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Vererbung

Eine genetische Beratung kann Klarheit bringen

Ob ein Kind an Krebs erkranken wird, lässt sich vor seiner Geburt nicht voraussagen. Das Risiko vieler Erbkrankheiten können Mediziner hingegen bestimmen.

Eine Erbkrankheit zieht sich über Generationen

Wer sich ein Kind wünscht, möchte, dass es gesund auf die Welt kommt – gerade wenn es in der Familie der Frau oder des Mannes Erbkrankheiten wie Hypercholesterinanämie, Mukoviszidose oder Hämophilie bekannt sind, oder bereits ein Kind mit genetisch bedingten Störungen wie einem Down-Sydrom oder einer körperlichen Fehlbildung geboren wurde. In solchen Fällen kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft sinnvoll sein, um das Risiko einer Schädigung einschätzen zu können. Aber Achtung: Mit Erbkrankheiten meinen Mediziner nicht verbreitete Erkrankungen wie Diabetes, Herzinfarkt, Schlaganfall, Krebs oder Polyarthritis. Gleichwohl gibt es genetische Einflüsse, die als Risikofaktoren für diese Krankheiten gelten und vererbbar sind. Echte Erbkrankheiten sind sehr selten und kommen in mehr als einer Generation im Familienstammbaum vor. Bisher sind etwa 6.000 Erbkrankheiten verzeichnet, von rund 2.000 Erbkrankheiten sind auch die krank machenden Gene bekannt. In einer Beratung können Fachärzte für Humangenetik klären, ob sich die Erkrankung vorgeburtlich untersuchen lässt und wie groß das Risiko ist, dass sie an ein Kind weitergegeben wird.

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Nach vielen Fehlgeburten, Chemotherapie und Bestrahlungen

Eine genetische Beratung ist aber auch angebracht, wenn eine Frau schon drei oder mehr Fehlgeburten erlitten hat oder ihr Wunsch nach einem Kind bislang unerfüllt blieb. Für Kinderlosigkeit können nämlich Chromosomenstörungen oder Veränderungen bestimmter Erbanlagen verantwortlich sein. Weitere Gründe sind beispielsweise, wenn sich die Frau einer Chemotherapie unterziehen musste, vor oder in der Schwangerschaft einer besonderen Strahlenbelastung ausgesetzt war oder Medikamente einnehmen muss, die für das Kind schädlich sind. Einige Ärzte plädieren zudem für eine genetische Beratung, wenn die Frau älter ist. Denn bei Frauen über 30 Jahren besteht eine leicht erhöhte, ab 40 Jahren eine stärker erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine kindliche Chromosomenstörung, wie etwa beim Down-Syndrom. Gynäkologen sind verpflichtet, jede Schwangere über 35 darüber aufzuklären, dass sie laut Statistik ein erhöhtes Risiko hat, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu gebären. Versäumt der Frauenarzt dies, könnte eine Frau ihn auf Schadenersatz verklagen, wenn sie ein behindertes Kind zur Welt bringt. Ob ein älteres Paar mit Kinderwunsch einen Termin in einer humangenetischen Beratungsstelle vereinbaren sollte, muss es im Einzelfall mit dem behandelnden Gynäkologen besprechen.

Krankenkassen zahlen genetische Beratung

Eine genetische Beratung dauert etwa eine Stunde. Dabei erfragt der Arzt die gesundheitliche Vorgeschichte der Eltern, des erkrankten Kindes oder betroffener Familienangehörigen und rekonstruiert einen Familienstammbaum des Erbleidens. Ärztliche Befunde, Mutterpass oder das Kinderuntersuchungsheft können ihm dabei helfen, sich ein Bild zu machen. Nach dem Gespräch und eventueller Untersuchungen fasst der Arzt die Ergebnisse zusammen und schreibt einen Abschlußbericht. Die Aufgabe des Mediziners besteht darin, die Eltern über bestehende Risiken möglichst genau zu informieren. Die Entscheidung für ihr weiteres Vorgehen kann er ihnen nicht abzunehmen. Die Kosten für die genetische Beratung und nötige Untersuchungen übernehmen in Regel die Krankenversicherungen. Eine Übersicht der humangenetischen Beratungsstellen finden Interessierte auf der Seite der medizinischen Fachgesellschaft:

http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

(mj)


Quelle: Nach Informationen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, dem Institut für Klinische Genetik und Zytologie Nordrhein, dem Institut für Humangenetik der Universität Kiel und Pro Familia
Autor: Martina Janning
Stand: Nov 26, 2007


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