Gentest für erblichen Brustkrebs: Wem wird er empfohlen?

Auf der Suche nach den Ursachen für genetisch bedingten, auch als erblich bezeichneten Brustkrebs, konnten Forscher Veränderungen in bestimmten Genen ausfindig machen, die die Entstehung der Krankheit begünstigen können. Meist handelt es sich dabei um Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 (BRCA = BReast CAncer = Brustkrebs), andere sind das p53-Tumor-Suppressor- oder das BRIP1-Gen. Das BRIP1-Gen ist eigentlich für die Reparatur von DNA-Schäden zuständig. Ein Gentest kann kläre, ob ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs besteht.

Brustkrebsrisiko bestimmen: Voraussetzungen für den Gentest

In Deutschland wird ein Test auf Brustkrebsgene nur dann empfohlen, wenn der konkrete Verdacht auf eine familiäre Belastung vorliegt. Man spricht dann von familiärem oder erblichen Brustkrebs. Grundsätzlich hat jede Frau das Recht, den Gentest durchführen zu lassen, wenn sie das möchte. Allerdings ist es meist nur dann sinnvoll, wenn mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

• mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie (also entweder väterlicher- oder mütterlicherseits) sind an Brustkrebs erkrankt

• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr

• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Eierstockkrebs erkrankt

• mindestens eine Frau aus der Familie ist an Brustkrebs und eine an Eierstockkrebs erkrankt oder eine Frau ist an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt

• mindestens eine Frau aus der Familie ist vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt

• mindestens eine Frau aus der Familie ist an beidseitigem Brustkrebs erkrankt, wobei der erste Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist

• mindestens ein Mann aus der Familie ist an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt

Die häufigsten Krebsarten in Deutschland

Auch Männer können Brustkrebs-Gene vererben

Die Vererbung von Genveränderungen, die das Risiko für Brustkrebs erhöhen, folgt einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass das entsprechende Genmerkmal unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent vererbt wird. Auch Männer können demnach Träger der brustkrebsbegünstigenden Genveränderungen sein und sie, genauso wie Frauen, an ihre Nachkommen weitergeben. Tragen beide Elternteile die Genveränderung, beträgt das Risiko der Weitergabe 75 Prozent. Für die Abschätzung des individuellen Risikos anhand der familiären Krankengeschichte und den genannten Kriterien spielt es daher keine Rolle, ob die an Brust- oder Eierstockkrebs Erkrankten aus der väterlichen oder aus der mütterlichen Linie stammen.

Ablauf des Gentests zur Risikobestimmung

Grundsätzlich wird ein Gentest nur dann vorgenommen, wenn die Frau es ausdrücklich wünscht – unabhängig davon, ob der dringende Verdacht auf eine familiäre Vorbelastung besteht oder nicht. Der Test sollte am besten von einem Expertenteam aus Gynäkologen, Humangenetikern und Psychologen in einem auf familiären Brustkrebs spezialisierten Zentrum durchgeführt werden. Da die Genveränderung in allen Körperzellen zu finden ist, reicht die Entnahme einer Blutprobe aus. Bis das Ergebnis eines solch aufwendigen Tests vorliegt, vergehen allerdings in der Regel einige Monate. Gibt es allerdings einen dringlichen Grund für den Test, kann der Ablauf in Ausnahmen beschleunigt werden, sodass das Ergebnis schneller vorliegt.

Wird eines der beiden BRCA-Gene in veränderter Form nachgewiesen, ist das Risiko dieser Person, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken, stark erhöht. Folgende Zahlen zeigen die Risiken für Frauen, bei denen die Hochrisikogene für Brustkrebs nachgewiesen werden:

• 50 bis 80 Prozent, dass sie in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken
• 60 Prozent, dass auch die andere Brust erkrankt
• zehn bis 40 Prozent, dass sie an Eierstockkrebs erkranken
• sie erkranken durchschnittlich 20 Jahre früher als Frauen ohne Risiko

Die einzige Möglichkeit bei gesunden Frauen mit Nachweis von Brustkrebsgenen ist bisher die vorsorgliche Abnahme beider Brüste (Mastektomie, Brustentfernung). Nach dem 40. Lebensjahr oder abgeschlossener Familienplanung bieten Ärzte Betroffenen die Mastektomie und die Entfernung der Eierstöcke an. Die Entfernung der Brüste senkt das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, um 95 Prozent. Allerdings bleibt weiterhin das Risiko für Eierstockkrebs bestehen. Werden nur die Eierstöcke operativ entfernt, wird das Risiko für Eierstockkrebs um 97 Prozent gesenkt und gleichzeitig das Risiko für Brustkrebs um 50 Prozent. Allerdings setzen dann bei Frauen, die sich noch vor der Menopause befinden,  die Wechseljahre ein.

Kosten für den Gentest

Die Kosten für den Gentest auf Brustkrebs werden von den Krankenkassen übernommen, wenn der Arzt ihn empfiehlt, wenn also Kriterien vorliegen, die den Verdacht auf familiäre Vorbelastung für Brustkrebs erhärten. Wünscht eine Frau den Gentest, die diese Kriterien nicht erfüllt, muss sie die Kosten selber tragen, kann diese Untersuchung aber durchführen lassen.

Gentest nur mit fachkundiger Beratung

Die Entscheidung, einen Gentest durchführen zu lassen, um das individuelle Brustkrebsrisiko zu erfahren, sollte gründlich überlegt sein. Abzuwägen ist, ob das Wissen im Falle des Nachweises entsprechender Genveränderungen den Betroffenen eher nutzt oder schadet. So ist es für viele Frauen einfach wichtig, "Bescheid zu wissen". Andere wollen die damit verbundene Chance nutzen, Früherkennungsmaßnahmen zu ergreifen, um eventuelle Tumoren in einem frühen Stadium erkennen und behandeln zu können.

Andererseits kann ein positiver Bescheid zu einer großen emotionalen Belastung werden. Fragen kommen auf wie: "Soll ich mir vorsorglich beide Brüste und die Eierstöcke entfernen lassen?" oder "Wie groß ist die Gefahr, dass ich diese Gene an meine Kinder weitervererbe?". Jede Frau sollte, bevor sie einen Gentest durchführen lässt, wissen: Der Test an sich ist noch keine Früherkennungsmaßnahme. Selbst ein positiver Bescheid ist nicht zwangsläufig damit verbunden, dass die Frau auch tatsächlich an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt, da er nur die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranke, angibt.

Vor und nach jedem Gentest findet deshalb in dem jeweiligen Zentrum eine fachkundige Beratung statt, in der die betroffenen Frauen Antworten auf ihre Fragen erhalten. Werden die Risikogene beim Gentest nachgewiesen, gibt es in Deutschland spezialisierte Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs (hier finden Sie die Liste).

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