Lebenserwartung und Symptome

Diagnose Trisomie 18: Was bedeutet das Edwards-Syndrom für unser Baby?

Die Nachricht, dass ihr Kind an Trisomie 18 leidet, ist für werdende Eltern ein schwerer Schicksalsschlag. Viele Babys mit dieser Diagnose versterben während der Schwangerschaft oder innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Manche der kleinen Patienten haben aber auch eine Lebenserwartung von einigen Jahren. Wir beantworten die wichtigsten Fragen rund um das Edwards-Syndrom.

Zellkern mit Chromosomen
Unser Erbgut (die DNA) liegt im Zellkern zu Chromosomen verdrillt vor. Zu Fehlverteilungen dieser Chromosomen wie der Trisomie 18 kann es beispielsweise während der Zellteilung kommen.
© iStock.com/Dr_Microbe

Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine Chromosomenstörung, die meist schwerwiegende Beeinträchtigungen und Organdefekte nach sich zieht. Ein Großteil der Babys, bei denen das Chromosom 18 dreifach vorliegt, stirbt noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Meist fallen bei Feten mit Trisomie 18 schon bei den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft Entwicklungsprobleme auf: Sie wachsen langsamer und haben einen zu geringen Kopfumfang. Weiterführende Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik) ermöglichen bei Bedarf eine nahezu sichere Feststellung des Syndroms.

Was ist Trisomie 18 überhaupt?

Bei der Trisomie 18 handelt es sich, genau wie bei der Trisomie 21 ("Down-Syndrom"), um eine sogenannte Chromosomenanomalie. Das bedeutet, dass bei der Zusammenstellung der Chromosomen, in denen unser Erbgut im Zellkern organisiert ist, ein Fehler passiert ist. Das kann zum Beispiel bei der Zellteilung geschehen. Eine weitere Möglichkeit ist, dass schon eine der Keimzellen ­– also Spermium oder Eizelle – ein überzähliges Chromosom enthielt.

Je nachdem, ob das gesamte Chromosom 18 ein drittes Mal vorliegt oder nur Teile davon und ob alle kindlichen Zellen von der Fehlverteilung betroffen sind (freie Trisomie 18), unterscheiden Mediziner verschiedene Typen der Trisomie 18. Davon hängt auch ab, wie ausgeprägt die Behinderungen des Babys sind.

trisomie 18
Liegt das Chromosom 18 drei statt zwei Mal vor, sprechen Fachleute von der Trisomie 18, die nach ihrem Entdecker auch als Edwards-Syndrom bezeichnet wird.
© iStock.com/Dr_Microbe

Wie viele Kinder haben Trisomie 18?

In der 12. Schwangerschaftswoche liegt bei etwa einem von 2.000 Feten eine Trisomie 18 vor. Weil viele von ihnen noch während der Schwangerschaft versterben, sinkt diese Rate auf etwa ein bis zwei betroffene Babys pro 6.000 Lebendgeburten.

Damit ist die Trisomie 18 sehr selten, aber dennoch die zweithäufigste Trisomie nach dem Down-Syndrom. Mädchen werden dabei dreimal so oft mit Trisomie 18 geboren wie Jungen. Außerdem hängt das Risiko deutlich mit dem Alter der Mutter zusammen: Je älter eine Frau, desto höher liegt die Wahrscheinlichkeit für Trisomien beim Baby.

Ursachen und Risikofaktoren für das Edwards-Syndrom

Neben dem Zusammenhang mit dem Alter der Mutter gibt es kaum bekannte Risikofaktoren für die Entstehung von Trisomien wie dem Edwards-Syndrom. Das Risiko, ein weiteres Mal ein Kind mit Trisomie 18 zu erwarten, ist nach der Diagnose demnach nur unwesentlich erhöht.

Einzige Ausnahme: Bei der sehr seltenen Translokationstrisomie 18 kann ein gesunder Elternteil als "stummer" Überträger fungieren. In diesem Fall ist ein Abschnitt des betreffenden Chromosoms an einem anderen angeheftet. Bei der Person selbst bleibt diese Besonderheit unter Umständen symptomfrei (balancierte Translokation), während der Keimzellenbildung jedoch kann eine unbalancierte Translokation entstehen, es kommt zum typischen Erscheinungsbild der Trisomie.

