Gestörte Blutgerinnung

Hämophilie A und B: Bluterkrankheit wird vererbt

Die Hämophilie oder Bluterkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Bereits kleinste Verletzungen können zu lebensgefährlichen Blutverlusten führen. Was die beiden Hämophilieformen A und B unterscheidet und wie Betroffene mit der Bluterkrankheit umgehen können.

Wunde am Finger
Für Bluterkranke sind auch kleine Verletzungen durch die gestörte Blutgerinnung problematisch.
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Die Hämophilie oder Bluterkrankheit ist eine erbliche Erbkrankheit des menschlichen Gerinnungssystems, bei der das Fehlen oder die Fehlfunktion bestimmter Blutbestandteile (Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt.

Blutbild: Wichtige Werte und was sie bedeuten

Es kommt zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen, zu Hauteinblutungen (Hämatomen = blauen Flecken) schon bei geringer Krafteinwirkung, zu Einblutungen in Gelenke und im schlimmsten Fall zu lebensgefährlichen Blutverlusten, beispielsweise nach Autounfällen, Schnittverletzungen, aber auch nach Operationen oder Zahnarzteingriffen insbesondere in Fällen, in denen die Erkrankung zuvor nicht bekannt war. Durch die Art des Erbganges sind vor allem Männer betroffen.

Zwei Formen der Hämophilie: A und B

Man unterscheidet zwei Formen der Hämophilie: Typ A, bei der der Faktor VIII betroffen ist und die mit 85 Prozent der Fälle die weitaus häufigere ist (englisch auch: classic hemophilia); und die Hämophilie B, bei der Faktor IX fehlt oder inaktiv ist (englisch auch: Christmas disease). Beide Formen sind anhand ihrer Symptome nicht unterscheidbar. Von einer schweren Hämophilie spricht man erst bei einer auf unter ein Prozent verminderten Aktivität des entsprechenden Gerinnungsfaktors. Bis zu einer Aktivitätsminderung auf etwa 20 Prozent bleiben betroffene Personen meistens symptomfrei, man spricht hier auch von einer "Subhämophilie".

Symptome der Bluterkrankheit

Vor allem wenn Blutungen ohne erkennbare Ursache auftreten, etwa Nasenbluten, kann das ein Hinweis auf die Hämophilie sein. Oft kann schon die Blutung nach Entfernen der Nabelschnur beim Säugling nicht gestillt werden.

Typische Blutungsmanifestationen der Hämophilie sind:

  • Spontane Einblutungen in Gelenke (vor allem das Kniegelenk ist betroffen) mit Entwicklung einer Arthrose bis hin zur Gelenkversteifung als Spätfolgen
  • Großflächige Blutungen (Blaue Flecken = Hämatome) ohne ursächliches Trauma
  • Muskelblutungen
  • Blutungen des Gastrointestinaltraktes (Bluterbrechen, dunkel schwarz gefärbter, schmieriger Stuhl; Blutauflagerungen)
  • Häufiges Nasenbluten
  • Verstärkte Blutungen während der Menstruation
  • Nabelschnurblutungen nach Geburten
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Die Symptome variieren in ihrer Ausprägung je nach ursächlicher Mutation. Frauen, die Trägerinnen sind, können leichte Symptome zeigen. Eine milde oder mäßige Hämophilie wird häufig erst durch verstärkte Blutungen nach operativen Eingriffen wie beispielsweise Zahlextraktionen oder nach Unfällen entdeckt.

Besonders gefährlich sind plötzlich auftretende Blutungen im Nasen-Rachen-Raum und im Mundbodenbereich, da hier akute Erstickungsgefahr bestehen kann.

Hämophilie entsteht durch Vererbung

Die Bluterkrankheit ist genetisch veranlagt. Beiden Formen der Bluterkrankheit (Hämophilie), sowohl der Hämophilie A wie auch der Hämophilie B, liegen genetische Veränderungen zugrunde. Diese sind in der Hälfte der Fälle erblich bedingt, in der anderen Hälfte durch spontane Mutationen (Veränderungen im Aufbau eines Gens durch Fehler bei der Zellteilung) verursacht.

Es sind viele verschiedene Mutationen bekannt, die zu einer Bluterkrankheit führen können, ihnen allen ist jedoch gemeinsam, dass sie Gene betreffen, die auf dem weiblichen Geschlechtschromosom, dem X-Chromosom, liegen. Man spricht deshalb auch von einem x-chromosomal rezessivem Erbgang, wobei rezessiv bedeutet, dass die Krankheit klinisch nicht oder nur in einer sehr abgeschwächten Variante zum Ausbruch kommt, wenn von zwei X-Chromosomen eines Chromosomensatzes nur eines die Mutation trägt. Da Frauen zwei X-Chromosomen, Männer dagegen nur ein X- und ein Y-Chromosom besitzen, leiten sich aus diesem Erbgang folgende Grundsätze ab:

  • Ein männlicher Bluter ist genetisch krank, ein Mann dagegen, der kein Bluter ist, ist auch genetisch gesund.

