Fehlbildungen als embryonale Entwicklungsstörungen

Spina bifida: Wenn Babys mit offenem Rücken zur Welt kommen

Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks und der Wirbelsäule. Das Neuralrohr, aus dem sich beide später entwickeln, verschließt sich nicht richtig. Der offene Rücken zählt zu den Neuralrohrdefekten. Die Ursachen der Spina bifida sind unklar, aber die Gene scheinen eine Rolle zu spielen. Als wichtigster Risikofaktor gilt ein Folsäuremangel in der Schwangerschaft. Die Fehlbildung kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein und erhebliche Gesundheitsprobleme verursachen. Eine Operation ist die Therapie Nummer eins.

Schwangere Frau
Nachweislich senkt eine Folsäuregabe in der frühen Schwangerschaft das Risiko für einen offenen Rücken (Spina bifida).
(c) David De Lossy

Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks und der Wirbelsäule. Das Neuralrohr, aus dem sich beide später entwickeln, verschließt sich nicht richtig. Die Fehlentwicklung zählt zu den sogenannten Neuralrohrdefekten. Die Spina bifida heißt auch offener Rücken, Spaltwirbel, Wirbelspalt oder übersetzt „gespaltenes Rückgrat“.

Das Neuralrohr entsteht beim Embryo zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche durch Faltung aus der Neuralrinne. Das Neuralrohr zieht sich vom Kopf bis in den Bereich des zukünftigen Kreuzbeins. Aus dem oberen Teil entstehen das Schädeldach und Gehirn, aus dem unteren das Rückenmark und die Wirbelsäule. Normalerweise verwachsen die beiden Wirbelbögen eines jeden Wirbels im Lauf der Embryonalentwicklung zu einem geschlossenen Kanal, der das Rückenmark umschließt. Bei einer Spina bifida bleibt der Verschluss der Wirbelbögen über ein oder mehrere Wirbelkörper aus und es bildet sich ein Spalt, der unterschiedlich groß sein kann. So können sich die Rückenmarkshäute, Nerven und/oder Teile des Rückenmarks wie ein kleines Säckchen nach außen vorwölben. Der Rücken ist aber nicht wirklich offen, sondern die ausgestülpten Inhalte sind in einer Blase eingeschlossen, einer Art „Zyste“.

Zwei Formen: Spina bifida occulata und aperta

Die Spina bifida tritt meist im Bereich der Lendenwirbelsäule auf, seltener in der Kreuzbeinregion, der Brust- und Halswirbelsäule. Sie kann zudem unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Je nach Schweregrad unterscheiden Ärzte zwei Formen des offenen Rückens:

  • Embryo mit Spina bifida
    Spina bifida wird meist schon im Mutterleib festgestellt.
    iStock

    Spina bifida occulta („verborgene“ Spaltwirbel): Nur die Wirbelbögen sind gespalten, das Rückenmark ist nicht beteiligt; die Fehlbildung ist häufig, neurologische Ausfälle kommen nicht vor.

  • Spina bifida aperta („offene“ Spaltwirbel): Beteiligt sind die Wirbelbögen, Rückenmarkshäute, und/oder Teile des Rückenmarks und Nerven, die sich sackartig nach außen stülpen. Wölbt sich nur die Rückenmarkshaut vor, heißt dies Meningozele; neurologische Ausfälle treten hier nicht auf. Bei der schwersten Form der Spina bifida sind zusätzlich Teile des Rückenmarks und Nervengewebes nach außen vorgefallen; Ärzte sprechen von Meningomyelozele; mindestens ab der Höhe des offenen Rückens sind die Nerven beeinträchtigt und es kann im schlimmsten Fall zur Querschnittslähmung kommen.

Wie häufig ist die Spina bifida?

Spina bifida zählt zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. In Mitteleuropa kommt ungefähr eines von 1.000 Babys mit einem offenen Rücken zur Welt. Mädchen betrifft die Spina bifida häufiger als Jungen. Als größten Risikofaktor haben Mediziner den Folsäuremangel in der Schwangerschaft ausgemacht. Aber auch die erbliche Veranlagung scheint eine Rolle zu spielen.

Hilfe für Babys mit offenem Rücken

Ein Neugeborenes mit offenem Rücken muss so schnell wie möglich nach der Geburt operiert werden. Denn es besteht das Risiko schwerer Infektionen, weil das Rückenmark und die Rückenmarksflüssigkeit schnell in Kontakt mit der Außenwelt kommen. Außerdem müssen Ärzte das empfindliche Rückenmark vor mechanischen Einwirkungen wie Druck schützen.

