Chromosomenstörungen

Down-Syndrom (Trisomie 21): Symptome, Ursache und Förderung

Trisomie 21, früher häufiger Down-Syndrom genannt, ist keine Krankheit im eigentlichen Sinne. Es handelt sich vielmehr um eine angeborene Chromosomenanomalie: Das Chromosom 21 kommt in jeder Körperzelle dreimal statt zweimal vor.

Down-Syndrom Trisomie 21
Ein bis zwei von tausend Kindern kommen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) zur Welt.
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Das Down-Syndrom, medizinisch korrekt Trisomie 21 genannt, gilt als häufigste angeborene, aber nicht erbliche Chromosomenstörung: ein bis zwei von tausend lebendgeborenen Kindern sind betroffen. Die Störung ist weltweit verbreitet und keine Erscheinung der Neuzeit: So wiesen Humanbiologen am Skelett einer Frau, die vor rund 2.550 im Alter von 18 bis 20 Jahren gestorben war, typische Merkmale des Down-Syndroms nach.

Downsyndrom: Leben mit Trisomie 21

Die Eltern der kleinen Julia wussten schon früh in der Schwangerschaft, dass bei ihrem kleinen Mädchen die Chromosomenstörung Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet, vorliegt. Sie haben sich bewusst für das Kind entschieden – und diese Entscheidung nicht bereut.

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Der Begriff Trisomie 21 beschreibt die Art der Chromosomenstörung: Das Chromosom 21 kommt bei Betroffenen in jeder Körperzelle komplett oder zum Teil ein drittes Mal vorhanden ist. Die 23 Chromosome, die unsere Erbinformationen enthalten, sind sonst paarweise in den Zellen angelegt. Menschen mit Down-Syndrom kommen auf insgesamt 47 statt 46 Chromosome.

Auswirkungen des Down-Syndroms auf die äußere Erscheinung

Das überzählige Chromosom wirkt sich zum einen auf die äußere Erscheinung der Betroffenen aus: Typisch sind unter anderem ein rundes Gesicht mit schräg gestellten Augen, was der Chromosomenstörung die Bezeichnung Mongolismus eingetragen hat, die inzwischen aufgrund ihres diskriminierenden Beigeschmacks kaum noch gebräuchlich ist.

Sie soll von dem britischen Arzt John L. H. Langdon-Down geprägt worden sein, der 1866 als erster das Syndrom beschrieben hat und Namensgeber des Begriffs Down-Syndrom ist: Das Aussehen der Menschen mit dem zusätzlichen Chromosom 21 erinnerte ihn offenbar an die Einwohner der Mongolei.

Neben Körperbau und Aussehen hat die Trisomie 21 Auswirkungen auf die Entwicklung der Kinder, die mit dieser Chromosomenstörung zur Welt kommen: Die motorische und mentale Entwicklung ist verzögert, die kognitiven Fähigkeiten sind beeinträchtigt, wobei das Ausmaß dieser Beeinträchtigung sehr unterschiedlich ist:

In manchen Fällen ist nur eine leichte Intelligenzdifferenz gegenüber Menschen ohne Trisomie 21 auszumachen, in anderen kann eine mittlere bis schwere geistige Behinderung vorliegen. Der durchschnittliche Intelligenzquotient im Einschulungsalter wird mit 50 Prozent angegeben, was einer leichten bis mittleren geistigen Behinderung gleichkommt.

Lebenserwartung bei einer Trisomie 21 steigt

Außerdem treten im Zusammenhang mit Trisomie 21 organische Anomalien wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden häufig auf. Da das Immunsystem oft beeinträchtigt ist, macht das Down-Syndrom anfälliger für Infektionskrankheiten.

Die Beeinträchtigungen führten früher zu einer deutlichen Reduzierung der Lebenserwartung: Noch bis in die 1980iger Jahre hinein erreichte ein Großteil der Betroffenen das 25. Lebensjahr nicht, etwa drei Viertel starben bereits vor Erreichen der Pubertät.

