Trisomie 13: Pätau-Syndrom führt zu schweren Entwicklungsstörungen

Anstatt zweifach sind bestimmte Chromosomen bei Trisomien dreimal in den Zellen vorhanden – verursacht durch Fehler während einer bestimmten Phase der Zellteilung (Meiose). Bekannte chromosomale Veränderungen sind die Trisomien 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom). Sie können im Rahmen der pränatalen Diagnostik erkannt, also noch vor der Geburt diagnostiziert werden.

Artikelinhalte im Überblick:

• Definition
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung

Was ist Trisomie 13?

Bei dieser Form der Trisomie kommt das Chromosom 13 fälschlicherweise dreifach vor, damit hat der Chromosomensatz ein überzähliges Chromosom (insgesamt 47 statt 46). Das führt in den meisten Fällen zu schweren Entwicklungsstörungen und körperlichen Fehlbildungen des Fötus, meist schon zu Beginn der Schwangerschaft. Diese Fehlbildungen wie eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte sind oft schon bei der Ultraschalluntersuchung sichtbar.

Schätzungsweise bei 1 von 10.000 Lebendgeburten tritt das Pätau-Syndrom 13 auf. Das Risiko nimmt mit dem Alter der Mutter zu – das ist insofern wichtig, da Kinder das überzählige Chromosom meistens von der Mutter erben.

Es werden vier Formen der Trisomie 13 unterschieden:

• Freie Trisomie 13: Am häufigsten vorkommende Form. In einer der Keimzellen ist ein zusätzliches Chromosom 13 enthalten, sodass folglich in allen Körperzellen drei Chromosomen 13 vorhanden sind.

• Mosaik-Trisomie 13: Bei dieser Form sind Körperzellen mit 46 und 47 Chromosomen vorhanden. Je nachdem, wie viele Zellen einen normalen Chromosomensatz enthalten, können die Symptome der Trisomie hierbei weniger stark ausfallen.

• Partielle (anteilige) Trisomie 13: Das Chromosom 13 liegt zwar normal wie ein Paar vor, allerdings ist eines der beiden länger als das andere. In diesem Abschnitt liegen die Erbinformationen dann dreifach vor. Die Symptome dieser Trisomie-Form können weniger stark ausgeprägt sein.

• Translokations-Trisomie 13: Seltene Form der Trisomie, bei der das Chromosom 13 nicht einzeln dreifach vorliegt, sondern an ein anderes Chromosom angelagert ist.

Symptome von Trisomie 13

Es gibt zahlreiche verschiedene Beschwerden, Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die durch das Pätau-Syndrom verursacht werden. Der Umfang und die Art der Symptome hängen von der Form der Trisomie ab und davon, wie viele Zellen betroffen sind. Es gibt Fälle, in denen die Erkrankung nur schwach ausgeprägt ist, während andere Kinder sehr stark von Fehlbildungen betroffen sind.

Mögliche Symptome der Trisomie 13 sind:

• große Fontanelle (weicher Spalt zwischen den Schädelknochen)

• verkleinerter Umfang des Schädels (Mikrozephalie)

• geringer Augenabstand

• fehlerhafte Ausbildung der Augen, zum Beispiel zu klein

• abnormal geformte Ohren, die tiefsitzen

• Nase ist unterentwickelt (Hypoplasie)

• Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

• Fehlbildungen der Arme und Beine (Extremitäten)

• auffällige Hautleisten an Handflächen und Fußsohlen (individuelle Linien in der Haut, Fingerabdruck)

• Vierfingerfurche

• verformte oder unterentwickelte Finger- und Zehennägel

• mehr als fünf Finger (Vielfingrigkeit, Polydaktylie)

• angeborener Plattfuß (Tintenlöscherfüße)

• Lücke zwischen großem und zweitem Zeh (Sandalenfurche)

• überschüssige Nackenhaut (dicke Nackenfalte)

• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)

• Fehlbildungen der Hirnnerven

Bei der Mehrheit der Kinder mit Trisomie 13 sind beide Gehirnhälften nicht getrennt und nicht nur über einen kleinen Anteil verbunden, sondern regelrecht zu einer Einheit miteinander verschmolzen. Das führt zu geistigen und neurologischen Einschränkungen, außerdem treten häufig epileptische Anfälle auf. Da der Kopf vieler Betroffener zu klein ausgeprägt ist, kann sich ein Wasserkopf (Hydrozephalus) bilden.