  • Eine Frau, die keine Bluterin ist, kann genetisch gesund oder krank sein, das heißt, sie besitzt entweder zwei intakte X-Chromosomen oder ein intaktes und eines, das eine Mutation trägt, die durch die regelrechte Funktion des anderen Gens keine oder nur ganz leichte Symptome verursacht. In einem solchen Fall bezeichnet man die Frau auch als Konduktorin, also als Überträgerin der Krankheit.

  • Alle Töchter eines Bluters sind Überträgerinnen (denn sie können vom Vater nur das kranke X-Chromosom erhalten)

  • Alle Söhne eines Bluters mit einer genetisch gesunden Frau sind gesund (denn sie erhalten das gesunde X-Chromosom der Mutter und vom Vater das Y-Chromosom)

  • Eine Konduktorin gibt ihr krankes X-Chromosom mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit an die Kinder weiter. Für eine Tochter bedeutet das, dass auch sie mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit Konduktorin wird. Für einen Sohn resultiert daraus eine 50 prozentige Wahrscheinlichkeit, Bluter zu sein.

Diagnose: So wird die Bluterkrankheit bestimmt

Für die Diagnose der Bluterkrankheit ist nicht nur die erbliche Vorbelastung entscheiden. Der Arzt kann zudem die Fähigkeit des Körpers zur Blutstillung beurteilen.

Eine Hämophilie kann ein Arzt mithilfe verschiedener Methoden diagnostizieren.

Familienanamnese

Da die Hämophilie eine genetische Erkrankung ist, ist die Befragung über betroffene Familienmitglieder in den vorherigen Generationen eines der wichtigsten diagnostischen Mittel. Dabei kann es durchaus sein, dass über mehrere Generationen nur Frauen das kranke Gen weitergegeben haben, ohne dass ein männlicher Bluter in der Familie auffällig geworden wäre. 

Beurteilung des Blutungstyps

Großflächige Blutungen und spontane Einblutungen sowie lange Nachblutungen nach Operationen müssen den Verdacht auf eine Bluterkrankheit wecken. Insbesondere spontane Gelenkblutungen (Hämarthros) sind so typisch für die schweren Formen der Erkrankung, dass sie schon fast beweisend für die Hämophilie sind.

Labordiagnostik

Es gibt verschiedene Parameter, anhand derer man normalerweise die Funktion der Blutstillung laborchemisch beurteilen kann. Davon ist bei beiden Formen der Hämophilie für gewöhnlich nur die sogenannte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) verlängert, die ein Maß für einen bestimmten Teil der Gerinnungskaskade darstellt. Alle weiteren Routineparameter liegen im Normbereich.

Daneben können über spezielle Testverfahren Menge und Aktivität der Faktoren VIII und IX bestimmt werden. Dies ist die einzige Möglichkeit, die beiden Formen der Bluterkrankheit voneinander zu unterscheiden und darüber hinaus andere Ursachen einer verlängerten aPTT auszuschließen.

Behandlung der Hämophilie ist möglich

Die Bluterkrankheit ist nicht heilbar. Sie kann aber behandelt werden, indem der Patient beispielsweise die fehlenden Gerinnungsfaktoren von außen zuführt.

Die Therapie der Hämophilie ist abhängig vom jeweiligen Schweregrad der Erkrankung und besteht vor allem darin, dass die fehlenden Gerinnungsfaktoren von außen zugeführt werden. Dies kann entweder sporadisch erfolgen, wenn aufgrund von Blutverlusten ein akuter Mehrbedarf besteht, den das kranke Gerinnungssystem alleine nicht decken kann. Oder es kann eine Dauerbehandlung bei schwerer Hämophilie nötig sein, bei der die Patienten mehrmals pro Woche Konzentrate von Faktor VIII erhalten. Zur Verfügung stehen gereinigte und virusinaktivierte Faktorenpräparate aus Spenderblut sowie künstlich hergestellte (rekombinante) Faktorenkonzentrate.

Daneben gibt es zum Beispiel vor kleinen chirurgischen oder zahnärztlichen Eingriffen bei leichter Hämophilie die Möglichkeit, ein Medikament zu verabreichen, das zusätzlichen Faktor VIII aus den Speichern der Gefäßwände freisetzt und so zu einem kurzfristig verwertbaren Anstieg der Faktorenkonzentration im Blut führt (Desmopressin). Sind die Speicher allerdings erst erschöpft, hilft auch hier nur der Ersatz von außen.

