Seltene Erkrankungen

Hämophilie A: Mehr Lebensqualität durch neue Therapien

Die seltene Erkrankung Hämophilie A hat weitreichende Folgen für die Patienten. Noch immer kann Hämophilie A nicht geheilt werden – neue Therapien ermöglichen jedoch mehr Lebensqualität und Normalität im Alltag.

Junge mit blauem Fleck am Schienbein
Typisch für Hämophilie A sind großflächige Hämatome (blaue Flecken).
© iStock.com/CarrieCaptured

Was ist Hämophilie A?

Hämophilie A, auch "Bluterkrankheit" genannt, zählt zu den seltenen Erkrankungen – in Deutschland sind rund 4.000 Menschen betroffen. In den meisten Fällen ist Hämophilie A erblich bedingt, die Menschen sind also von Geburt an erkrankt.

Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem X-Chromosom. Während bei Frauen das zweite X-Chromosom die defekte Funktion "ausgleichen" kann, geht das bei Männern mit ihrem Y-Chromosom nicht. Daher sind fast ausschließlich Männer von Hämophilie A betroffen. Bei der Bluterkrankheit ist die Blutgerinnung gestört, hervorgerufen durch einen Mangel oder eine eingeschränkte Funktion des Blutgerinnungsfaktors VIII. Die Folge: Blutungen können in vielen Fällen nur sehr langsam oder ungenügend gestillt werden.

Infografik Hämophilie A
© Roche Pharma AG, Chugai Pharma Germany GmbH

Symptome der Hämophilie A

Charakteristisch für Hämophilie A sind Blutungen, die in Gelenken oder Muskeln auftreten. Wichtig zu wissen: Anders als bei blauen Flecken durch einen Stoß, treten bei schwerer Hämophilie A die Blutungen auch spontan und häufig ohne äußeren Einfluss auf.

Weitere typische Symptome der Hämophilie A sind großflächige Hämatome, Schmerzen durch Muskelblutungen, häufiges Nasenbluten und bei Frauen verstärkte Blutungen während der Menstruation oder bei der Geburt. Als Spätfolgen kann es bei den Patienten zu schmerzhaften, behindernden Gelenkveränderungen kommen.

Anzeige
Dr. Wimmer erklärt die Hämophilie A

Belastende Behandlung: mehrmals in der Woche Faktor VIII spritzen

Bis heute kann Hämophilie A nicht geheilt werden. In der Behandlung gilt die Gabe von Präparaten mit Faktor VIII  als derzeitiger Standard. Diese müssen als Infusion in die Vene gespritzt werden – je nach Schweregrad der Hämophilie A mehrmals pro Woche, teilweise auch täglich. Für Patienten, vor allem für Kinder, kann diese Therapieform eine große Belastung sein. Auch bei regelmäßiger Therapie besteht weiterhin die Möglichkeit von Blutungen, besonders kurz vor der nächsten Injektion, wenn der Wirkspiegel bereits gesunken ist. Denn der Blutgerinnungsfaktor wird im Körper schnell abgebaut.

Hämophilie A Infografik Blutgerinnung
Ein Mangel an Blutgerinnungsfaktoren führt zur unvollständigen Blutgerinnung.
© iStock.com/newannyart, Lifeline

Neue Freiheit durch neue Therapien

Mittlerweile gibt es für Patienten mit Hämophilie A neue Behandlungsmöglichkeiten, mit denen sie mehr Freiheiten im Alltag gewinnen können – trotz schwerer Erkrankung. Die Wirkstoffe dieser neuen Therapien werden erheblich langsamer abgebaut und müssen seltener gespritzt werden. Dies macht die Behandlung wesentlich angenehmer für die Patienten. Darüber hinaus können Blutungen deutlich reduziert werden, was sich langfristig positiv auf die Gelenkgesundheit auswirken kann.

Die richtige Therapie besprechen Patienten mit ihrem Arzt im Hämophilie-Zentrum. Weitere Informationen und wo das nächstgelegene Zentrum ist, erfahren Betroffene und ihre Familien auf den Seiten der Deutschen Hämophiliegesellschaft und der Interessensgemeinschaft Hämophiler e.V.

Weiterführende Informationen zu Hämophilie A finden Sie auf: www.active-a.de

Bestellen Sie den Newsletter

Haben Sie eine Frage?

Sie möchten Informationen zu bestimmten Krankheitssymptomen oder wollen medizinischen Rat? Hier können Sie Ihre Fragen an unsere Experten oder andere Lifeline-Nutzer stellen!

Experten-Foren

Mit Medizinern und anderen Experten online diskutieren.

Forum wählen
Stichwortsuche in den Fragen und Antworten unserer Community

Durchstöbern Sie anhand der für Sie interessanten Begriffe die Beiträge und Foren in der Lifeline-Community.

Newsletter-Leser wissen mehr über Gesundheit

Aktuelle Themen rund um Ihre Gesundheit kostenlos per Mail.

Abonnieren

Zum Seitenanfang

afgis-Qualitätslogo mit Ablauf 2012/Monat: Mit einem Klick auf das Logo öffnet sich ein neues Bildschirmfenster mit Informationen über Gong Verlag GmbH und sein/ihr Internet-Angebot: www.lifeline.de

Unser Angebot erfüllt die afgis-Transparenzkriterien.
Das afgis-Logo steht für hochwertige Gesundheitsinformationen im Internet.