Seltene Erbkrankheit

Morbus Osler

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Nasenbluten ist lästig, aber in den meisten Fällen harmlos. Spontanes und heftiges Nasenbluten kann jedoch auch ein Symptom für eine seltene Erbkrankheit sein: für die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler genannt.

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Heftiges und kaum zu stillendes Nasenbluten ist das deutlichste Symptom für die Erbkrankheit Morbus Osler.
Getty Images/Lightwavemedia

Morbus Osler führt zu einer Erweiterung der kleinsten Gefäße, zu abnormalen Verbindungen zwischen Arterien und Venen. In der Folge kommt es nicht nur zu Nasenbluten – betroffen sind in vielen Fällen auch innere Organe.

Definition: Was ist Morbus Osler?

Morbus Osler bezeichnet eine Erkrankung des Gefäßbindegewebes: Blutgefäße unterschiedlicher Größe – meist die kleinsten, die Kapillaren – sind aufgrund eines Gendefekts erweitert und somit sehr verletzlich. Aufgrund der Fehlbildungen kommt es auch zu Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen, sogenannten Arteriovenösen Malformationen.

Der medizinische Begriff hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bedeutet übersetzt eine erbliche Gefäßerweiterung, die mit Blutungen einhergeht. Morbus Osler betrifft vor allem die Schleimhaut in der Nase und im Mund, tritt aber auch im Bereich der Schleimhäute des Magen-Darm-Traktes sowie in der Lunge, im Gehirn und in der Leber auf. 

Morbus Osler – eine seltene Erbkrankheit

Etwa 1,4 Millionen Menschen weltweit sind derzeit von Morbus Osler betroffen. Die HHT gehört mit einer Häufung von etwa 1: 5.000 zu den „häufigeren“ seltenen Erbkrankheiten. Die Krankheit wird auch als Morbus Rendu-Osler oder Morbus Osler-Weber-Rendu bezeichnet, da sie und ihre Symptome am Ende des 19.  und Anfang des 20. Jahrhunderts von drei Ärzten beschrieben wurden: Henri Rendu, William Osler und Frederick Parkes Weber.

Morbus Osler wird autosomal-dominant vererbt – das heißt, für die Kinder eines erkrankten Elternteils besteht ein Risiko von 50 Prozent, ebenfalls von der Krankheit betroffen zu sein.

Morbus Osler: Welche Ursachen dahinterstecken

Morbus Osler beruht auf einem Gendefekt. Betroffen sind bei der seltenen Erbkrankheit Abschnitte verschiedener Chromosomen. Bei Morbus Osler führt die genetische Veränderung zu defekten Eiweißmolekülen auf den sogenannten Endothelzellen der kleinen Gefäße. Die Zellwände werden instabil.

Diese instabilen Gefäße erweitern sich, werden dünnwandig und verursachen Kurzschlüsse zwischen Arterien und Venen. Die dünnwandigen Gefäßerweiterungen (Teleangiektasien) sind sehr empfindlich, reißen leicht und es kommt zu Blutungen.

Betroffen von den Erbgut-Defekten, die Morbus Osler verursachen, sind meistens das Endoglin-Gen auf Chromosom 9 oder das ALK-1-Gen auf Chromosom 12. Auf welchem Gen die Mutation liegt, kann entscheidend für die Schwere und den Verlauf der Erkrankung sein.

Morbus Osler: Diese Symptome sind typisch

Das Leitsymptom des Morbus Osler ist häufiges und heftiges Nasenbluten (Epistaxis), das sich nur schwer stillen lässt. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, müsste zumindest ein weiterer Fall in der Familie bekannt sein.

Zum anderen sind bei Morbus-Osler-Patienten auf der Schleimhaut von Nase und Mund oder auch den Fingerspitzen kreisförmige, etwa stecknadelkopf-große Teleangiektasien sichtbar. Dabei handelt es sich um deutlich sichtbare, rötliche und erweiterte Blutgefäße etwa an Wangen und Nase. Bei leichtem Druck verblassen diese Flecken.