Die Folgen der Spina bifida können je nach Lage und Größe der Fehlbildung sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von leichten Beeinträchtigungen der Beweglichkeit bis hin zur Querschnittslähmung ab der Stelle, an der sich der offene Rücken entwickelt hat.

Symptome bei Spina bifida

Die Symptome einer Spina bifida können sehr unterschiedlich sein. Sie hängen in erster Linie davon ab, auf welcher Höhe die Wirbelsäule beschädigt ist, und ob sich nur die Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark mit Nerven durch den Wirbelspalt nach außen wölben. Letztere ist die schwerste Form des offenen Rückens mit weitreichenden gesundheitlichen Auswirkungen.

Spina bifida occulta oft ohne Symptome

Eine Spina bifida occulta, bei der weder die Rückenmarkshäute noch das Rückenmark beteiligt sind, verursacht meist keine speziellen Symptome. Deshalb wissen viele Betroffene nichts von der Fehlbildung der Wirbelbögen in ihrem Rücken. Oft stellt der Arzt die Diagnose zufällig im Rahmen einer Röntgenuntersuchung. Manche Patienten entwickeln unspezifische Beschwerden, beispielsweise Rückenschmerzen, eine Schwäche des Blasenschließmuskels und nächtliches Einnässen. Daneben können sich Hautveränderungen im Bereich des Wirbelsäulendefekts zeigen, zum Beispiel ein verstärktes Haarwachstum oder Hautverfärbungen.

Symptome bei Spina bifida aperta

Bei einer Spina bifida aperta sind die Wirbelbögen, die Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark mit Nervengewebe betroffen. Meist befindet sich der offene Rücken in der Region der Lendenwirbelsäule, seltener am Kreuzbein oder der Brust- und Halswirbelsäule. Weil das Nervengewebe Schaden nimmt, entwickeln sich später fast immer neurologische Probleme und Fehlstellungen des Skeletts.

Beispiele sind:

  • Lähmung von Muskeln und Beinen
  • Gefühlsverlust im Bereich der Beine
  • Verlust des Schmerzempfindens
  • Beeinträchtigung der Blasen- und der Darmfunktion
  • Muskelschwund
  • Beeinträchtigungen beim Stehen und Gehen
  • Klumpfüße und andere Gelenkfehlstellungen
  • Verkrümmungen der Wirbelsäule (zum Beispiel eine Skoliose)

Wie stark diese Beschwerden ausgeprägt sind, ist individuell sehr unterschiedlich. Sie reichen von geringfügigen Bewegungsstörungen bis hin zu einer vollständigen Querschnittslähmung.

Spina bifida führt nur selten zu Hirnschädigungen

Wenn sich das Rückenmark durch den Wirbelspalt nach außen wölbt, übt dieses eine Zugwirkung auf das Gehirn aus. Manchmal verlagert sich dadurch das Kleinhirn und ragt mit seinem hinteren Ende in den Rückenmarkskanal hinein. Die Funktion des Kleinhirns nimmt dadurch in der Regel keinen Schaden, aber die Zirkulation der Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit kann gestört sein. Manche Säuglinge mit Spina bifida entwickeln deshalb einen Wasserkopf (Hydrozephalus). Aufgrund des überschüssigen Hirnwassers steigt der Gehirndruck. Nur sehr selten werden Teile des Kleinhirns durch die Verlagerung in den Rückenmarkskanal eingeklemmt. Dann können lebenswichtige Funktionen beeinträchtigt sein, zum Beispiel die Atmung. Ohne weitere Fehlentwicklungen des Gehirns besitzen die meisten Kinder aber eine normale Intelligenz.

Die Ursachen der Spina bifida sind noch nicht genau bekannt

Eine Spina bifida entsteht schon früh in der Embryonalentwicklung zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche. Die Ursache der Fehlbildung ist ein unvollständiger Verschluss des Neuralrohrs, einer Vorstufe des zentralen Nervensystems. Aus dem oberen Teil dieser Struktur entwickeln sich später das Gehirn und Schädeldach, aus dem unteren Teil die Wirbelsäule und das Rückenmark.

Die Spina betrifft am häufigsten die Neuralrohrregion in der Nähe der Lendenwirbelsäule. Die Wirbelbögen bilden keinen geschlossenen Kanal um das Rückenmark, sondern bleiben zum Rücken hin offen. Bislang ist nicht endgültig geklärt, aus welchen Gründen sich das Neuralrohr nicht richtig verschließt.