Inzwischen ist die durchschnittliche Lebenserwartung von Frauen mit Trisomie 21 auf 59 Jahre gestiegen, und Männer mit der Chromosomenstörung werden im Schnitt 61 Jahre alt.

Symptome: Diese Merkmale haben Menschen mit Trisomie 21

Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist mit typischen äußerlichen Merkmalen, Entwicklungsverzögerungen sowie gesundheitlichen und geistigen Einschränkungen verbunden. Wie ausgeprägt die Auswirkungen der Chromosomenstörung sind, ist jedoch von Fall zu Fall unterschiedlich.

Die meisten Menschen verbinden mit dem Down-Syndrom oder der Trisomie 21 typische äußerliche Merkmale und eine geistige Behinderung. Tatsächlich weisen Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom bestimmte körperliche Merkmale auf, die sie einander ähneln lassen.

Dazu gehört ein rundes, flaches Gesicht mit leicht schräg gestellten Augen, breiter Nasenwurzel und verkürztem Oberkiefer. Die Ohrmuscheln sind klein und tief angesetzt. Die Zunge ist typischerweise vergrößert und der Gaumen anders geformt, was oft das Sprechen und sprechen lernen beeinträchtigt. Am Körperbau weisen eine eher gedrungene Statur mit kurzem, etwas breiterem Hals und verkürzten Gliedmaßen auf das Down-Syndrom hin.

Weniger als zehn Prozent sind schwer geistig behindert

Die geistige Behinderung durch die Trisomie 21 kann ganz unterschiedlich ausgeprägt bis zu kaum bemerkbar sein, wobei weniger als zehn Prozent der Betroffenen schwer geistige behindert sind.  Einen starken Einfluss hat dabei, wie gut ein betroffenes Kind gefördert wird. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 können bei entsprechender Förderung beispielsweise Lesen und Schreiben lernen. Allerdings verläuft die geistige Entwicklung verzögert und nimmt mit zunehmendem Alter ab.

Typisch für Kinder mit Down-Syndrom ist auch eine verzögerte Entwicklung in körperlicher Hinsicht. Sie wird oft durch eine Muskelschwäche (Hypotonie) beeinträchtigt. Kinder mit Trisomie 21 wachsen in der Regel langsamer, sind bis zur Pubertät meist untergewichtig und erreichen eine unterdurchschnittliche Körpergröße. Aber auch für die körperliche Entwicklung gilt, dass sie von der Förderung abhängt, die ein betroffenes Kind erhält.

Herzfehler bei der Hälfte aller Trisomie 21-Kinder

Nicht erkennbar für Außenstehende sind die gesundheitlichen Beeinträchtigungen, die den meisten Menschen mit Trisomie 21 zu schaffen machen. So kommt etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder mit der Chromosomenstörung mit einem Herzfehler zur Welt, der aber in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann.

Weitere gesundheitliche Probleme, von denen Menschen mit Down-Syndrom stärker betroffen sind als Chromosom-Gesunde:

  • Etwa zehn Prozent der Trisomie-21-Kinder sind von angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts betroffen, die meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen.

  • Mit etwa drei Prozent sind Störungen der Schilddrüsenfunktion überdurchschnittlich häufig

  • Oft ist das Immunsystem geschwächt; häufige Infekte, besonders der oberen Atemwege, sowie Mittelohrentzündungen können die Folge sein.

  • Seh- und Hörstörungen sind bei Menschen mit Down-Syndrom ebenfalls häufig. Dies könnte auch mitverantwortlich für Entwicklungsverzögerungen sein.

  • Die Fruchtbarkeit wird durch Trisomie 21 stark eingeschränkt.

  • Die allgemeinen Alterungsprozesse setzen bei Trisomie 21 etwas früher ein als gewöhnlich.

  • Das Risiko, an Leukämie zu erkranken, ist bei Menschen mit Down-Syndrom zehn- bis 20-fach erhöht.

