Störung der Blutbildung

Aplastische Anämie: Symptome und Behandlung

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Die aplastische Anämie ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks, bei der zu wenige (Hypoplasie) oder gar keine (Aplasie) Blutzellen gebildet werden. Schwere Formen der Erkrankung können unbehandelt zum Tod führen. Mehr zu den Symptomen der aplastischen Anämie und wie sie behandelt wird.

aplastische anaemie
Bei der aplastischen Anämie treten meist nach und nach immer mehr Symptome wie Müdigkeit und Leistungsminderung auf.
© Getty Images/metamorworks

Im Überblick:

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Was ist eine aplastische Anämie?

Die aplastische Anämie ist eine schwerwiegende Erkrankung des Knochenmarks, bei der die Produktion von Blutzellen im Knochenmark gestört ist. In Folge werden zu wenige oder gar keine roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) gebildet. Diese starke Verminderung aller drei Blutzellarten wird auch als Panzytopenie bezeichnet. Da die Blutzellen lebenswichtige Funktionen wie den Sauerstofftransport, die Immunabwehr und die Blutgerinnung regulieren, kommt es unter anderem zu Schwäche, Infektanfälligkeit oder einer gestörten Blutstillung.

Abhängig davon wie stark der Mangel an Blutzellen ist, wird die aplastische Anämie in drei Schweregrade unterteilt:

  • Nicht schwere aplastische Anämie (nSAA; non severe aplastic anemia)
  • Schwere aplastische Anämie (SAA; severe aplastic anemia)
  • Sehr schwere aplastische Anämie (vSAA; very severe aplastic anemia)

Die aplastische Anämie ist eine sehr seltene Erkrankung, die in jedem Lebensalter auftreten kann. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa zwei bis drei von einer Millionen Menschen. Die Ursache ist in den meisten Fällen unbekannt. Es gibt aber auch seltene angeborene Varianten der aplastische Anämie.

Wird die aplastische Anämie behandelt, steht die Prognose für eine Heilung heutzutage gut. Unbehandelt kann sie hingegen tödlich verlaufen.

Ursachen der aplastischen Anämie

Warum einige Menschen an einer aplastischen Anämie erkranken, ist häufig unklar. In mehr als 80 Prozent der Fälle ist kein auslösender Faktor zu erkennen. Dann spricht man von einer sogenannten idiopathischen aplastischen Anämie. Es wird allerdings vermutet, dass die aplastische Anämie durch eine Autoimmunerkrankung ausgelöst werden könnte, bei der sich das Immunsystem gegen die blutbildenden Stammzellen im Knochenmark richtet.

Selten wird die Erkrankung durch erkennbare Auslöser verursacht. Dann spricht man von einer sekundären aplastischen Anämie. Auslösende Faktoren sind

Angeborene aplastische Anämie

Bei weniger als einem Prozent der Fälle kann auch eine vererbte Form der aplastischen Anämie vorliegen, zum Beispiel als Begleiterscheinung einer Fanconi-Anämie, des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms oder bei einem Zinsser-Cole-Engman-Syndrom (Dyskeratosis congenita). Diese Blutkrankheiten sind sehr selten und werden durch Gendefekte verursacht. Aufgrund der Vererbung zeigen sich erste Symptome häufig schon im frühen Kindesalter.

Symptome der aplastischen Anämie

Eine aplastische Anämie tritt selten akut auf. Die Symptome entwickeln sich eher langsam im Verlauf von mehreren Wochen bis Monaten. Abhängig davon, welche Blutzellenart vermindert oder gar nicht vorhanden ist, können sich unterschiedliche Anzeichen zeigen. Die Beschwerden können einzeln oder in Kombination auftreten:

Symptome bei einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie):

  • Schwäche
  • Müdigkeit
  • Leistungsminderung
  • Blässe
  • Herzrasen
  • Kurzatmigkeit

Symptome bei einem Mangel an weißen Blutkörperchen (Leukopenie):

  • Anfälligkeit für fieberhafte Infekte im Hals-Nasen-Ohren-Bereich, wie Soor, Mandelentzündung (Tonsillitis) und Aphten
  • Harnwegsinfektionen
  • Hautinfekte

Grundsätzlich treten diese Infekte bei Betroffenen häufiger auf als bei gesunden Menschen. Sie verlaufen oft auch schwerer und können sogar lebensbedrohlich werden.


