Familiäre Häufung durch Erbgut-Defekt

BRCA1 und BRCA2: Die Brustkrebs-Gene

Die Abkürzung BRCA steht für Breast Cancer, also Brustkrebs. Die Erbanlage BRCA1 spielt eine zentrale Rolle in der Kontrolle der Zellteilung. Sie aktiviert das Selbstmordprogramm einer Zelle, wenn die DNA darin nicht korrekt verdoppelt wird. Damit gehört das BRCA1-Gen zur körpereigenen Krebsabwehr. Ist es jedoch defekt, steigt das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs rapide an.

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Ist der DNA-Abschnitt BRCA1 defekt, erhöht das das Risiko einer Frau, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.
(c) Thinkstock

Die Bedeutung des Gens BRCA1 für Brustkrebs wurde 1994 entdeckt. Bei Frauen mit Mutationen in diesem Abschnitt des Erbguts steigt das Risiko für Brusttumore, sogenannte Mammakarzinome, auf bis zu 80 Prozent an.

BRCA1- und BRCA2-Mutationen sind eher selten

Inzwischen fanden Forscher mehrere weitere Erbanlagen gefunden, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, darunter die Erbanalage BRCA2, die auf Chromosom 13 liegt. Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen sind wahrscheinlich für etwa zwei Drittel der familiär gehäuften Brustkrebsfälle verantwortlich.

Darüber hinaus können diese Mutationen das Risiko für andere Krebsarten erhöhen. So wird die Wahrscheinlichkeit, einen Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) zu entwickeln, mit einer BRCA1-Mutation auf rund 50 Prozent geschätzt. Die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 finden sich allerdings nur in wenigen Patientinnen. Experten gehen heute davon aus, dass höchstens fünf bis zehn von hundert Brustkrebspatientinnen ein vererbtes oder vererbbares Risiko aufweisen.

BRCA: Entfernung der Brustdrüse als Krebsprävention

Im Jahr 2010 kam eine internationale Studie im US-amerikanischen Ärzteblatt "Jama" zu dem Ergebnis, dass für Frauen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen die operative Entfernung von Brustdrüsen und Eierstöcken offenbar der sicherste Weg ist, um Krebserkrankungen zu vermeiden. Denn sie hätten ein Lebenszeitrisiko von 56 bis 84 Prozent, ein Mammakarzinom zu entwickeln.

Von den 2482 Frauen, die an 22 Zentren in den USA, Großbritannien und den Niederlanden im Rahmen der Studie betreut werden, entschieden sich 18 Prozent für eine Entfernung der Brustdrüse. In drei Jahren der Nachbeobachtung kam es bei keiner dieser Frauen zum Brustkrebs. Das war allerdings bei sieben Prozent der Frauen der Fall, die sich gegen eine Operation und für ein reines Screening zur Kontrolle entschieden hatten, zitiert das Deutsche Ärzteblatt die Studie.

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Angenommen, ein Gentest ergibt in Ihrem Fall ein stark erhöhtes Brustkrebs-Risiko: Würden Sie sich wie Angelina Jolie von ihren natürlichen Brüsten trennen, um dem Tumor vorzubeugen?

Brustkrebs ist in Deutschland und generell in Ländern der industrialisierten Welt die häufigste Krebserkrankung von Frauen. Im Jahr 2008 wurde die Diagnose in Deutschland bei fast 72.000 Patientinnen erstmals gestellt. Rund 17.000 Frauen starben an Brustkrebs. Für 2012 gehen die deutschen Krebsregister von rund 74.500 Frauen aus, die neu an Brustkrebs erkrankten.

Kassen zahlen Test auf BRCA1 und BRCA2

Sequenzierung
Ein Gentest gibt Aufschluss, ob BRCA-Gene mutiert sind.
Thinkstock

Ein kombinierter Gentest auf BRCA1 und BRCA2 gibt Auskunft, ob eine Frau Trägerin der mutierten Erbanlagen ist. Die Untersuchung kostet etwas weniger als 1500 Euro. Liegt in der Familie der Frau eine Brustkrebs-Häufung vor, bezahlen gesetzliche Kassen den Test. Ergibt die Analyse eine stark erhöhte Krebswahrscheinlichkeit, können Risikopatientinnen sich für ein engmaschiges Brustkrebs-Screening entscheiden, das dann ebenfalls die Kasse übernimmt.

Ist das Risiko stark erhöht, kommt alternativ die präventive Mastektomie in Frage, die momentan durch Angelina Jolie im Fokus der Öffentlichkeit steht. Die 37-jährige Schauspielerin, die ihre Mutter durch Brustkrebs verloren hat, ließ sich zur Krebsvorsorge beide Brüste abnehmen und wieder aufbauen.

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Letzte Aktualisierung: 15. Mai 2013

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