Erbliche Stoffwechselkrankheit

Hämochromatose

Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Darm ungebremst Eisen auf

Die Hämochromatose (auch: Eisenspeicherkrankheit, Hämosiderose) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Auslöser der verschiedenen Formen sind immer Veränderungen am Erbgut, die zur Folge haben, dass die Aufnahme von Eisen aus dem Dünndarm auf den doppelten bis dreifachen Wert ansteigt. Eisen reichert sich im Körper an und führt ohne rechtzeitige Behandlung der Hämochromatose zu schweren Organschäden.

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Bei Hämochromatose nimmt der Darm zu viel Eisen auf, der Körper wird damit nach und nach überladen.
(c) John Foxx

Genau genommen ist die Eisenspeicherkrankheit oder Hämochromatose keine einzelne Erkrankung. Vielmehr handelt es sich um den Oberbegriff für eine Gruppe von Krankheiten, die mit der Einlagerung und schließlich Überladung des Körpers mit Eisen einhergehen. Die verschiedenen Formen der Eisenspeicherkrankheit gehören zusammengenommen zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa. Die Zahl der Betroffenen wird allein in Deutschland auf etwa 100.000 geschätzt.

Die entsprechende genetische Veranlagung erbt jeder achte bis zehnte Nordeuropäer von einem Elternteil. Zur Erkrankung kann es nur kommen, wenn die Anlage von beiden Elternteilen vererbt wird: Zwischen 20 und 50 Prozent der Nordeuropäer, bei denen dies der Fall ist, entwickeln eine Eisenspeicherkrankheit.

Hämochromatose: Gen-Mutation stört Eisenstoffwechsel

Zu der erhöhten Eisenaufnahme kommt es bei allen Formen der Eisenspeicherkrankheit durch Störungen im Regelmechanismus des Eisenstoffwechsels. Am häufigsten ist dabei eine Mutation des HFE-Gens, so dass der Körper kein funktionsfähiges HFE bilden kann.

HFE ist ein Protein, das bei gesunden Menschen den Leberzellen signalisiert, wann genügend Eisen im Blut ist. Die Leberzellen bilden daraufhin das Hormon Hepcidin, das die weitere Eisenaufnahme über den Dünndarm hemmt, indem es das Eiweiß Ferroportin ausschaltet. Denn Ferroportin wird für den Übergang des Eisens aus den Zellen der Dünndarmwand ins Blut benötigt. Bei über 80 Prozent der Erkrankten ist eine Veränderung des HFE-Gens Auslöser der Hämochromatose.

Verdreifachte Eisenaufnahme durch Speicherkrankheit

Dadurch nimmt der Organismus von Betroffenen etwa zwei- bis dreimal mehr Eisen auf. Statt wie im Normalfall rund zehn Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens werden bei der Eisenspeicherkrankheit etwa 30 Prozent resorbiert. Auf diese Weise kommt es zu einer langsam fortschreitenden Überladung des Organismus mit dem Mineral.

Bei einer seltenen Form der Hämochromatose, die sich bereits in der Kindheit und Jugend bemerkbar macht, ist die Signalkette zur Regulation des Eisenstoffwechsels am Ende unterbrochen, wie Forscher der Universität Heidelberg nachwiesen: Das Eiweiß Ferroportin reagiert dabei nicht auf das Hormon Hepcidin. Die Wissenschaftler sprechen hier von einer Hepcidin-Resistenz.

Die Symptome zeigen sich dabei nicht nur früher, die Erkrankung nimmt auch allgemein einen schwereren Verlauf. Ohne regelmäßige Aderlässe führt diese Form der Eisenspeicherkrankheit im Alter von 50 bis 60 Jahren zum Tode.

Bauchspeicheldrüse leidet besonders unter Eisenüberladung

Grund ist, dass sich bei der juvenilen Hämochromatose, wie diese seltene Form der Eisenspeicherkrankheit genannt wird, die Eisenüberladung deutlich schneller entwickelt als bei anderen Formen. Wie die Heidelberger Forscher nachweisen konnten, leidet die Bauchspeicheldrüse am meisten unter der Eisenüberladung.

