Seltener Gendefekt

Marfan-Syndrom: Fehler in der Bindegewebsstruktur

Beim Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe durch einen Gendefekt fehlerhaft aufgebaut. Dadurch kann es zu Beschwerden am Skelett- und Herz-Kreislauf-System sowie an den inneren Organen kommen, die lebensbedrohlich verlaufen können. Welche Therapien helfen.

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Die Ursache des Marfan-Syndroms ist ein genetischer Defekt.
©iStock.com/Svisio

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die durch einen Defekt auf dem Fibrillin 1-Gen verursacht wird. Schätzungen zufolge sind weltweit etwa ein bis zwei von 10.000 Personen betroffen.

In Deutschland leben demnach rund 8.000 bis 16.000 Patienten mit dieser Krankheit. In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom von den Eltern auf das Kind vererbt. Ist ein Elternteil betroffen, besteht ein Risiko von 50 Prozent, dass auch der Nachwuchs diesen Gendefekt aufweist. Sind beide Eltern Marfan-Syndrom-Patienten, erhöht sich das Risiko auf 75 Prozent.

Die Genveränderung kann jedoch auch ohne erbliche Vorbelastung – als sogenannte Spontanmutation – auftreten. Das kommt deutlich seltener bei nur ungefähr jedem vierten Marfan-Syndrom-Patienten vor. Männer und Frauen sind ähnlich häufig betroffen. Auch geographische und ethnisch bedingte Unterschiede sind nicht bekannt.

Im Überblick:

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Ursache des Marfan-Syndroms

Durch Veränderungen auf dem Fibrillin 1-Gen kommt es bei Marfan-Patienten zu Störungen bei der Bildung von Fibrillin. Fibrillin ist ein wichtiger Bestandteil von Mikrofibrillin, das wiederum für die Stabilität, Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes zuständig ist. Wird zu wenig oder fehlerhaftes Mikrofibrillin gebildet, ist die Struktur des Bindegewebes entsprechend geschwächt sodass wichtige Stütz- und Haltefunktionen im gesamten Körper nicht mehr ausreichend gut gewährleistet sind. Das kann zu vielfältigen Problemen an Knochen und Gelenken, wichtigen inneren Organen wie Herz, Lunge und Augen sowie an den Blutgefäßen führen. Unerkannt kann das Marfan-Syndrom sogar tödlich enden, wenn sich die Gefäßwände der Hauptschlagader durch den andauernden Druck des Blutstroms so stark weiten, dass sie schließlich reißen. Dies führt zu lebensgefährlichen inneren Blutungen.

Symptome beim Marfan-Symdrom

Symptome und Auffälligkeiten, die auf das Marfan-Syndrom hindeuten, können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Meist sind mehrere Organsysteme betroffen. Dabei sind leichte, kaum wahrnehmbare bis sehr schwere Verläufe möglich. Folgende Beschwerden und Symptome treten besonders häufig auf:

Marfan-Syndrom: Gelenke und Knochen

Von außen besonders auffällige Anzeichen für das Marfan-Syndrom sind Veränderungen am Skelettsystem. Marfan-Syndrom-Patienten sind häufig, jedoch nicht immer, überdurchschnittlich groß und haben sehr lange und schmale Beine, Arme, Füße und Hände sowie häufig auch einen langen, schmalen Kopf mit einem hohen Gaumen, wodurch es oft zu Zahnfehlstellungen kommt. Die Armspanne ist oft länger als die gesamte Körpergröße.

Auch können Marfan-Syndrom-Patienten beim Umgreifen des eigenen Handgelenks den Daumen meist deutlich über den kleinen Finger legen. Diese Fähigkeit wird auch positives Handgelenksyndrom genannt.

Typisch sind auch überdurchschnittlich bewegliche und dehnbare Gelenke sowie Fehlbildungen im Knie, sodass das Gelenk auch nach hinten bewegt werden kann.

Auch Wirbelsäulenverkrümmungen sowie Verformungen des Brustbeins mit Hühner- oder Trichterbrust treten bei Marfan-Syndrom-Patienten besonders häufig auf. Dazu kommen Platt-, Knick- und Senkfüße.

Marfan-Syndrom: Haut

Durch die angeborene Bindegewebsschwäche zeigen Marfan-Syndrom-Patienten häufig auch Risse und Dehnungsstreifen auf der Haut und es kommt vermehrt zu Leistenbrüchen.

