Erkrankung des Nervensystems

Neurofibromatose: Café-au-lait-Flecken sind Warnzeichen

Neurofibromatose ist eine Erkrankung des Nervensystems, die sich primär in Hautveränderungen äußert. Neben Café-au-lait-Flecken können weitere Symptome Warnzeichen sein.

Neurofibrome bei Neurofibromatose
Neurofibrome sind gutartige Nervenscheidentumoren und ein typisches Symptom bei Neurofibromatose.
@ iStock.com/Sinhyu

Die Neurofibromatose ist eine Erkrankung des Nervensystems. Sie kann sehr unterschiedliche Ausprägungen haben, äußert sich jedoch primär in kleinen knötchenartigen Tumoren in der Haut, sogenannten Neurofibromen, sowie in auffallenden Hautpigmentierungen. Betroffene zeigen meist schon als Babys auffallend viele milchkaffeebraune Muttermale, auch Café-au-lait-Flecken genannt. Die Neurofibromatose gehört zu den erblichen Gendefekten und ist auch unter dem Namen Morbus Recklinghausen bekannt. Neurofibromatose ist nicht ansteckend.

Artikelinhalte im Überblick:

Hautkrankheiten erkennen und behandeln

Was ist Neurofibromatose?

Die Neurofibromatose wird durch eine Chromosomenstörung ausgelöst. Ursache kann ein erblich bedingter, familiärer Gendefekt sein. Ebenso häufig kommt es zu einer spontanen, zufälligen Mutation des betroffenen Gens. Die Krankheit wurde bereits im 19. Jahrhundert von dem Berliner Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen beschrieben und nach ihm benannt. Inzwischen sind drei verschiedene Formen bekannt:

  • die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder periphere Neurofibromatose, früher bekannt als Morbus Recklinghausen oder Recklinghausen-Krankheit,

  • die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) oder zentrale Neurofibromatose und

  • die Schwannomatose.

Alle drei Typen sind nicht heilbar und können lediglich symptomatisch behandelt werden. Im Vordergrund steht dabei eine operative Entfernung der knotenartigen Hautgeschwulste und eventueller anderer Tumoren.

Neurofibromatose Typ 1

Mit über 90 Prozent ist die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) die häufigste Form. Sie tritt bei etwa einem von 3.000 Babys auf und gehört damit zu den häufigeren Chromosomendefekten. Meist kommt das Kind bereits mit auffallend vielen hellbraunen Muttermalen auf die Welt oder entwickelt diese in den ersten Lebensmonaten. Etwa 80 Prozent aller betroffenen Kinder weisen diese typischen Café-au-lait-Flecken bereits im Säuglingsalter auf, weshalb sie als deutliches Warnzeichen gelten.

Bei der Neurofibromatose Typ 1 kommt es zu gutartigen Tumoren namens Neurofibromen, die entlang der Nerven entstehen. Diese können sich grundsätzlich überall entwickeln, zeigen sich aber am häufigsten als knotige, beulenartige Geschwulste in der Haut. Ärzte sprechen deshalb vom peripheren (äußeren) Typ. Des Weiteren treten Knochenanomalien wie Skoliose, Nervenschmerzen oder auch Empfindungsstörungen (Parästhesien) auf. Die weitaus größte Beeinträchtigung geht für die Betroffene aber meist von den zahlreichen, optisch entstellenden Hautgeschwulsten aus.