In den meisten Fällen zeigen sich Symptome der Eisenspeicherkrankheit bei Männern zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr, bei Frauen um das 50. Lebensjahr. Männer sind etwa fünf Mal so häufig von Hämochromatose betroffen wie Frauen.

Erworbene Eisenüberladung durch Bluttransfusion

Eine Hämochromatose kann auch sekundär auftreten, das heißt sie wird erworben. Das ist der Fall bei Menschen, die sehr häufig Bluttransfusionen bekommen.

So sind bei verschiedenen Blutbildungsstörungen wegen des Mangels an Blutzellen regelmäßige Bluttransfusionen nötig. 

Jede Blutkonserve enthält etwa 200 bis 250 Milligramm  Eisen, das im roten Blutfarbstoff der übertragenen Zellen gebunden ist. Werden die übertragenen Blutzellen am Ende ihrer Lebensspanne abgebaut, wird dieses Eisen freigesetzt.Da der Körper keine Möglichkeit besitzt, Eisen aktiv auszuscheiden, wird das freigesetzte Eisen zunächst in spezielle Eisenspeicher eingelagert. Deren Fassungsvermögen ist jedoch begrenzt. Während einige wenige Bluttransfusionen dem Körper noch keine Probleme bereiten, ändert sich das, wenn wiederholt Übertragungen erforderlich werden. Bereits nach 20 bis 30 Blutübertragungen kann es zur Überladung des Organismus mit Eisen kommen.

Wiederholte oder sogar regelmäßige Blutübertragungen werden in der Regel bei solchen Formen von starker Blutarmut erforderlich, die mit einer fehlerhaften Bildung der roten Blutkörperchen oder des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin einhergehen.

Beispiele für Erkrankungen, die derartige Formen von Blutarmut auslösen können, sind das myelodysplastische Syndrom (MDS), Thalassämie (Mittelmeeranämie) oder Sichelzellenanämie.
Um die Eisenüberladung zu verhindern, erhalten betroffene Patienten oft so genannte Eisenchelatoren, die es dem Körper ermöglichen, überschüssiges Eisen über die Nieren auszuscheiden.

Wie äußert sich die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)?

Typische Symptome der Eisenspeicherkrankheit sind:

  • Gelenkbeschwerden
  • Erschöpfungszustände
  • Infektanfälligkeit
  • Impotenz
  • Herzmuskelerkrankungen
  • Diabetes mellitus.

Bei vielen Betroffenen wird die Krankheit jedoch auch zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt, ohne dass zuvor Beschwerden aufgetreten sind. Als Folge der Eisenüberladung des Körpers entwickeln manche Patienten eine Leberzirrhose, bei der die Leber teilweise in funktionsloses Bindegewebe umgewandelt wird. Auch Leberkrebs ist eine mögliche Folge der Erkrankung. Derartige Folgeerkrankungen der Eisenspeicherkrankheit lassen sich jedoch weitgehend vermeiden, wenn die Erkrankung rechtzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt wird.

Aderlass zur Therapie der Eisenspeicherkrankheit

Die Therapie der Eisenspeicherkrankheit besteht hauptsächlich aus dem Aderlass, um so Eisen auszuleiten. Zu Beginn der Therapie sind Aderlässe im wöchentlichen bis zweiwöchigen Rhythmus notwendig, bis sich die Eisenkonzentration in einen vertretbaren Bereich eingependelt hat. Das kann je nach vorliegender Eisenüberladung bis zu zwei Jahre dauern. Danach genügt in der Regel ein Aderlass alle drei Monate, wobei die Therapie lebenslang fortgesetzt werden muss.

Eine Alternative ist die effizientere, aber auch kostspielige Erythrozytapherese, eine Form der Blutwäsche. Sie wird dem einfacheren und kostengünstigeren Aderlass nur in begründeten Einzelfällen vorgezogen, wenn beispielsweise eine schwere Blutarmut oder eine andere Grunderkrankung den Aderlass verbieten. In diesen Fällen können auch Medikamente eingesetzt werden, die Eisen binden, wie beispielsweise der Wirkstoff Deferoxamin.