Morbus Osler kann zum Schlaganfall führen

Potentiell sind von den Symptomen des Morbus Osler aber auch innere Organe betroffen. Im Magen-Darm-Trakt  können die Blutungen zu einem hohen Blutverlust führen, so dass Bluttransfusionen notwendig sind. Ist die Lunge beteiligt, können die Betroffenen unter Luftnot leiden, es kann zu Hirnabszessen und sogenannten paradoxen Embolien mit Schlaganfällen kommen.

Hierbei gelangt in der Lunge durch den Kurzschluss zwischen Arterien und Venen ein Blutpfropf (Thrombus) aus dem venösen Kreislauf in eine hirnversorgende Arterie und verschließt diese. Anzeichen dafür, dass die Leber befallen ist, können erhöhte Leberwerte oder Oberbauchschmerzen sein. Auch das Herz ist dann zusätzlich belastet.

Erste Symptome von Morbus Osler im Teenager-Alter

Meistens treten erste Symptome eines Morbus Osler erst in der Pubertät auf. Danach verstärken sie sich, das heißt das Nasenbluten wird mit zunehmendem Alter häufiger. Die Teleangiektasien im Bereich der Haut und Schleimhäute nehmen zu.

Aufgrund der häufigen Blutungen und des damit einhergehenden Eisenverlusts fühlen sich die Betroffenen müde und schlapp. Der Eisengehalt im Blut muss regelmäßig kontrolliert und der Eisenspeicher durch Tabletten oder Infusionen aufgefüllt werden.

Morbus Osler: So läuft die Diagnose ab

Die vier Kriterien zur Diagnose von Morbus Osler sind:

  • Betroffene in der direkten Verwandtschaft
  • wiederkehrendes Nasenbluten
  • sichtbare Teleangiektasien
  • Befall innerer Organe

Wenn drei dieser Punkte vorliegen, gilt die Diagnose Morbus Osler als gesichert.

Morbus Olser muss bei der Diagnose von Erkrankungen abgegrenzt werden, die zu Gerinnungsstörungen führen. Häufiges Nasenbluten etwa kann auch andere, nicht vererbbare Gefäßerkrankungen als Ursache haben.

Oft vergehen viele Jahre oder auch Jahrzehnte bis die Krankheit erkannt wird. Aufgrund des häufigen Nasenblutens suchen Patienten zunächst häufig Allgemein- oder HNO-Ärzte auf.

 „Manchmal bleibt die Erkrankung durch Ärzte, die sich nicht mit Morbus Osler befassen, unerkannt“, sagt der Marburger Privatdozent Dr.  Behfar Eivazi. Er rät, bei entsprechender familiärer Belastung Spezialzentren aufzusuchen. 

Betreuung von Osler-Patienten in Spezialzentren ratsam

Dr. Eivazi betreut unter der Leitung von Professor Dr. Jochen Werner die Spezialsprechstunde für Patienten mit Vaskulären Malformationen und Hämangiomen an der Universitätsklinik Marburg. Diese wurde von der  Stiftung HHT Foundation International als „Treatment Center of Excellence“ anerkannt.

Unter dem Dach dieser Stiftung haben sich nationale Selbsthilfegruppen zu Morbus Osler zusammengeschlossen. Die HHT Foundation International  wertet unter anderem auf internationaler Ebene Behandlungszentren aus, die  die erforderlichen Anforderungen zur adäquaten  Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung erfüllen.

Genetische Untersuchung bei Morbus Osler

Durch eine genetische Untersuchung kann ergänzend die ursächliche Genmutation bei bis zu 90 Prozent der Betroffenen nachgewiesen werden. „Da die für diese Erkrankung ursächlichen Mutationen sehr unterschiedlich sind, ist es sinnvoll, die genetische Untersuchung zuerst bei einem Familienangehörigen durchführen zu lassen, bei dem das Krankheitsbild klinisch gesichert ist“, sagt Dr. Eivazi. „Erst danach sollten die potentiell betroffenen Kinder untersucht werden.“

Therapie des Morbus Osler: So wird die Erbkrankheit behandelt

Morbus Osler ist nicht heilbar. Die seltene Erbkrankheit ist sehr komplex und macht eine sorgfältige interdisziplinäre Versorgung notwendig. Deshalb ist auch die Betreuung an einem spezialisierten Zentrum ratsam.