Marfan-Syndrom: Auge

Ohne festigendes Bindegewebe kann es zu Verschiebungen oder sogar dem Abreißen der Augenlinse kommen. Typisch ist außerdem eine starke Kurzsichtigkeit. Auch Linseneintrübungen sowie Netzhautablösungen, die schwere Sehstörungen oder gar die völlige Erblindung zur Folge haben können, treten bei Marfan-Symdrom-Patienten vermehrt auf.

Marfan-Syndrom: Herz- und Gefäßsystem

Die gefährlichste Folge des Marfan-Syndroms und gleichzeitig die häufigste Todesursache sind Auswirkungen auf das Herz und die Blutgefäße. Durch die Überelastizität der Gefäßwände kann es auch an der Hauptschlagader zu gefährlichen Aussackungen sowie Spaltbildungen kommen, was zum plötzlichen Riss der Gefäße führen kann. Lebensbedrohliche innere Blutungen sind dann die Folge. Durch die Weitung der Aorta können zudem Herzklappenfehler, Entzündungen der Herzklappen sowie Herzschwäche auftreten.

Marfan-Syndrom: Lunge

Eine weitere Folge der angeborenen Bindegewebsschwäche sind krankhafte Luftansammlungen in der Lunge. Dadurch kann es zu einem Pneumothorax, also einem akuten Zusammenfallen der Lunge, kommen. Hierbei handelt es sich immer um einen akuten Notfall, da lebensbedrohliche Atemnot auftritt.

Diagnose des Marfan-Sydroms

Um solche massiven Spätschäden zu verhindern, ist es wichtig, das Marfan-Syndrom so früh wie möglich zu diagnostizieren, um es entsprechend behandeln zu können. Da bestimmte Auffälligkeiten meist schon in der Kindheit auftreten, ist der erste Ansprechpartner in der Regel der Kinderarzt. Zur endgültigen Klärung überweist dieser meist zu auf das Marfan-Syndrom spezialisierten Fachärzten.

Zur Diagnostik des Marfan-Syndroms werden aktuell die Kriterien der sogenannten Gent-Nosologie aus dem Jahr 1996 verwendet, die 2010 von einem internationalen Experten-Gremium nochmals überarbeitet wurden. Bei diesen Diagnosekriterien handelt es sich um die typischen Symptome und Anzeichen der angeborenen Bindegewebsschwäche, die in einem Bewertungs- und Punktekatalog zusammengefasst sind.

Mithilfe einer eingehenden körperlichen und augenärztlichen Untersuchung sowie einer Untersuchung des Herzkreislauf- und Gefäßsystems können die typischen Diagnosekriterien entsprechend identifiziert und bewertet werden. Zusätzlich wird immer die Krankheitsgeschichte des Patienten sowie des familiären Umfelds erhoben. Wichtig ist dabei, abzuklären, ob bereits Erkrankungen mit dem Marfan-Syndrom im engeren Familienumfeld vorliegen.

Gentest bestätigt Marfan-Syndrom

Endgültige Sicherheit bringt schließlich ein Gentest. In der Regel handelt es sich dabei um eine Blutuntersuchung. Er dient auch dazu, das Marfan-Syndrom von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, zum Beispiel das Loeys-Dietz-Syndrom oder das Ehlers-Danlos-Syndrom, eindeutig abgrenzen zu können.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Da es sich beim Marfan-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, ist die Ursache selbst nicht heilbar. Frühzeitig erkannt sind die vielfältigen Auswirkungen des Gendefekts aber gut behandelbar. Bei optimaler medizinischer Betreuung haben Menschen mit dem Marfan-Syndrom heute eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne diese Genveränderung. Unerkannt – beziehungsweise ohne Behandlung – sinkt die Lebenserwartung allerdings auf durchschnittlich 40 bis 50 Jahre. Verantwortlich dafür sind vor allem die Veränderungen an der Hauptschlagader und den Herzklappen.

Marfan-Syndrom: Fachübergreifende Behandlung

Wichtigstes Ziel der Behandlung ist es deshalb, dem Entstehen von Anomalien vorzubeugen und drohende Komplikationen zu vermeiden. Da die Symptome aber in ganz unterschiedlichen Organsystemen des Körpers auftreten, sind fachübergreifende Therapien nötig, bei denen optimalerweise ein Team von unterschiedlichen Fachärzten zusammenarbeitet.

