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Thrombozytenfunktionsstörung

Kategorie: Innere Medizin » Expertenrat Innere Medizin | Expertenfrage

27.03.2007 | 01:51 Uhr

Hallo,

ich hatte vor einigen Jahren nach einer verschleppten Epstein-Barr-Infektion einige Probleme mit der Blutbildung (vor allem immer wiederkehrend zu niedrigen Leukozyten). Ein Symptom waren damals massive blaue Flecke ohne erkennbare Ursache und das bei normalen Thrombozytenzahlen. Schließlich wurde ein Thrombozytenfunktionstest gemacht und mir gesagt, das wäre ?delat storage pool disease?, eine Thrombozytopathie, die man nicht behandeln kann, die aber auch nicht weiter schlimm wäre.
Nach gut eineinhalb Jahren hat sich meine Knochenmarkfunktion auch wieder normalisiert, ohne dass das irgendwie behandelt wurde. Jetzt ? gut sieben Jahre danach ? habe ich immer noch Probleme mit der Blutgerinnung, allerdings nicht konstant, sondern nur so phasenweise, d.h. es gibt Phasen da bekomme ich ohne erkennbare Ursachen blaue Flecken und wenn ich mich irgendwo stoße, dann werden es gleich richtig große blaue Flecken, die dann scheinbar auch einige Tagelang immer größer werden, und schon kleinste Verletzungen verschließen sich nur schlecht wieder. Ganz schlimm war das im letzten Jahr, als mir eine Warze entfernt wurde. Auf dieser kleinen Stelle bildete sich zwar immer irgendwann eine kleine Kruste, die aber wenn man das Pflaster abnahm immer wieder abging und dann blutet es weiter, insgesamt dauert das zwei Wochen, bis das schließlich mit Behandlungen der Stelle im Griff zu bekommen war.
Nun meine Fragen:
1. Kann man diese Thrombozytenfunktionsstörung so phasenweise haben? Und als erworbene Gerinnungsstörung? (ich habe nämlich versucht, mehr darüber herauszufinden und da taucht das immer nur als angeborene Störung auf)
2. Sollte man nicht, wenn man so eine Gerinnungsstörung hat, eine Art Notfall-Ausweis bei sich haben. Was passiert, wenn ich mal einen Unfall habe? Ich habe meine Hausärztin mal darauf angesprochen, aber sie war damit wohl ein wenig überfordert und fand diese Gerinnungsstörung nicht einmal in ihren Büchern.
3. Wie sieht es aus mit Gerinnungsstörungen und Schwangerschaft? Ist das möglich? Ist das ein Risiko?

Ich würde mich sehr freuen, wenn sie mir eine Antwort geben könnten und mir raten könnten, was ich machen soll.

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27.03.2007, 06:10 Uhr
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Zunächst einmal sollten andere Gerinnungsstörungen ausgeschlossen werden. Die Beschwerden die Sie angeben, sind für eine Thrombocyten Funktionsstörung eher untypisch. Hier sollte auf jeden Fall eine andere Gerinnungsstörung ausgeschlossen werden zum Beispiel sollte unbedingt der Faktor 13 bestimmt werden. auch sollten Blutungszeit und Gerinnungszeit bestimmt werden. Es war man sicher ist das hier keine Störung vorliegt machte Sinn die weitere Frage zu beantworten.

Mit besten Grüßen

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27.03.2007, 06:35 Uhr
Antwort

Die ganzen Gerinnungsstörungen sind damals untersucht und ausgeschlossen worden. Erst darauf hin wurde die Thrombozytenfunktion getestet und eben festgestellt, dass es eine Speicherstöriung der Thrombozyten (delta storage pool disease) ist. So steht es wörtlich auf dem Laborbefund von dem Gerinnungslabor, in das ich damals geschickt wurde.
Kann sich da jetzt eine andere Gerinnungsstörung entwickelt haben?

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29.03.2007, 10:54 Uhr
Antwort

5.2 Delta-Storage-Pool-Erkrankungen Im Vergleich zu anderen hereditären Thrombozytopathien relativ häufige Ursache
einer verlängerten Blutungszeit bei Plättchenzahl im Referenzbereich; Erbgang autosomal-dominant; relativ milde
Blutungsneigung bei isoliertem ?-Granulaspeicherdefekt,
hingegen ausgeprägte hämorrhagische Diathese bei Kombination
mit anderen Anomalien: Hermansky-Pudlak-Syndrom: Trias aus
okulokutanem, Tyrosin-positivem Albinismus,
massiver Einlagerung einer zeroidähnlichen Substanz in Knochenmark- Makrophagen und Spontanblutungen
bei Plättchenzahl im Referenzbereich; Therapieversuch mit DDAVP,
sonst Plättchentransfusionen. Chédiak-Higashi-Syndrom: rezessiv
vererbte Anomalie mit okulokutanem, Tyrosin-positivem Albinismus; Thrombozytopenie (<100 000/?l); letaler Verlauf
wegen ausgeprägter Infektanfälligkeit; Therapie der Wahl Knochenmarktransplantation. Wiskott-Aldrich-Syndrom, Ehlers-Danlos- Syndrom, kongenitale Thrombozytopenie mit Radiusaplasie können gleichfalls mit einem ?-Speichergranula-
Defekt kombiniert sein. Therapieversuch mit DDAVP (Dosierung vgl. 3.2).

wie man dem Artikel entnehmen kann solche Blutungsneigung bei der DSPD relativ moderat. Erheblich wird sie erst wenn sie mit anderen Gerinnungsstörung kombiniert ist insofern sollte man auch diese weiteren Gerinnungsstörung untersuchen und die Kombination der Effekte, die oben erwähnt sind ausschließen. Erst dann kann man sie endgültig beraten.

Mit besten Grüßen

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