Die Auswirkungen beziehungsweise Symptome der Trisomie 21 sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt, und nicht jede Person mit Down-Syndrom weist alle typischen Merkmale auf.

Ursachen und Risikofaktoren: Warum entsteht ein Down-Syndrom?

Die Chromosomenstörung, die einer Trisomie 21 zugrunde liegt, ist zufällig. Die Wahrscheinlichkeit für ihr Auftreten steigt aber mit dem Lebensalter der Mutter.

Zum Down-Syndrom beziehungsweise der Trisomie 21 kommt es, wenn in einer der elterlichen Keimzellen, also Samen- oder Eizelle, das Cromosom 21 zweimal vorhanden ist statt nur einmal und die Keimzelle somit 24 statt 23 Chromosomen enthält. Die erste Zelle des Kindes, die aus der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle entsteht, hat damit 47 anstelle von 46 Chromosomen, das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden – wie in jeder weiteren Körperzelle, die daraus hervorgeht.

Chromosomenstörungen können zufällig auftreten

Warum in einer der elterlichen Keimzellen ein überzähliges Chromosom 21 vorhanden ist, dafür gibt es keine eindeutige Erklärung. Solche Veränderungen können zufällig auftreten. Allerdings steigt das Risiko der Chromosomenstörung mit zunehmenden Alter der Mutter. So liegt die Wahrscheinlichkeit für eine 20-Jährige Schwangere, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bei etwa eins zu 1400, bei einer 35-Jährigen bei eins zu 360 und bei einer 40-Jährigen sogar bei eins zu 90.

Möglicherweise sind neben einem höheren Lebensalter der Mutter eine Diabeteserkrankung der Mutter sowie ein Verwandschaftsverhältnis der Eltern zueinander ein Riskofaktoren. Das legen zumindest Studien nahe.

Erbliche Variante bei der Translokations-Trisomie 21

Es gibt zudem eine erbliche Variante des Down-Syndroms. Bei etwa 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom liegt die sogenannte freie Trisomie 21 vor – frei deshalb, weil das das überzählige Chromosom frei liegt und nicht an ein anderes Chromosom gekoppelt ist wie bei der Translokations-Trisomie 21. Diese Trisomie 21-Form liegt bei etwa drei Prozent der Betroffenen vor und ist zum Teil erblich. Außerdem gibt es noch eine weitere Form, die Mosaik-Variante. Dabei tritt die Chromosomenstörung erst nach der Befruchtung auf. Das hat zur Folge, dass das Kind sowohl Körperzellen mit 47 Chromosomen als auch mit 46 Chromosomen hat. Die Mosaik-Variante liegt bei nur ein bis zwei Prozent der Down-Syndrom-Betroffenen vor, sie ist die seltenste Erscheinungsform.

Down-Syndrom-Diagnose: Wie Trisomie 21 festgestellt wird

Erste Hinweise darauf, ob eine Trisomie 21 bei einem Kind vorliegt, können sich schon bei den Ultraschall-Untersuchungen im Rahmen der Schwangeren-Vorsorgeuntersuchungen ergeben. Auf dem Ultraschallbild kann der Arzt beispielsweise erkennen, ob der Kopf vergleichsweise klein ist oder die Gliedmaßen überdurchschnittlich kurz. Dies können, müssen aber nicht Anzeichen der Trisomie 21 sein.

Ebenfalls per Ultraschall kann die Nackenfaltentransparenz in der elften oder zwölften Schwangerschaftswoche gemessen werden: Eine überdurchschnittlich große Nackenfalte kann ebenfalls auf Trisomie 21 hinweisen. Allerdings lässt sich auch damit keine sichere Diagnose stellen: Etwa 75 Prozent der Babys, die das Down-Syndrom haben, können dadurch ermittelt werden.