Risikofaktoren für Spina bifida

Mediziner haben einige Risikofaktoren gefunden, die das Risiko für eine Spina bifida erhöhen:

  • Folsäuremangel in der Schwangerschaft: Er gilt als wichtigster Risikofaktor für die Entwicklung der Spina bifida. Ärzte raten bei einer geplanten oder bestehenden Schwangerschaft, vorbeugend Folsäure einzunehmen. Empfohlen sind 400 Mikrogramm täglich mindestens vier Wochen vor Eintritt der Schwangerschaft und im ersten Schwangerschaftsdrittel. US-Studien besagen, dass sich durch die Folsäureergänzung etwa 70 Prozent aller Fälle von Spina bifida verhindern ließen.

  • Störung des Folsäurestoffwechsels in den ersten Wochen der Schwangerschaft

  • Mangel an Vitamin B9

  • Erbliche Faktoren: In manchen Familien kommt die Spina bifida gehäuft vor. Deshalb vermuten Forscher, dass die Gene eine Rolle spielen. Befindet sich in der Familie schon ein Kind mit offenem Rücken, hat ein weiteres Kind ein um 40 Prozent höheres Risiko, ebenfalls mit Spina bifida auf die Welt zu kommen.

  • Einnahme bestimmter Medikamente, zum Beispiel Valproinsäure; dieses ist ein Medikament zur Behandlung von Epilepsie

  • Fieber in der frühen Schwangerschaft

  • Schwangerschaftsdiabetes

  • Fettleibigkeit (Adipositas) der Mutter

Zehn gute Gründe, mit dem Rauchen aufzuhören

Diagnose der Spina bifida: So wird ein offener Rücken festgestellt

Die Diagnose Spina bifida aperta können Ärzte schon vor der Geburt des Babys im Rahmen der normalen Schwangerschaftsvorsorge stellen. Mittels Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche ist der offene Rücken gut erkennbar.

Pränataldiagnostik

Bei einem Verdacht auf eine Spina bifida kann eine Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung die Diagnose absichern. Es müssen zwei Substanzen nachweisbar sein: Das Alpha-1-Fetoprotein (AFP) im Rahmen des sogenannte Triple-Tests (APF, freies Estriol und beta-hCG) sowie Acetylcholinesterase. Sind beide Werte erhöht, ist die Wahrscheinlichkeit für einen Neuralrohrdefekt hoch. Aber eine 100-prozentige Sicherheit bietet die Untersuchung nicht. Auch lässt die Pränataldiagnostik keine detaillierten Aussagen über die Schwere der Schädigung zu. Wie groß die gesundheitlichen Probleme des Kindes nach der Geburt sein werden, lässt sich nicht genau vorhersagen.

Diagnose nach der Geburt

  • zum Lexikon

    Im Lifeline-Lexikon sind Diagnosen von A wie Angiographie bis Z wie Zystoskopie ausführlich und auch für medizinische Laien verständlich beschrieben.

Nach der Geburt des Babys ist die Spina bifida sofort anhand der sichtbaren Vorwölbung am Rücken zu erkennen. Bestehende Symptome des Neugeborenen wie Lähmungen oder Störungen der Blasenfunktion geben erste Hinweise auf das Ausmaß der Schädigung. Es sind aber weitere Untersuchungen nötig, zum Beispiel eine Röntgenuntersuchung und Magnetresonanztomographie (MRT, Kernspintomographie). Auch Veränderungen des Kleinhirns und Ansammlungen von Gehirnwasser in den Gehirnkammern lassen sich so nachweisen.

An der Diagnostik der Spina bifida und der Entwicklung geeigneter Behandlungsstrategien sind Ärzte unterschiedlichster Fachdisziplinen beteiligt, etwa Neurochirurgen, Kinderärzte oder Orthopäden.

Spina-bifida-Behandlung variiert je nach Schweregrad

Die Spina bifida-Therapie ist individuell sehr unterschiedlich und richtet sich nach dem Ausmaß des offenen Rückens und den Schäden.