Neurofibromatose Typ 2

Die Neurofibromatose Typ 2 tritt im Vergleich zum Typ 1 sehr viel seltener auf. Die Wahrscheinlichkeit beträgt etwa eins zu 30.000. Häufig kommt es bei der Typ-2-Neurofibromatose zu beidseitigen Tumoren am Hör-und Gleichgewichtsnerv, sogenannten Vestibularis-Schwannomen. Warnzeichen können Hörminderung, Schwindel, Gleichgewichtsstörungen oder Ohrgeräusche (Tinnitus) sein. Außerdem können Meningeome auftreten, langsam wachsende Tumoren im Gehirn und Rückenmark, also im zentralen Nervensystem. Ärzte sprechen deshalb auch von der zentralen Neurofibromatose. Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome sind möglich, aber für diese Erkrankung nicht typisch. Während die NF1 meist schon im Kindesalter in Erscheinung tritt, wird die NF2 meist erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

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Seltene Form: Schwannomatose

Die Schwannomatose ist eine sehr seltene Form der Neurofibromatose, die sich ähnlich äußert wie die NF2, allerdings ohne die typischen Vestibularis-Schwannome. Dafür treten häufiger neuropathische Schmerzen auf, wenn die Raumforderungen, also unphysiologische Volumenzunahmen einer Struktur im Körperinneren, auf Nervenwurzeln drücken.

Neurofibromatose durch Gendefekt

Neurofibromatose wird durch einen Gendefekt verursacht, der vererbt wird oder durch eine Mutation erworben werden kann. Bei NF1 ist das Chromosom 17 betroffen, bei NF2 liegt die Veränderung auf dem Chromosom 22. Das auslösende Gen für die Schwannomatose konnte bisher noch nicht identifiziert werden.

Wie wird Neurofibromatose vererbt?

Neurofibromatose wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Genveränderung nicht über ein Geschlechtschromosom weitergegeben wird und dementsprechend Mädchen wie Jungen gleichermaßen betrifft. Eine dominante Vererbung besagt, dass es für einen Ausbruch der Krankheit ausreicht, wenn nur einer der beiden Elternteile das mutierte Gen weitergibt. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, liegt dann bei 50 Prozent. Allerdings ist die Art der weitergegebenen Mutation variabel, entsprechend kann die Ausprägung der Krankheit bei jedem Kind sehr unterschiedlich ausfallen. So ist es möglich, dass ein kaum erkranktes Elternteil ein schwer erkranktes Kind bekommt und umgekehrt.

Bei etwa der Hälfte aller betroffenen Kinder und Jugendlichen ist nicht ein familiärer Chromosomendefekt die Ursache, sondern eine spontane Genmutation. Vor allem das Chromosom 17, das für NF1 verantwortlich ist, ist für solche Mutationen anfällig.

Symptome bei Neurofibromatose

Neurofibromatose kann sich auf unterschiedliche Weise äußern. Die meisten Betroffenen leiden unter Neurofibromen, darüber hinaus treten mit unterschiedlicher Häufigkeit andere Hautveränderungen, Symptome am Skelett, an den Augen oder Ohren und auch neurologische Beeinträchtigungen auf. Häufig wird die Diagnose erst nach der Pubertät gestellt, obwohl erste Symptome schon im Kindesalter vorhanden waren. Wenn die Krankheit unauffällig verläuft, wird sie manchmal gar nicht erkannt.

Erstes Warnzeichen: Café-au-lait-Flecken

Viele gesunde Kinder und Erwachsene haben Muttermale oder Café-au-lait-Flecken, die in den meisten Fällen harmlos sind. Treten die hellbraunen Hautflecken allerdings gehäuft auf, muss dies als Warnzeichen für die Krankheit Neurofibromatose gedeutet werden. Ab sechs Café-au-lait-Malen ist es ratsam, das Kind untersuchen zu lassen. Allerdings ist eine eindeutige Diagnose oft erst möglich, wenn weitere Symptome hinzukommen.

Neurofibrome im Krankheitsverlauf

Neurofibrome sind gutartige Nervenscheidentumoren. Sie gehen von den sogenannten Schwann-Zellen aus, die die Schutzhülle und Isolierschicht der Nervenzellen des Körpers bilden. Diese knotigen Tumoren aus Nerven- und Bindegewebe können an der Hautoberfläche auftreten (kutane) oder auch tief unter der Haut liegen (subkutan). Kutane Neurofibrome sind bei 95 Prozent aller Neurofibromatose-Patienten festzustellen. Sie sind meist hautfarben bis bläulich schimmernd, eher weich und schlaff beschaffen und variieren in ihrer Größe.

Neurofibrome treten selten vor dem sechsten Lebensjahr auf, meistens erst später. Typischerweise kommt es zu einem ersten Wachstumsschub der knotenartigen Hautgeschwulste in der Pubertät, mit zunehmendem Alter werden es dann häufig mehr. Darüber hinaus kommt es bei Frauen hormonell bedingt zu Schüben während einer Schwangerschaft.

Die Neurofibrome sind für viele Patienten das Hauptproblem der Krankheit, da sie überall am Körper, auch im Gesicht und an den Händen, auftreten, was Betroffene teilweise als entstellend wahrnehmen. Häufig sind sie symptomlos, je nach Lage können sie jedoch auch Schmerzen oder neurologische Ausfälle verursachen. Neurofibrome sind grundsätzlich gutartig und tendieren nicht zu einer malignen Entartung.


Plexiforme Neurofibrome

Plexiforme Neurofibrome sind hängende, schürzenartig wachsende, große Neurofibrome. Sie treten häufig als derbe, tiefe Knoten unter der Hautoberfläche auf. Im Gegensatz zu einfachen Neurofibromen haben sie eine um etwa zehn Prozent erhöhte Wahrscheinlichkeit zur malignen Entartung und sollten deshalb regelmäßig vom Arzt kontrolliert werden.

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Häufige Begleiterscheinungen bei Neurofibromatose

Viele Betroffene zeigen weitere Symptome, etwa:

  • Knochenveränderungen des Skeletts wie Skoliose, Scheingelenke (Pseudarthrosen) oder Verbiegungen der langen Röhrenknochen

  • Lisch-Knötchen: Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges (Iris)

  • Tumoren am Sehnerv (Optikusgliome)

  • Neurinome: Nerventumoren, die an den Spinalwurzeln sitzen und Schmerzen sowie Lähmungserscheinungen auslösen können

  • neurologische Auswirkungen wie Lernschwäche, Aufmerksamkeitsdefizite (ADHS), Kopfschmerzen und Epilepsie

  • endokrine Störungen

  • Neigung zu Bluthochdruck (arterielle Hypertonie)

  • Depressionen

Menschen mit Neurofibromatose haben darüber hinaus eine insgesamt leicht erhöhte Wahrscheinlichkeit an malignen Tumoren des Nervensystems, an Leukämien sowie anderen Entartungen zu erkranken.

ADHS und Lernschwierigkeiten

Obwohl die meisten von Neurofibromatose betroffenen Kinder eine ganz normale Intelligenz aufweisen, leiden überdurchschnittlich viele unter Teilleistungsschwächen wie Legasthenie, Dyskalkulie und ADHS. Geistige Behinderungen kommen bei ihnen doppelt so häufig vor und auch die Wahrscheinlichkeit für Autismus ist erhöht.

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Diagnose der Neurofibromatose

Zur Diagnose sind die typischen Symptome wie zahlreiche Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome und weitere hinweisende Anzeichen ausschlaggebend.

Wissenschaftler haben eine Symptome-Tabelle entwickelt, die bei der Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 herangezogen wird. Liegen zwei oder mehr der folgenden Symptome vor, ist von einer NF1 auszugehen.

  • sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als fünf Millimetern beziehungsweise mehr als 15 Millimetern nach der Pubertät
  • zwei oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
  • sommersprossenartige Pigmentflecken in der Achselhöhle oder Leistengegend (Freckling)
  • Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
  • mindestens zwei Lisch-Knötchen
  • typische Knochenveränderungen
  • Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose NF1 anhand obiger Kriterien gestellt wurde

Bei der Neurofibromatose Typ 2 gelten vor allem die Vestibularis-Schwannome als deutlichster Hinweis.