Auch innere Organe sind häufig von Fehlbildungen betroffen, darunter zum Beispiel die Nieren oder das Herz. Ein Großteil der Kinder hat einen Herzfehler, auch kleine Blutgefäße sind häufig nicht normal ausgebildet.

Diagnose des Pätau-Syndroms

Oft wird eine Trisomie 13 bereits während der regulären Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft diagnostiziert. So wird im Rahmen der Ultraschalluntersuchungen auch die Dicke der Nackenfalte gemessen – ist sie beim Fötus dicker als der Normalwert, kann das als Anzeichen auf die Krankheit gewertet werden.

Anschließend können eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und spezielle Bluttests weitere Informationen darüber liefern, ob eine entsprechende Chromosomenabweichung vorliegt. Betroffene Frauen sollten von ihrem*r Gynäkolog*in über die Risiken dieser pränatalen Untersuchungen aufgeklärt werden, zum Beispiel eine Fehlgeburt. Schonender sind nicht-invasive pränatale Bluttests, bei denen lediglich eine Blutprobe der Mutter benötigt wird. Über sie kann die kindliche DNA ebenfalls überprüft werden. Besteht der Verdacht auf eine Trisomie 13, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen möglicherweise die Kosten.

Untersuchungen nach der Geburt

Lässt sich die Chromosomenveränderung nicht bereits vor der Geburt diagnostizieren, werden nach der Geburt Herz, Verdauungsorgane, Nerven und Skelett mittels Ultraschall und Röntgenuntersuchung auf mögliche Fehlbildungen und ihre Ausprägungen untersucht. Auch nach der Geburt kann ein Gentest mit einer Blutprobe des neugeborenen Babys durchgeführt werden.

Differenzialdiagnosen bei Trisomie 13

Wichtige Differenzialdiagnosen beim Pätau-Syndrom sind:

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

• Pseudotrisomie 13-Syndrom (seltene, angeborene Krankheit mit Symptomen wie eine Trisomie 13, aber ohne Veränderungen in den Chromosomen)

• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (seltene, angeborene Stoffwechselstörung mit Organfehlbildungen und mentalen Fehlentwicklungen)

• Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom (seltene, angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Unterkiefer und an den Rippen sowie einer Gaumenspalte)

Behandlung der Trisomie 13

Bislang steht keine heilende Therapie des Pätau-Syndroms zur Verfügung. Vielmehr zielen Behandlungsversuche darauf ab, die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern. Je nachdem, wie stark die Fehlbildungen ausgeprägt sind, bestehen Möglichkeiten zur Behandlung – bei inneren Organen kann die Funktion oft operativ wiederhergestellt werden. Neurologische Fehlbildungen oder solche im Gehirn sind dagegen meistens nicht zu beheben.

Zudem sollten Eltern psychologische Unterstützung oder Hilfe durch Sozialarbeiter*innen oder einen Kriseninterventionsdienst angeboten werden. Denn die Diagnose, Entscheidungen über Behandlungen und die hohe Sterblichkeit bei Trisomie 13 sind sehr belastend für betroffene Eltern.

Kinder mit Trisomie 13: Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Nur ein geringer Teil der Feten mit Trisomie 13 wird lebend geboren, von ihnen versterben wiederum mehr als die Hälfte noch innerhalb des ersten Lebensjahres. Etwa zehn Prozent der Kinder erreichen das fünfte Lebensjahr oder werden noch älter. Grundsätzlich ist die Lebenserwartung von Mädchen mit Trisomie 13 höher als die von Jungen.