Es gibt verschiedene präventive Maßnahmen, die die Symptome lindern. Dazu gehört, die Nasenschleimhaut regelmäßig mit entsprechenden Nasensalben zu pflegen. Eine spezielle Tamponade kann helfen, die Blutung zu stillen. Hier ist sehr wichtig, schonende, wie etwa aufblasbare Tamponaden zu verwenden. Sie müssen leicht zu entfernen sein, um dabei nicht erneute Verletzungen zu riskieren.

Vorsicht ist für Morbus Osler-Patienten bei einigen Medikamenten und auch Nahrungsmitteln geboten: Acetylsalicylsäure (ASS), der Wirkstoff von Aspirin, kann das Nasenbluten durch seine blutgerinnungshemmende Wirkung verstärken. Salicylsäure kommt aber auch natürlicherweise unter anderem in einigen Obst- und Gemüsesorten, in Nüssen und Samen vor.

Operative Verfahren bei Morbus Osler

Das Nasenbluten ist durch eine gezielte Laser- oder Elektrokoagulation zu kontrollieren: Hierbei werden die betroffenen Gefäße der Nasenschleimhaut verödet. Diese Behandlung sollte durch einen erfahrenen HNO-Arzt durchgeführt werden. Eine übermäßige Koagulation kann aber langfristig durch den Verlust von intakter Schleimhaut den Verlauf der Krankheit sogar negativ beeinflussen: Dann wird auch normale, wertvolle Schleimhaut beschädigt. was zu einer Krustenbildung, zu trockener Nasenschleimhaut, zu Knorpelverlust und wieder verstärktem Nasenbluten führt.

Es ist außerdem möglich, die betroffene Nasenschleimhaut durch stabileres eigenes Gewebe (wie Haut) zu ersetzen und damit die meist im Verlauf entstandenen Defekte zu decken oder in Extremfällen die Nasenhaupthöhle komplett zu verschließen.

„Wir bieten in der HNO-Universitätsklinik Marburg das gesamte operative Spektrum zur Behandlung des wiederkehrenden Nasenblutens bei Morbus Osler an“, erklärt Dr. Eivazi. „Wir gewährleisten als Angiomzentrum auch eine enge interdisziplinäre Kooperation mit Spezialisten aus der Inneren Medizin, Herzchirurgie, Thoraxchirurgie, Interventionelle Radiologie sowie eine Kooperation mit der Morbus Osler Selbsthilfe e.V..“

Morbus Osler: Verlauf und Selbsthilfe

Zur Zeit ist für Morbus Osler laut Dr. Eivazi „eine Heilung nicht in greifbarer Nähe. Die Betreuung der Patienten und die Therapiemöglichkeiten haben sich in den vergangenen Jahren jedoch deutlich verbessert.“ So können Schlaganfälle bei einer Beteiligung der Lunge durch eine rechtzeitige Diagnosestellung und eine konsequente Behandlung zunehmend vorgebeugt und die Lebenserwartung hierdurch verbessert werden.

Auch die Behandlung des Nasenblutens hat sich deutlich durch die Einführung schonender Tamponaden und Koagulationstechniken verbessert. Derzeit werden medikamentöse Therapieansätze überprüft, um die Entstehung der Gefäßfehlbildungen auf diesem Wege einzudämmen. 

Unterstützung bei Morbus Osler durch Selbsthilfegruppen

Selbsthilfegruppen wie etwa die „Morbus Osler Selbsthilfe e.V.“ oder „Morbus Osler Info - Interessengemeinschaft der Betroffenen von Morbus Osler / HHT“ stehen Betroffenen mit Rat und Tat zur Seite, u.a. mit Foren oder Chats und  sie pflegen Kontakt zu entsprechenden ärztlichen Spezialisten. Es gibt zudem ein regelmäßiges von der Morbus Osler Selbsthilfe organisiertes, nationales Treffen, bei dem Betroffene und Spezialisten zusammenkommen. 

Die chronische Krankheit schränkt den Alltag der Patienten ein und beeinflusst das Familien-, Sozial- und Berufsleben sehr stark. Hinzu kommen viele arbeits-, versicherungs- und sozialrechtlichen Fragen. Auch hier kann eine Morbus-Osler-Selbsthilfegruppe entsprechende Hilfe anbieten.

Kontakt zu Selbsthilfegruppen bei Morbus Osler:

www.morbusosler.info

www.morbus-osler.de

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