Trisomie 18 nicht ursächlich behandelbar

Weil die genannten Ursachen nicht behandelbar sind, existiert keine kausale Therapie des Edwards-Syndroms. Durch Operationen und andere Behandlungsoptionen können Ärzte aber – teilweise noch im Bauch der Mutter – eine Vielzahl von Symptomen lindern, indem sie zum Beispiel Herzfehler oder äußerliche Merkmale wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beheben. Oft ist eine Magensonde vonnöten, auch Physiotherapie kommt als symptomatische Therapiemaßnahme infrage.

Symptome und Merkmale der Trisomie 18

Bei den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge zeigen Ungeborene mit Trisomie 18 eine Reihe von Auffälligkeiten. Dazu zählen:

  • Herzfehler
  • unterdurchschnittliche Größe und Gewicht
  • wenige Kindsbewegungen
  • eine geringe Kopfgröße, dreieckige Stirn (Erdbeerkopf) und ausladender Hinterkopf
  • kleine Mund- und Kinnregion sowie Mundöffnung
  • Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems wie ein Hydrocephalus (Wasserkopf)
  • zu viel Flüssigkeit im Nackenbereich
  • Organfehlbildungen im Bereich des Bauchs, zum Beispiel Nabelbruch
  • Fehlbildungen des Harn- und Verdauungstrakts
  • fehlende Speiche (Unterarmknochen)
  • große Fruchtwassermenge
  • einzelne statt paarige Nabelschnurarterie

Gerade Herzfehler wie der Ventrikelseptumdefekt ("Loch im Herzen") sind mit 80 Prozent sehr häufig.

Insgesamt sind etwa 150 solcher Auffälligkeiten dokumentiert, das Erscheinungsbild von Patienten mit Trisomie 18 ist deshalb äußerst vielfältig. Nach der Geburt können – müssen aber nicht! – zusätzlich folgende Merkmale und Symptome oder eine Kombination daraus auftreten:

  • auffällig geformte, tief sitzende Ohrmuscheln
  • Hörschwäche
  • Fehlbildungen der Augen
  • flacher Brustkorb, kurzes Brustbein
  • geistige Beeinträchtigungen
  • fehlender oder fehlgebildeter Daumen
  • Daumen und kleiner Finger kreuzen die restlichen Finger
  • Vierfingerfurche
  • Klump- oder Plattfüße

Auch lernen Kinder mit Trisomie 18 später das Sitzen, Krabbeln und Laufen als ihre Altersgenossen. Mit dem Sprachausdruck haben sie meist massive Probleme.

Diagnose: die Trisomie 18 feststellen

Das Vorliegen typischer Merkmale führt beim behandelnden Frauenarzt möglicherweise schon zur Verdachtsdiagnose Trisomie 18. Ein Bluttest bei der Mutter kann Aufschluss geben, ob das Risiko für Trisomien generell erhöht ist, er liefert jedoch kein belastbares Ergebnis.

Um das Edwards-Syndrom noch während der Schwangerschaft annähernd zweifelsfrei festzustellen, sind deshalb invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) nötig. Sie allerdings bergen das Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen.

test auf edwards-syndrom
Für eine Chromosomenanalyse muss zunächst genügend kindliche Erbsubstanz gewonnen werden.
© iStock.com/sofiaworld

Nach der Entbindung kann die Trisomie 18 anhand einer Untersuchung des kindlichen Bluts sicher diagnostiziert werden. Hierbei erkennen Fachleute auch, welche Form der Trisomie vorliegt.

Lebenserwartung bei Trisomie 18: wenige Tage bis einige Jahre

Das Leben vieler Babys mit Trisomie 18 endet bereits in der (Früh-)Schwangerschaft, manchmal unbemerkt von der Mutter. Sofern diese Zeit überstanden wird, beträgt die Lebenserwartung nach der Geburt im Mittel nur wenige Tage.

Die genaue Prognose hängt aber sehr davon ab, welche Form der Trisomie vorliegt, wie ausgeprägt die Organfehlbildungen und sonstigen körperlichen Beeinträchtigungen sind und wie gut sie sich behandeln lassen. Mit gezielten Therapiemaßnahmen können Edwards-Syndrom-Patienten durchaus einige Jahre alt werden.

Weibliche Babys haben dabei im Schnitt eine deutlich bessere Prognose als männliche: Etwa jedes zweite Mädchen erreicht den ersten Geburtstag, aber nur rund jeder zehnte Junge. 15 Prozent der Mädchen überleben das fünfte Lebensjahr.

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