Therapie: Entfernung der Neurofibrome

Bisher steht keine ursächliche Therapie der Neurofibromatose zu Verfügung. Zwar befindet sich ein mögliches Medikament zur Systemtherapie bei plexiformen Neurofibromen in der Testphase, doch bis zur Markteinführung ist es noch ein weiter Weg. Therapiemaßnahmen beschränken sich deshalb bislang auf die symptomatische Behandlung. Dabei steht die chirurgische Entfernung der Neurofibrome im Vordergrund. Allerdings sollte diese streng nach Indikation erfolgen, da durch die operative Entfernung Nerven zerstört werden können, was anschließend zu Beeinträchtigungen führen kann.

Neurofibrome, die kosmetisch störend wirken oder an ungünstigen Stellen sitzen, können mit dem Skalpell, Laser oder chirurgisch entfernt werden. Schnell wachsende, plexiforme Neurofibrome müssen operativ entfernt werden und haben außerdem eine hohe Rezidivrate, das heißt, sie kehren häufig wieder.

Wo finden Betroffene Hilfe?

Ein wichtiger Aspekt ist die optimale psychologische Betreuung besonders bei betroffenen Kinder und deren Eltern, da die psychische Beeinträchtigung aufgrund der ungewissen Prognose und die Scham über die körperliche Entstellung oft schwer wiegen. Kompetente Hilfe finden Neurofibromatose-Patienten und ihre Angehörigen beim Bundesverband Neurofibromatose e.V.

Auf der Internetseite ist auch eine Übersicht über NF-Hilfe-Zentren in Deutschland zu finden.

Verlauf und Prognose bei Neurofibromatose

Der Verlauf einer Neurofibromatose ist praktisch nicht vorherzusagen.

  • Etwa 60 Prozent der Betroffenen haben keine oder nur wenige gesundheitliche Einschränkungen.

  • Bei etwa 20 Prozent sind die auftretenden Symptome wie Schmerzen, neurologische Beeinträchtigungen oder auch die sichtbaren Neurofibrome durch operative Maßnahmen gut in den Griff zu bekommen.

  • Bei den restlichen 20 Prozent kommt es zu unangenehmen bis schweren Beeinträchtigungen, die durch Therapiemaßnahmen nicht wesentlich gebessert werden können.

Bei der ersten Diagnose der Erkrankung ist kaum eine verlässliche Prognose möglich. Für betroffene Kinder und deren Eltern ist diese Ungewissheit oft am schwersten zu ertragen. 

Die Lebenserwartung bei Neurofibromatose ist leicht eingeschränkt, das liegt in erster Linie am gehäuften Auftreten von bösartigen Tumoren und an Herz-Kreislauf-Komplikationen im höheren Lebensalter.

Vorsorge: Beratung bei Kinderwunsch

Bei genetischen Erkrankungen ist Vorbeugen nicht möglich. Allerdings besteht die Möglichkeit der vorgeburtlichen genetischen Diagnostik für betroffene Paare mit Kinderwunsch. Auf diese Weise lässt sich in der frühen Schwangerschaft bestimmen, ob das Kind das mutierte Gen geerbt hat. Es lässt sich jedoch nicht vorhersagen, wie stark die Ausprägung und damit die Beeinträchtigung im späteren Leben sein wird. Eine Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch ist somit für die betroffenen Eltern sehr schwer zu treffen.

Vorsorgetermine wahrnehmen

Nachdem eine Neurofibromatose sowohl mit geistigen wie auch körperlichen Entwicklungsstörungen einhergehen kann, wird eine regelmäßige Entwicklungskontrolle bei betroffenen Kindern empfohlen. Aufgrund der erhöhten Gefahr von Tumorerkrankungen sollten Kinder und Erwachsene mit Neurofibromatose auch Vorsorgemaßnahmen besonders sorgfältig wahrnehmen.

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