Hemmkörperhämophilie

Bei der Hämophilie A kann es durch regelmäßige Transfusion der fehlenden Gerinnungsfaktoren zu Immunreaktionen kommen, in denen der Körper beginnt, Antikörper gegen die fremden Faktoren zu bilden. Dieses Problem betrifft bis zu 15 Prozent der Menschen mit Hämophilie A und tritt vor allem bei schwerer Hämophilie auf. Eine solche Hemmkörperhämophilie sollte unbedingt in speziellen Hämophilie-Zentren behandelt werden. Das therapeutische Vorgehen besteht dann in einer sogenannten Immuntoleranztherapie, in der durch hoch dosierte Gabe von Faktor VIII versucht wird, eine Art Gewöhnung des Immunsystems zu erzwingen. Daneben stehen Verfahren der "Blutwäsche" zur Verfügung (Plasmaapherese oder Immunadsorption), die ergänzend zum Einsatz kommen.

Prinzipiell besteht bei der Verwendung von Faktorenkonzentraten aus Spenderblut ein minimales Restrisiko, sich mit HIV oder Hepatitis-Viren zu infizieren, allerdings kommt dies seit der Entwicklung moderner Reinigungs- und Kontrollverfahren praktisch nicht mehr vor. Allerdings war die HIV- oder Hepatitis-Infektion in den 80ern und frühen 90ern eine relativ häufige Komplikation der Therapie bei Bluterkranken, die heute mit den Spätfolgen leben müssen. Bei künstlich hergestellten Präparaten ist eine Infektion ausgeschlossen.

Komplikationen bei Hämophilie vermeiden

Der Entstehung der Hämophilie lässt sich nicht vorbeugen, da sie genetisch bedingt ist. Für Betroffene ist es jedoch wichtig, verschiedene Maßnahmen zu ergreifen, damit es nicht zu Komplikationen kommt.

In der Prävention von Komplikationen bei Blutern gibt es einige wichtige Regeln zu beachten:

  • Es sollten keine Medikamente eingenommen werden, die die Blutungsneigung erhöhen. Dazu gehören insbesondere auch Schmerzmittel und Antirheumatika der Gruppe der nichtsteroidalen antiinflammatorischen Medikamente (NSAIDs), die teilweise rezeptfrei in der Apotheke erhältlich sind. Der bekannteste Vertreter unter ihnen ist Aspirin (ASS).

  • Auf intramuskuläre Injektion von Medikamenten, wie sie beispielsweise bei Impfungen zur Anwendung kommt (Spritze in den Oberarmmuskel), muss verzichtet werden, da es sonst zu Einblutungen in den Muskel kommen kann.

  • Bei operativen Eingriffen muss besonders auf eine sorgfältige lokale Blutstillung geachtet werden. Das heißt, die Nähte müssen sorgfältiger als sonst genäht sein und es sollten zusätzliche Techniken wie spezielle Wundkleber zum Einsatz kommen.

  • Betroffene sollten auf Risikosportarten oder Berufe, in denen eine erhöhte Verletzungsgefahr besteht, verzichten.

  • Bei allen Bluterkranken sollte ausreichender Hepatitis-B-Impfschutz bestehen.

  • Bluterkranke sollten auf jeden Fall einen Notfallausweis mit sich führen. Darin sollten mindestens folgende Informationen zu finden sein: die genaue Diagnose, der Schweregrad der Erkrankung, eventuell vorhandene Hemmkörper sowie die Telefonnummer des zuständigen Hämophilie-Zentrums (24 h erreichbar)

Rat und Hilfe für Bluter

Rat und Hilfe finden Erkrankte bei der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG):

Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG)

Neumann-Reichardt-Str. 34, 22041 Hamburg

Tel.: (040) 672 29 70, Fax: (040) 672 49 44

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Autor:
Letzte Aktualisierung: 06. Februar 2017
Quellen: Herold Innere Medizin 2008; eine vorlesungsorientierte Darstellung; Gerd Herold und Mitarbeiter; Herausgeber: Dr. med. G. Herold; Current Medical Diagnosis and Treatment 2008; Stephen J. McPhee, Maxine A. Papadakis; Mac Graw Hill Medical 2008; ISBN: 9780071494304; Basislehrbuch innere Medizin mit Studentconsult-zugang: Kompakt-greifbar-verständlich; Steffen Krautzig, Herbert Renz-Polster; Ausgabe: 4; Elsevier,Urban&FischerVerlag, 2008; ISBN 3437410539, 9783437410536

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