Herz-Kreislauf- und Gefäßsystem

Besonders wichtig für Marfan-Syndrom-Patienten ist die engmaschige Betreuung durch einen Kardiologen. Nur so können lebensbedrohliche Veränderungen an der Hauptschlagader und an den Herzklappen rechtzeitig erkannt werden. Um das Voranschreiten von Gefäßausweitungen zu verlangsamen, werden vorbeugend Medikamente wie Betablocker und Blutdrucksenker gegeben. Sie senken den Druck auf die Gefäßwände. Aus demselben Grund sollten Betroffene starke körperliche Belastungen vermeiden. Fallweise können auch Operationen an den Herzgefäßen sowie an den Herzklappen nötig werden.

Knochen und Gelenke

Orthopädische Probleme infolge des Marfan-Syndroms wie Wirbelsäulenverkrümmungen, Brustkorbanomalien sowie Senk-, Spreiz- und Knickfüße können durch Physiotherapie, Stützkorsettbehandlung sowie Einlagen therapiert werden. In manchen Fällen können auch chirurgische Eingriffe nötig werden. Bei vorzeitigem Gelenkverschleiß können auch entzündungshemmende sowie schmerzstillende Medikamente Linderung verschaffen.

Augen

Neben der Betreuung durch den Kardiologen und Orthopäden sind für Marfan-Syndrom-Patienten auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Augenarzt besonders wichtig, um drohende Komplikationen der Sehorgane rechtzeitig erkennen und behandeln zu können. Wird etwa eine Verschiebung der Augenlinse festgestellt, kann diese entfernt und durch eine Kunststofflinse ersetzt werden. Eine beginnende Netzhautablösung kann mithilfe einer Lasertherapie gestoppt werden. Zur Behandlung der häufig auftretenden Kurzsichtigkeit werden Brillengläser und Kontaktlinsen eingesetzt.

Längenwachstum

Vor allem in der Pubertät können Marfan-Syndrom-Patienten extrem in die Länge wachsen. Um ein unkontrolliertes Wachstum zu verhindern, können gezielt Hormone verabreicht werden.

Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft ist für Frauen mit Marfan-Syndrom grundsätzlich möglich, stellt für den Körper allerdings eine enorme Belastung dar. Vor allem die Schwäche des Herz- und Gefäßsystems gilt als besonderes Risiko für Mutter und Kind. Vor der Entscheidung für eine Schwangerschaft sollte deshalb immer eine eingehende medizinische Untersuchung sowie eine ausführliche Beratung liegen. Während der Schwangerschaft selbst ist eine intensive medizinische Betreuung nötig.

Was Sie selbst tun können

Menschen mit Marfan-Syndrom leiden zwar unter gewissen Einschränkungen, können aber trotzdem ein langes und erfülltes Leben führen. Allerdings müssen sie dazu ihren Lebensstil an die Krankheit anpassen und sollten starke körperliche Belastungen wie schweres Heben sowie Kontaktsportarten wie Fußball, Boxen, Kampfsport, etc. meiden. Um ihre Gesundheit möglichst lange zu erhalten, ist es außerdem wichtig, sämtliche Vorsorge- und Kontrolltermine regelmäßig wahrzunehmen und sich mit der Krankheit gezielt auseinanderzusetzen.

Besonders hilfreich ist auch der Austausch mit anderen Betroffenen in Foren und Selbsthilfegruppen wie der Marfanhilfe (www.marfan.de) oder der Marfan Stifung Schweiz (www.marfan.ch). Neben vielen allgemeinen Informationen zur Krankheit bieten die Selbsthilfeorganisationen auch gezielte Informationsangebote zu speziellen Themen wie Schwangerschaft oder Wahl der geeigneten Sportarten bei Marfan-Syndrom an.

Berühmte Persönlichkeiten mit Marfan-Syndrom

Abrahm Lincoln, Peter der Große oder auch der italienische Geiger Niccolo Paganini litten übrigens am Marfan-Syndrom. Aktuell hat es die texanische Marfan-Syndrom-Patientin Lizzie Velasquez bis zum gefeierten YouTube-Star geschafft. Aus der Not ihrer schweren Erkrankung machte sie eine Tugend.

Weil sie wegen dem veränderten Aussehen durch ihre Krankheit als Jugendliche heftig gemobbt wurde und unter anderem in einem YouTube-Video als "hässlichste Frau der Welt" bezeichnet wurde, drehte sie sie den Spieß einfach um und wehrte sich. Heute arbeitet die Texanerin erfolgreich als Kommunikationstrainerin, die anderen Menschen hilft, sich auch in schier ausweglos erscheinenden Situationen nicht unterkriegen zu lassen.

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