Eine Spina bifida occulta verursacht meist keine Beschwerden und muss auch nicht behandelt werden. Neurologische Störungen kommen bei dieser Form nicht vor. Anders bei der Spina bifida aperta: Ihre Behandlung hängt davon ab, ob die Rückenmarkshäute allein oder zusätzlich das Rückenmark samt Nervengewebe ausgestülpt sind. Die Beteiligung von Rückenmark und Nerven ist die schwerste Form der Spina bifida, die mit erheblichen neurologischen Beeinträchtigungen einhergeht. Ärzte setzen komplexe Therapiemaßnahmen ein, um die Schäden an der Wirbelsäule, dem Rückenmark und den Nerven zu behandeln und die gesundheitlichen Folgen zu mildern.

Operation schon vor der Geburt

Spezialisierte Kliniken können die Spina bifida schon vor der Geburt operieren. Das Rückenmark und die Nerven sind so noch im Mutterleib geschützt und haben keinen Kontakt mit der Umwelt. Das Risiko schwerer Infektionen lässt sich senken und die Nerven werden geschont. Allerdings bergen Operationen an Ungeborenen auch Risiken, zum Beispiel die Gefahr einer Frühgeburt. Es gilt deshalb, die Vor- und Nachteile gut gegeneinander abzuwägen.

Operation gleich nach der Geburt

Wenn es der Gesundheitszustand des Babys erlaubt, operieren Ärzte die Spina bifida so schnell wie möglich nach der Geburt, mindestens innerhalb der ersten 48 Stunden. Denn über die Öffnung im Bereich der Wirbelsäule können Bakterien und andere Keime in den Körper eindringen und schwere Infektionen verursachen. Außerdem sinkt durch den Eingriff das Risiko für weitere Nervenschäden.

Bei der Operation verlagert der Chirurg die vorgewölbten Hirnhäute, Rückenmark und Nervengewebe vorsichtig zurück in den Rückenmarkskanal. Danach verschließt er die Wunde sorgfältig. Später kann sich das Rückenmark an der Operationsstelle durch die Bildung von Narben anheften („Tethered-Cord-Syndrom“). Eventuell müssen Ärzte dieses später in einer zweiten Operation wieder lösen.

Bei einem Wasserkopf (Hydrozephalus) befindet sich zu viel Gehirnwasser in den Gehirnkammern. Die überschüssige Flüssigkeit leiten Ärzte über einen Schlauch mit Ventil („Shunt“) aus dem Gehirn in die Bauchhöhle ab; diese Maßnahme mindert den Druck im Gehirn.

Keine dieser Operationen kann aber die neurologischen Schäden beheben, welche die Spina bifida bereits verursacht hat.

Weitere Therapien bei Spina bifida

Über die Operation hinaus müssen Ärzte vorhandene Folgeerscheinungen des offenen Rückens behandeln. Dies gelingt zum Beispiel durch folgende Therapien:

  • Physiotherapie bei Fehlstellungen von Gelenken und Wirbelsäule

  • korrigierende Operationen bei ausgeprägten Fehlstellungen

  • orthopädische Hilfsmittel wie spezielle Schuhe, Schienen, Geh- oder Stehapparate, die beim Gehen und Stehen unterstützen

  • Störungen der Blasenentleerung lassen sich mit Medikamenten behandeln; den Urin können Patienten auch selbst über einen Katheter ableiten; daneben stehen operative Maßnahmen zur Verfügung

Bei Lähmungen der Darmmuskeln und Störungen der Darmentleerung sind Massagen, Zäpfchen oder Darmspülungen hilfreich; eine Ernährung mit vielen Ballaststoffen und ausreichendes Trinken halten den Stuhl weich und erleichtern die Darmentleerung

Verlauf und Heilungschancen bei Spina bifida

Der Verlauf einer Spina bifida hängt entscheidend vom Ausmaß der Fehlbildung ab. Bei der Spina bifida occulta entwickeln sich kaum Beschwerden und auch keine neurologischen Störungen. Die Prognose ist also sehr günstig.

Bei der Spina bifida aperta ist es wichtig, ob nur die Rückenmarkshaut (keine neurologischen Schäden) oder zusätzlich das Rückenmark und die Nerven ausgestülpt sind – im letzten Fall können erhebliche gesundheitliche Beeinträchtigungen entstehen.

Komplikationen bei offenem Rücken

Mögliche Komplikationen bei schwerer Spina bifida sind:

  • Ein nicht ausreichend behandelter Wasserkopf mit erhöhtem Hirndruck kann das Hirngewebe verdrängen, lebenswichtige Bereiche beeinträchtigen und das Gehirn irreparabel schädigen. Es besteht Lebensgefahr.

  • Der Shunt (Katheter) zur Ableitung des überschüssigen Gehirnwassers birgt die Gefahr von Infektionen.

