Regionen bringen erkrankten Kindern oft Linderung.

Frühzeitig und gezielt eingesetzte Antibiotika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor. Es empfiehlt sich eine vorsorgende Therapie mit Antibiotika mehrmals im Jahr, um das Risiko einer Lungenentzündung zu minimieren. Zusätzlich sind Impfungen gegen Masern und Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) sowie jährliche Grippeimpfung ratsam, denn mögliche Komplikationen, etwa durch auftretende Infektionskrankheiten, können in Verbindung mit Mukoviszidose zum Tode führen. Hat sich die Lungenfunktion drastisch verschlechtert, muss eine Lungentransplantation erwogen werden. In vielen Fällen kann sie Leben retten.

Therapie der Verdauungsstörungen: besondere Ernährung bei Mukoviszidose

Ist die Bauchspeicheldrüse geschädigt, wird die Gabe von Verdauungsenzymen notwendig. Sie werden in Tablettenform zu den Mahlzeiten gereicht. Eine eiweiß- und kalorienreiche Nahrung und die Gabe von Vitaminpräparaten gleichen die Störung bei der Nahrungsverwertung aus, Elektrolytlösungen kompensieren den Salz- und Flüssigkeitsverlust, der durch das starke Schwitzen hervorgerufen wird. Gerade der Ernährung kommt eine große Bedeutung zu, da Studien erwiesen haben, dass ausreichend ernährte Patienten gleichzeitig weniger unter Lungenproblemen bei Mukoviszidose zu leiden haben.

Diabetes: Diese Lebensmittel sorgen für stabile Blutzuckerwerte

Kann man Mukoviszidose vorbeugen?

Mukoviszidose ist erblich bedingt und nicht heilbar. Eine konsequente Therapie trägt jedoch dazu bei, die Lebensqualität der erkrankten Kinder erheblich zu verbessern.

An erster Stelle steht eine frühzeitige Diagnose der Krankheit. Eltern sollten wachsam sein und jedem Verdacht nachgehen. Wachstumsstörungen, chronische Verdauungsprobleme und Bauchschmerzen sowie chronische Atemwegsprobleme sollten nie auf die leichte Schulter genommen werden und sind in jedem Fall medizinisch abzuklären.

Eine konsequente Ausschöpfung der zur Verfügung stehenden therapeutischen Maßnahmen, präventive Maßnahmen zur Vermeidung von Infektionen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen verhindern Komplikationen. Kinder, die an Mukoviszidose leiden, müssen sich einer ständigen Behandlung und Kontrolle unterziehen.

Sollte sich der Verdacht auf Mukoviszidose bestätigen, unterstützen Selbsthilfegruppen und psychologische Beratungsstellen die betroffenen Eltern und Kinder. 

Newsletter-Leser wissen mehr über Gesundheit

Aktuelle Themen rund um Ihre Gesundheit kostenlos per Mail.

Abonnieren
Unsere Empfehlung
  • Gürtelrose (Herpes zoster): Ursache, Symptome und BehandlungGürtelrose

    Gürtelrose ist mehr als Herpes – oft bleiben danach chronische Schmerzen! mehr...

  • Drehen Sie das Glücksrad!Drehen Sie das Glücksrad!

    Vielleicht ist das Glück heute auf Ihrer Seite. Mit der Teilnahme an unseren interaktiven Gewinnspielen haben Sie die Chance auf hochwertige Preise. mehr...

Experten-Foren

Mit Medizinern und anderen Experten online diskutieren.

Forum wählen

Zum Seitenanfang