Chromosomenanalyse ist nicht risikolos

Hohe Sicherheit in Bezug auf Trisomie 21 bringt eine Chromosomenanalyse, die bei Schwangeren über 35 auf Wunsch von der gesetzlichen Krankenversicherung bezahlt wird. Diese Untersuchung ist jedoch mit einem minimal-invasivem Eingriff verbunden und damit auch mit einem gewissen Risiko: Je nach Verfahren wird beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt mit 0,3 bis 0,5 angegeben.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zur Chromosomenanalyse wird mit einer dünnen Nadel, die der Arzt durch die Bauchdecke in die Gebärmutter einführt, Fruchtwasser entnommen und die darin enthaltenen kindlichen Zellen auf Chromosomenfehler untersucht. Das Verfahren ist ab der 17. Schwangerschaftswoche möglich.

Eine weitere Möglichkeit zur Chromosomenanalyse ist die Punktion des Mutterkuchens, die Chorionzottenbiopsie. Diese Untersuchung ist bereits ab der zwölften Schwangerschaftswoche möglich. Dafür wird eine Gewebsprobe aus einer Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase entnommen, dem Chorion, aus dem sich später die Plazenta entwickelt. Diese Zellen sind in der Regel mit denen des Fetus genetisch identisch.

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Mit dem neuen Bluttest auf das Down-Syndrom genügt eine Blutprobe der Mutter, um die Chromosomenstörung beim Kind mit hoher Sicherheit nachzuweisen.
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Neuer Bluttest bietet hohe Sicherheit

Seit August 2012 ist ein Bluttest auf dem Markt, mit dem mit großer Sicherheit und ohne Risiko für Mutter und Kind eine Trisomie 21 bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche festgestellt werden kann. Das molekulargenetische Verfahren habe in Studien die Trisomie-21-Proben zu 100 Prozent herausgefunden, vermeldete der Hersteller, die LifeCodexx AG. Trotzdem oder gerade deshalb ist dieses Verfahren der Früherkennung wie andere Methoden der Pränataldiagnostik auch aus ethischen Gründen nicht unumstritten. Mit dem Test werde der Druck auf die Eltern erhöht, ein behindertes Kind erst gar nicht zu bekommen, sagen Kritiker.

Wissen um Down-Syndrom führt oft zur Abtreibung

Tatsächlich entscheiden sich viele Eltern gegen das Austragen eines Kindes mit Down-Syndrom und für einen Schwangerschaftsabbruch, wenn sie im Vorfeld um die Chromosomenstörung wissen. Das war bereits vor Einführung des neuen Bluttests so und erklärt die Tatsache, dass die meisten Kinder mit Down-Syndrom von unter 30-jährigen Müttern geboren werden, obwohl das Risiko für Schwangere ab 35 mit jedem weiteren Jahr ansteigt, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen – die jüngeren Frauen nehmen in der Regel ohne Vorliegen besonderer Risikofaktoren keine Pränataldiagnostik in Anspruch, sodass die Chromosomenstörung oft erst nach der Geburt des Kindes festgestellt wird. Hier ist die sicherste Diagnosemethode eine Chromosomenanlyse – sie wird in der Regel an Lymphozyten aus dem Blut des Kindes vorgenommen. Damit lässt sich auch ermitteln, welche Trisomie-21-Form vorliegt.

Therapie: Förderung und Behandlung bei Trisomie 21

Eine Therapie der Trisomie 21 ist nicht möglich, da die Chromosomenänderung nicht mehr umkehrbar ist. Allerdings gilt es, gesundheitliche Probleme zu behandeln, die häufig in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom auftreten zu behandeln. Aufgrund der Entwicklungsverzögerungen benötigen Kinder mit Trisomie 21 zudem eine gezielte Förderung.

Das Down-Syndrom selbst kann nicht therapiert werden. Die Chromosomenänderung ist nicht rückgängig zu machen, und es ist auch nicht möglich, das überzählige Chromosom 21 zu blockieren. Trotzdem brauchen Kinder mit Trisomie 21 eine besondere Behandlung. Zum einen müssen die Begleiterkrankungen und organischen Fehlbildungen, die mit der Chromosomenstörung häufig einhergehen, behandelt werden. Angeborene Herzfehler und Missbildungen im Darmtrakt können beispielsweise nach Auskunft des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte inzwischen gut operativ behandelt werden.

