Fruchtwasseruntersuchung

Zu der so genannten invasiven, sprich eingreifenden, Diagnostik zählen neben der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die Entnahme von Mutterkuchengewebe und die Nabelschnurpunktion.

Fruchtwasseruntersuchung: Hohes Risiko

Die werdende Mutter kann sich ab der 18. Schwangerschaftswoche einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen. Es dauert dann noch einmal etwa zwei oder drei Wochen, bis das Labor die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Hautzellen vollständig analysiert hat und ein Ergebnis vorlegen kann. Diese lange Wartezeit ist für viele Schwangere eine hohe psychische Belastung. Zudem ist das Risiko bei dieser Untersuchung hoch: Nach Angaben von Pro Familia kommt es bei 0,5 bis einem Prozent der Fruchtwasseruntersuchungen zur Fehlgeburt.

Die meisten Chromosomenstörungen können mit fast hundertprozentiger Sicherheit ausgeschlossen werden. Zum Vergleich: Beim sogenannten Missbildungsultraschall beträgt die Trefferwahrscheinlichkeit etwa 70 Prozent. Findet der Arzt bei der Fruchtwasseruntersuchung Chromosomenschäden, kann die Frau sich jedoch erst zu einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft (etwa in der 20. Woche) für einen Abbruch entscheiden. Der Gynäkologe leitet in so einem Fall eine Fehlgeburt ein.

Entnahme von Mutterkuchengewebe

Bei der sogenannten Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt in der 11. oder 12. Schwangerschaftswoche Zellen aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Dabei führt er die Nadel in den meisten Fällen durch die Bauchdecke, seltener durch die Scheide. Einen vorläufigen Befund erhält die Schwangere nach zwei bis drei Tagen, das endgültige Resultat nach etwa zwei Wochen.

Ärzte können mit der Chorionzottenbiopsie zahlreiche Chromosomenstörungen, familiäre Erbkrankheiten und Stoffwechselstörungen mit hoher Sicherheit ausschließen. Sie wenden die Untersuchung jedoch seltener an als die Fruchtwasseruntersuchung, weil das Risiko einer Fehlgeburt höher ist. Nach Angaben des Zentrums für Pränatal-Medizin und Genetik in Düsseldorf führen fünf bis zehn von 1000 Eingriffen zu Fehlgeburten. Möglicherweise führt die Chorionzottenbiopsie auch zu Extremitätenfehlbildungen des Embryos, wie neuere Studien nahe legen.

Nabelschnurpunktion

Durch die Bauchdecke der Mutter kann der Gynäkologe Blut aus der Nabelschnurvene entnehmen und analysieren. Der Gynäkologe nutzt die Untersuchung hauptsächlich, um Infektionen festzustellen: Hatte die Mutter während der Schwangerschaft Röteln, lässt sich bereits in der zweiten Schwangerschaftshälfte eine Übertragung auf das Kind feststellen. Gewisse Aussagen über den Chromosomensatz des Kindes sind zwar möglich, zum Beispiel ob eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegen könnten. Doch kann die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderung oder Stoffwechselkrankheiten meist nicht ausschließen. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt mit ein bis drei Prozent verhältnismäßig hoch im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung.