Muskuläre Erbkrankheit

Muskeldystrophie Duchenne: Fortschreitende Muskelerkrankung

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Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine vererbte Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft und zu einem fortschreitenden Muskelschwund bis hin zur Atemlähmung führt. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist verkürzt. Erfahren Sie mehr über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

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Was ist die Muskeldystrophie Duchenne?

Die Muskeldystrophie Duchenne, auch Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) genannt, ist selten, aber die häufigste fortschreitende Muskelerkrankung im Kindesalter: Sie tritt bei etwa einem von 3.500 neugeborenen Jungen auf. Ursache ist ein Gendefekt, der zu einer zunehmenden Muskelschwäche führt, die meist schon im Verlauf des ersten Lebensjahres auffällt. DMD ist nicht heilbar, ihr Fortschreiten kann aber bei frühzeitiger Diagnose verlangsamt werden.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist von der Becker-Muskeldystrophie (BMD) zu unterscheiden. Diese hat einen deutlich milderen und langsameren Verlauf als die DMD.

Ursachen für eine Muskeldystrophie Duchenne

DMD gehört zu einer Gruppe von Muskelkrankheiten, die als Dystrophinopathien bezeichnet werden. Diese sind durch das Fehlen (oder – bei der BMD – durch einen Mangel) des Muskelproteins Dystrophin gekennzeichnet. Dieses Protein trägt zur Stabilität und Struktur von Muskelfasern bei – sein Fehlen löst eine fortschreitende Muskelschwäche aus. 

Grund für Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine Mutation im sogenannten Dystrophin-Gen. Dieses liegt auf dem X-Chromosom, also dem Geschlechtschromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, sind sie üblicherweise nicht von DMD betroffen: Selbst wenn eines davon defekt ist, ist noch ein zweites, gesundes X-Chromosom vorhanden. Allerdings können weibliche Überträgerinnen (Konduktorinnen) das defekte Chromosom an ihre Söhne weitergeben: Diese weisen in jeder Körperzelle ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater auf – wenn das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom defekt ist, bricht die DMD in diesem Fall bei dem betroffenen Sohn aus.

Symptome: So zeigt sich die Duchenne-Muskeldystrophie

Kinder mit DMD fallen oft bereits im ersten Lebensjahr durch eine verzögerte motorische Entwicklung auf: So haben sie beispielsweise Probleme beim Anheben des Kopfes, greifen nicht aktiv nach Gegenständen oder hinterlassen einen energielosen Gesamteindruck. Manchmal zeigen sich auch geistige und/oder sprachliche Entwicklungsverzögerungen. Jungen mit DMD fangen später als andere Kinder mit dem Laufen an. Typisch sind zudem

  • ein unsicherer und "watschelnder" Gang,
  • häufiges Hinfallen,
  • Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen,
  • das Gehen auf Zehenspitzen und
  • deutlich verdickte Wadenmuskeln (Pseudohypertrophie).

Im weiteren Verlauf kommt es durch den zunehmenden Muskelschwund oft zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Darüber hinaus können auch Atem- und Herzmuskulatur von der Schwäche betroffen sein, was zu entsprechenden Funktionsstörungen (etwa Kardiomyopathie) führt.

Diagnostik: So wird Muskeldystrophie Duchenne festgestellt

Je eher DMD festgestellt wird, desto früher kann eine entsprechende Behandlung eingeleitet und die Erkrankung damit verlangsamt werden. Liegt ein entsprechender Verdacht vor, wird im ersten Schritt eine Blutuntersuchung vorgenommen: Ein deutlich erhöhter Wert des Enzyms Kreatinkinase (CK-Wert) weist auf eine erhebliche Muskelschädigung hin und erhärtet den Verdacht auf Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.

Da ein erhöhter CK-Wert jedoch auch bei anderen Erkrankungen der Muskeln vorliegt, wird im nächsten Schritt ein Gentest gemacht: Bei acht von zehn Betroffenen ist der entsprechende Defekt auf dem X-Chromosom nachweisbar. Liefert auch die Genanalyse keine sichere Diagnose, wird eine Gewebeprobe aus den betroffenen Muskeln entnommen (Biopsie) und auf das Vorhandensein von Dystrophin untersucht.

Behandlung von Muskeldystrophie Duchenne

DMD ist nicht heilbar. Die Therapie der Erkrankung zielt darauf ab, die noch vorhandene Muskelkraft mithilfe von Physiotherapie so lange wie möglich zu erhalten – das gelingt umso besser, je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird. Um im Alltag möglichst lange mobil zu bleiben, werden oft Hilfsmittel wie Geh-, Greif-, Ess- und Anziehhilfen eingesetzt.

Eine Therapie mit Medikamenten wie Kortikosteroiden kann die Gehfähigkeit um bis zu zwei Jahre verlängern und eine Herzmuskelschwäche verhindern oder hinauszögern. Ist die Atmung beeinträchtigt, können spezielle Heimbeatmungsgeräte Erleichterung verschaffen.

Muskeldystrophie Duchenne: Verlauf und Prognose

Die Muskeldystrophie Duchenne schreitet schnell voran und führt zu einer starken Einschränkung von Lebenserwartung und -qualität. Die meisten Betroffenen sind ab einem Alter von zirka 12 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen, im zweiten Lebensjahrzehnt wird meist eine vollständige Pflegebedürftigkeit erreicht. Aufgrund eingeschränkter Herzfunktion und Atmungsaktivität sind DMD-Patient*innen früher meist nicht älter als 15 bis 25 Jahre geworden, heute werden sie dank Langzeitbeatmung im Schnitt um die 35 Jahre alt.


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