Gute Prognose bei rechtzeitiger Therapie der Hämochromatose

Ist es zum Zeitpunkt der Erstdiagnose der Hämochromatose noch nicht zu schweren Organschädigungen gekommen, kann durch eine konsequente Therapie der Stoffwechselkrankheit eine normale Lebenserwartung erreicht werden.

Forscher der Medizinischen Hannover sprachen sich daher bereits 2005 für die Einführung eines Screenings zur Früherkennung der Eisenspeicherkrankheit aus, nachdem sie in einem Modellversuch den Nutzen einer derartigen Vorsorgemaßnahme bestätigt sahen.

Ernährung bei Eisenüberladung

Auf natürlichem Weg nimmt der Körper Eisen ausschließlich aus der Nahrung auf. Das darin enthaltene Eisen wird jedoch nur zu einem kleinen Teil vom Körper aufgenommen, so dass die Mahlzeiten gerade so den tatsächlichen täglichen Eisenbedarf von ein bis zwei Milligramm decken.

Liegt der Eisenüberladung eine erblich bedingte Ursache zugrunde, die mit einer zwei- bis dreifach erhöhten Aufnahme von Eisen aus dem Darm einhergeht, sollte der Gesamt-Eisengehalt der Nahrung entsprechend möglichst nur vier bis fünf  Milligramm  pro Tag betragen. Eine eisenarme Ernährung unterstützt also die Behandlung.

Mittelmeer-Diät und schwarzer Tee bei Eisenüberladung

Dennoch plädieren manche Ärzte nicht für eine strenge Diät mit Verzicht auf Fleisch und Fisch. Sie empfehlen vielmehr eine ausgewogene, fleischarme Kost, wie sie in den Mittelmeerländern üblich ist („mediterrane Kost"). Dazu gehören viel frisches Gemüse und Salat, Olivenöl, Brot, Nudeln, Reis, Fisch und Meeresfrüchte. Schwarzer Tee zu den Mahlzeiten kann die Aufnahme von Eisen weiter verringern.

Bei Eisenüberladung aufgrund wiederholter Bluttransfusionen st die Eisenaufnahme aus dem Darm stark herabgesetzt, da der Körper der Überladung entgegenzuwirken versucht. Dadurch wird die Belastung durch Eisen aus der Nahrung verringert. Ärzte empfehlen daher auch diesen Patienten, eine Balance zwischen eisenarmer Ernährung und Lebensqualität zu finden. Der Fleischgenuss sollte also möglichst gering sein, doch ist kein vollständiger Verzicht erforderlich.

Eine eisenarme Diät kann also nur unterstützend eingesetzt werden, eine Therapie der Eisenüberladung mit beispielsweise Eisenchelatoren oder Aderlass ersetzt sie aber keinesfalls.

Alkohol ist besonders schädlich

Eisenablagerungen stellen nicht nur für sich genommen eine Gefahr für den Organismus dar. Sie können auch die schädigende Wirkung von Giftstoffen oder Infektionen erhöhen. Das gilt besonders für Alkohol. Bereits geringe Ablagerungen von Eisen in der Leber können die schädigende Wirkung von Alkohol auf das Organ beträchtlich verstärken. Mehr noch als Gesunde sollten Patienten mit Eisenüberladung deshalb ihren Alkoholkonsum begrenzen oder im besten Fall ganz auf alkoholische Getränke verzichten.

Regelmäßige körperliche Betätigungen gehören zu einer gesunden Lebensführung dazu. Dennoch sollten Patienten mit Eisenüberladung die Leistungsgrenzen des eigenen Körpers respektieren. Bei körperlichen Anstrengungen ist es daher ratsam, öfters auch mal eine Ruhepause einzulegen.

Die größten Eisenlieferanten in der Nahrung

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Letzte Aktualisierung: 16. Januar 2017
Durch: es
Quellen: Bei Eisenüberschuss leidet zuerst die Bauchspeicheldrüse, Presseinformation der Universität Heidelberg vom 06.08.2014; M. Stuhrmann-Spangenberg und J. Schmidtke, Erster Massen-Gentest in Deutschland, Forschung und Lehre 3/2005;

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