Trisomie 21-Kinder brauchen mehr Vorsorgeuntersuchungen

Damit insbesondere die Erkrankungen Störungen, die bei Trisomie 21-Kindern und -Erwachsenen häufig auftreten, frühzeitig erkannt und behandelt werden, sind gezielte engmaschige Vorsorgeuntersuchungen notwendig. In einem vom Arbeitskreis Down-Syndrom veröffentlichen Artikel hat der Sozialpädiater Wolfgang Storm Routine- und Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit Down-Syndrom aufgelistet, die aus seiner Sicht sinnvoll sind:

  • allgemeine und die neurologische Untersuchung
  • kardiologische Untersuchung einschließlich einer Echokardiografie
  • augenärztliche Untersuchung alle zwei Jahre
  • HNO-ärztliche Untersuchung vorwiegend wegen einer Hörprüfung alle zwei Jahre,
  • zahnärztliche Untersuchung wenigstens zweimal im Jahr.
  • orthopädische Untersuchung mit Röntgenkontrolle
  • Laboruntersuchungen auf die Schilddrüsenhormone TSH, Freies T4, Mikrosomale und Thyreoglobulin-Antikörper sowie eventuell auf Gluten-Antikörper, da im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom oft eine Zöliakie auftritt

Endokarditis-Prophylaxe bei Herzfehler

Vor allem beim Neugeborenen wird in Routine-Untersuchungen nach Magen-Darm-Fehlbildungen, Herzfehlern und orthopädischen Auffälligkeiten gefahndet. In welchem Abstand die weiteren Untersuchungen folgen sollen, ist auch abhängig von den jeweiligen individuellen gesundheitlichen Problemen. Die Therapie der festgestellten Gesundheitsstörungen kann medikamentöse Therapien nach sich ziehen. Liegt beispielsweise eine Fehlbildung des Herzens vor (Mitralklappenprolaps), ist laut Storm ab etwa 18 Jahren eine Antibiotikabehandlung zur Prophylaxe einer bakteriellen Endokarditis notwendig.

Förderung für Motorik und kognitive Fähigkeiten

Eventuelle Hörprobleme sollten frühzeitig behandelt werden, ebenso Zahn- und Kieferfehlstellungen, da diese das Sprechen lernen behindern, das Kindern mit der Chromosomenstörung ohnehin schwerer fällt als ihren nicht betroffenen Altersgenossen. Um das typischerweise lockere Bindegewebe und die schwache Muskulatur zu stärken, ist eine gezielte Krankengymnastik notwendig. Insgesamt sollte die Motorik speziell gefördert werden, ebenso die kognitiven Fähigkeiten. Dazu ist viel Geduld und Einfühlungsvermögen notwendig und die Berücksichtigung der Besonderheiten, die das Down-Syndrom mit sich bringt. So können sich betroffene Kinder Gesehenes besser einprägen als Gehörtes. Für das Sprechen lernen bedeutet das, viel mit Gebärden und frühem Lesenlernen zu unterstützen.

Förderung bei Down-Syndrom.jpg
Kinder mit Trisomie 21 benötigen gezielte Förderung.
(c) George Doyle

Für Eltern von Kindern mit Trisomie 21 ist es ratsam, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen. Dies ermöglicht nicht nur den Austausch mit anderen betroffenen Familien. Die Selbsthilfegruppen informieren auch über passende Förderangebote in der näheren Umgebung. Bundesweiter Organisationen, über die Betroffene lokale Selbsthilfegruppen finden können, sind zum Beispiel der Arbeitskreis Down-Syndrom oder das Down-Syndrom Netzwerk Deutschland.

Verlauf: Wie hoch liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom?