Symptome bei einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie):

Diagnostik bei aplastischer Anämie

Bei Verdacht auf eine Anämie führt der*die Hausarzt*Hausärztin eine Blutuntersuchung durch. Ergeben sich aus dem Blutbild Unregelmäßigkeiten wie eine verminderte Anzahl der Blutzellen, wird das Knochenmark mit einer Knochenmarkspunktion untersucht. Diese wird in der Regel von einem*einer Facharzt*Fachärztin für Hämatologie und Onkologie durchgeführt. Ebenso weitere Untersuchungen, um den Schwergrad der aplastischen Anämie und mögliche Ursachen zu bestimmen beziehungsweise um andere Erkrankungen auszuschließen, bei denen es ebenfalls zu einer verminderten Bildung von Blutzellen kommt. Dazu gehören zum Beispiel Leukämie oder bösartige Lymphome.

Aplastische Anämie: Behandlung

Die Therapie ist abhängig von der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung. Bei einer nicht schweren aplastischen Anämie wird häufig zunächst keine Behandlung durchgeführt. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist auch ohne Therapie kaum beeinträchtig. Allerdings wird deren Blutbild regelmäßig überwacht.

Stehen Medikamente oder Virusinfektionen als Auslöser im Verdacht, werden diese abgesetzt beziehungsweise behandelt. Die Knochenmarksfunktion kann sich dadurch wieder erholen. Ist das nicht der Fall, wird eine weitere Therapie notwendig.

Ebenfalls erforderlich ist die Behandlung bei einer schweren oder sehr schweren aplastischen Anämie. Für die Behandlung der Erkrankung stehen zwei Therapiemaßnahmen zur Verfügung: die Stammzellspende und die sogenannte immunsuppressive Therapie.

Stammzellspende

Bei der Stammzellspende wird das nicht funktionsfähige Knochenmark durch gesunde Stammzellen ersetzt. Vor allem für Erkrankte bis 50 Jahre ist die Stammzellenspende die Therapie der Wahl. Vorausgesetzt es gibt eine*n Spender*in in der Familie, der dieselben sogenannten HL-Antigene aufweist. Die größten Chancen bestehen bei einem Bruder oder einer Schwester des Erkrankten. Um die HLA-Merkmale abzugleichen, ist eine Typisierung des Erkrankten sowie der potentiellen Spender notwendig.

Erkrankte, die jünger als 30 Jahre sind und niemand in der Familie haben, der für eine Stammzellspende infrage kommt, können auch Stammzellen eines*einer nicht verwandten HLA-identischen Spender*in bekommen.

Immunsuppressive Therapie

Die immunsuppressive Therapie ist eine medikamentöse Therapie. Sie wird vor allem bei Erkrankten angewendet, die über 50 Jahre alt sind oder niemand für eine Stammzellspende infrage kommt. Dabei werden bestimmte Medikamente eingesetzt, die das Immunsystem unterdrücken. Damit soll eine Regeneration der Knochenmarkstammzellen erreicht werden. Zirka drei bis vier Monate nach Beginn der Therapie verbessern sich in der Regel die Blutwerte.

Weitere unterstützende Therapien

Bei einer sehr schweren aplastischen Anämie sowie ergänzend zur immunsuppressiven Therapie werden weitere unterstützende, sogenannte supportive Therapien durchgeführt. Diese sollen die Überlebenschancen Betroffener verbessern. Dazu zählen unter anderem:

  • Bluttransfusionen, um vorübergehend fehlende Blutzellen zu ersetzen
  • Infektprophylaxe mit Antibiotika und Antimykotika zur Vorbeugung von bakteriellen Infektionen und Pilzinfektionen  

Prognose und Lebenserwartung bei aplastischer Anämie

Obwohl es sich bei der aplastischen Anämie um eine lebensbedrohliche Erkrankung handelt, sind die Heilungsaussichten gut. Nach einer Stammzelltransplantation können 80 bis 90 Prozent der Betroffenen wieder ein normales Leben führen. Bei der immunsuppressiven Therapie kommt es hingegen in rund 50 Prozent der Fälle zu einem Rückfall. Diese Patient*innen erhalten dann in der Regel eine Stammzelltransplantation. Ohne Therapie führen die schweren Formen der aplastische Anämie hingegen häufig zum Tod.   

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