  • Rückenmarks- und Gehirnentzündungen

  • neurologische Beschwerden durch Verwachsungen und Narbenbildung im Bereich des Rückenmarks

  • Blasen- und Nierenentzündungen

  • Fehlstellungen von Gelenken und Wirbelsäule (Skoliose, Klumpfuß)

Spina bifida: Kinder werden intensiv betreut

Kinder mit einer offenen Spina bifida benötigen ihr Leben lang eine intensive medizinische Betreuung. Ärzte verschiedener Fachrichtungen behandeln die Kinder, vor allem Kinderärzte, Neurochirurgen, Orthopäden und Urologen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen alle drei bis sechs Monate sind bei Kindern in der Zeit des Wachstums besonders wichtig. Nur so lassen sich mögliche Komplikationen wie Verformungen oder Fehlstellungen frühzeitig erkennen und behandeln.

Außerdem benötigen viele Kinder und Erwachsene aufgrund ihrer körperlichen Einschränkungen Hilfe im Alltag. In welchem Ausmaß, hängt von der Schwere der gesundheitlichen Probleme ab. Wichtig ist aber, dass viele dennoch ein weitgehend selbstständiges Leben führen können.

Spina bifida vorbeugen: Tipps für die Schwangerschaft

Einer Spina bifida bei Ihrem Kind können Sie nur bedingt vorbeugen, weil vermutlich auch erbliche Faktoren an der Entstehung beteiligt sind. Diese können Sie nicht beeinflussen.

Folsäure schon vor der Schwangerschaft

Bewiesen ist allerdings, dass ein Folsäuremangel in der Schwangerschaft der wichtigste Risikofaktor für Spina bifida ist. Ärzte raten deshalb, mindesten vier Wochen vor dem Beginn der Schwangerschaft Folsäure als Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen. Dieser frühe Zeitpunkt ist wichtig, weil sich das Neuralrohr schon in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche bildet. Wer also eine Schwangerschaft plant, sollte Folsäure unbedingt prophylaktisch schlucken. Auch im ersten Drittel der Schwangerschaft sollten Frauen Folsäure ergänzen. Empfohlen sind 400 Mikrogramm pro Tag. US-Studien haben nachgewiesen, dass sich durch die Folsäureeinnahme etwa 70 Prozent aller Fälle von Spina bifida verhindern ließen.

Folsäure: In diesen Lebensmitteln steckt besonders viel

Gesund essen in der Schwangerschaft

Ganz allgemein ist ein gesunder Lebensstil mit einer ausgewogenen Ernährung in der Schwangerschaft wichtig. Essen Sie viel frisches Obst und Gemüse sowie Vollkornprodukte. Folsäure steckt unter anderem in Weizenkeimen, Sojabohnen, Tomaten, Kohl und Backwaren aus Vollkornmehl. Seien Sie sparsam mit Fertigprodukten, Fastfood, fettreichen Lebensmitteln und Süßigkeiten. Sie müssen mengenmäßig aber nicht für zwei essen. Auch Fettleibigkeit (Adipositas) scheint übrigens ein Risikofaktor für Spina bifida zu sein.

Warnung vor Medikamenten in der Schwangerschaft

Wenn Sie regelmäßig Medikamente einnehmen, sollten Sie sich bei einer geplanten Schwangerschaft auf jeden Fall mit Ihrem Arzt besprechen. Manche Wirkstoffe, zum Beispiel Valproinsäure gegen Epilepsie, stehen im Verdacht, eine Spina bifida zu begünstigen.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 30. November 2017
Quellen: Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH), http://asbh.de/(Abruf: 7.4.2017); Kinder- und Jugendärzte im Netz, https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/offener-ruecken-spina-bifida/was-ist-ein-offener-ruecken/ (Abruf: 7.4.2017); Frauenärzte im Netz, www.frauenaerzte-im-netz (Abruf: 7.4.2017); Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM), http://www.degum.de/fileadmin/dokumente/presse/pressemitteilungen/2015/PM_DEGUM_spina_bifida.pdf; Kindernetzwerk e. V., http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-spina-bifida.pdf

Newsletter-Leser wissen mehr

Der kostenlose Gesundheits-Newsletter

Hier bestellen...
Fragen Sie unsere Experten!

Kostenlos. 24 Stunden täglich. Unsere Gesundheitsexperten beantworten Ihre Fragen.

mehr lesen...

Zum Seitenanfang