Sehr geehrte Experten,
wegen Hyperlaxation meiner Finger und Zehen wurde ein humangenetischer Test veranlasst wegen des V.a. Ehlers-Danlos-Syndrom. Folgendes ist dabei rausgekommen:
Gen: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5 A1, COL5A2
Ergebnis: Bei der Patientin fanden wir in den o.g. Genen keine Sequenzveränderungen, die nach heutigen Wissenstand eindeutig krankheitsverursachend einzustufen sind.
Abschließende Interpretation des Befundes:
Bei der genomischen Analyse der o.g. Gene wurden keine sicher krankheitsrelevanten Mutationen gefunden. DAbei konnte das Exon 1 im Gen COL5A1 jedoch nur unzureichend bewertet werden. Wir können mit dem angewendeten Verfahren Mutationen in nicht kodierenden Bereichen (z.b. Introns, Promotor), sowie größere strukturelle genomische Anomalien (z.b. Kopienanzahlvarianten) nicht sicher ausschließen.
In Anhängigkeit von der klinischen Ausprägung des Phänotyps und der Familienanamnese sollte erwogen werden wie wahrscheinlich eine genetische Ursache ist, um eventuelle weitere diagnostische Schritte zu planen.
Dieser Befund sollte im Rahmen einer humangenitischen Beratung besprochen werden.
Was heißt das nun, verstehe ich das richtig, dass ich kein Ehlers-DAnlos-Syndrom habe?
Gibt es andere Gründe, warum meine Zehen und Finger so weit zu biegen sind?
Vielen Dank.