Gesundheitliche Probleme durch Trisomie 21 können inzwischen gut behandelt werden, was die Lebenserwartung verbessert hat. Welcher Grad an Selbstständigkeit erreicht werden kann, hängt von der Schwere der Behinderung, aber auch von einer frühen und gezielten Förderung ab.

Lebenserwartung und Lebensqualität haben sich für Kinder mit Down-Syndrom beziehungsweise Trisomie 21 in den zurückliegenden Jahren deutlich verbessert. Dank medizinischer Fortschritte können gesundheitliche Beeinträchtigungen wie beispielsweise Herzfehler, die mit der Chromosomenstörung oft einhergehen, besser behandelt werden.

Während früher viele Kinder mit Down-Syndrom schon vor Erreichen der Pubertät verstarben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung mit Trisomie 21 heute bei etwa 60 Jahren. Allerdings ist mit der Chromosomenanomalie ein höheres Risiko verbunden, später an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken. Die Warscheinlichkeit wird mit 25 bis 30 Prozent angegeben.

Spanier mit Down-Syndrom schaffte Universitätsabschluss

Durch gezielte Förderung kann zudem, abhängig von der Schwere der vorliegenden geistigen Behinderung, bei vielen Betroffenen ein hoher Selbstständigkeitsgrad erreicht werden. 2009 machte der Spanier Pablo Pineda als erster Akademiker mit Down-Syndrom von sich Reden: Damals 34-jährig schloss er ein Lehramtstudium erfolgreich ab. Dabei kommt ihm sicher eine Stärke zu Gute, die typisch für Menschen mit Trisomie 21 ist: ihre hohe soziale Kompetenz und die Fähigkeit, sich in ihr Gegenüber hineinzuversetzen.

Zwar stellt Pineda eher eine Ausnahme dar, ist jedoch kein Einzelfall: Die meisten Menschen mit Down-Syndrom bleiben ihr Leben lang auf individuell auf sie zugeschnittene Unterstützung angewiesen, aber viele sind berufstätig, und einige leben auch völlig selbstständig.

Kann man der Trisomie 21 vorbeugen?

Die Chromosmenstörung, die das sogenannte Down-Syndrom auslöst, geschieht zufällig. Daher kann der Ursache des Down-Syndroms nicht vorgebeugt werden.

Bis heute gibt es keine eindeutige Erklärung dafür, warum in einer der elterlichen Keimzellen ein überzähliges Chromosom 21 vorhanden ist, was schließlich zum Down-Syndrom beziehungsweise der Trisomie 21 führt. Letztlich handelt es sich um ein zufälliges Geschehen, das zwar bei älteren Müttern häufiger beobachtet wird, aber auch bei jungen Frauen vborkommt.

Keine Prävention gegen zufälliges Geschehen

Daher gibt es keine Möglichkeit einer zielgerichteten Prävention des Down-Syndroms. Schließlich kann dem Zufall nicht vorgebeugt werden

Autor:
Letzte Aktualisierung:01. Februar 2017
Letzte Änderung durch: sba

Quellen: Informationen der Deutschen Stiftung für Menschen mit Down-Syndrom; Informationen des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte e.V.; Online-Informationen der Bundesvereinigung Lebenshilfe für Menschen mit geistiger Behinderung e.V.: Down-Syndrom - Medizinische Fragen. http://www.lebenshilfe.de Lajos Schöne, "Menschen mit Downs-Syndrom leben länger", in: Die Welt, 21.03.2011; Anja Börste, Trisomie-21: Psychosoziale Versorgungsstrukturen für Betroffene und Familien und ihr Einfluss auf die Entwicklung, Dissertation, LMU 2011; Presseinformationen der Firma Lifecodexx vom 27.04.2012 und 08.07.2013; Dr. Wolfgang Storm: "Vorsorgeuntersuchungen bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Down-Syndrom", veröffentlicht auf der Website des Arbeitskreise Down-Syndrom

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