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Eisenspeicherkrankheit
Wenn der Darm mehr Eisen aufnimmt, als der Körper benötigt
Die Eisenspeicherkrankheit ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen am Erbgut ausgelöst, durch die die Aufnahme von Eisen aus dem Darm auf den doppelten bis dreifachen Wert ansteigt. Eisen reichert sich im Körper an und führt zu schweren Organschäden, wenn nicht rechtzeitig eine Behandlung erfolgt.
Was ist die Eisenspeicherkrankheit?
Genau genommen handelt es sich bei der Eisenspeicherkrankheit nicht um eine einzelne, sondern um eine ganze Gruppe von Erkrankungen, die mit der Einlagerung und schließlich Überladung des Körpers mit Eisen einhergehen. Unter Nordeuropäern tritt jedoch ganz überwiegend die so genannte hereditäre Hämochromatose (HHC, sinngemäß: „erbliche Blutfarbstoffkrankheit") auf. Die hereditäre Hämochromatose wird deshalb häufig auch als „die" Eisenspeicherkrankheit bezeichnet. Andere Formen von Eisenspeicherkrankheiten sind die juvenile Hämochromatose („jugendliche Blutfarbstoffkrankheit") und die afrikanische Hämochromatose („afrikanische Blutfarbstoffkrankheit").
Bei der Eisenspeicherkrankheit ist der Mechanismus der Eisenaufnahme aus dem Darm in Folge von Erbgutveränderungen gestört. Dadurch nimmt der Organismus der Betroffenen etwa zwei- bis dreimal mehr Eisen auf. Statt wie im Normalfall rund 10 Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens werden bei der Eisenspeicherkrankheit ca. 30 Prozent resorbiert. Dadurch kommt es zu einer langsam fortschreitenden Überladung des Organismus.
Erste Symptome der Eisenüberladung zeigen sich bei Männern meistens zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr, bei Frauen um das 50. Lebensjahr. Männer sind etwa fünf Mal so oft von der Eisenspeicherkrankheit betroffen wie Frauen. Bei über 80 Prozent der Erkrankten ist eine Veränderung des sogenannten HFE-Gens Auslöser der Erkrankung.
Die Eisenspeicherkrankheit bricht nur aus, wenn sowohl die Mutter als auch der Vater ein verändertes Gen an ihr Kind weitergeben. Kinder von Betroffenen tragen auf jeden Fall ein verändertes Gen in sich. Ob die Krankheit bei ihnen ausbricht, hängt davon ab, ob auch der Partner des betroffenen Elternteils ein Gen mit der Anlage für die Eisenspeicherkrankheit besitzt und an die Kinder weitergibt.
Tatsächlich tragen sehr viele Menschen die Erbanlage für die Eisenspeicherkrankheit in einfacher Form in ihrem Erbgut. Schätzungen gehen davon aus, dass ungefähr jeder siebte Nordeuropäer „einfach" betroffen ist.
Wie äußert sich die Eisenspeicherkrankheit?
Typische Symptome der Eisenspeicherkrankheit sind:
- Gelenkbeschwerden
- Erschöpfungszustände
- Infektanfälligkeit
- Impotenz
- Herzmuskelerkrankungen
- Diabetes mellitus.
Bei vielen Betroffenen wird die Krankheit jedoch auch zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt, ohne dass zuvor Beschwerden aufgetreten waren.
Als Folge der Eisenüberladung des Körpers entwickeln manche der Patienten eine Leberzirrhose, bei der die Leber teilweise in funktionsloses Bindegewebe umgewandelt wird. Auch Leberkrebs ist eine mögliche Folge der Erkrankung.
Derartige Komplikationen der Eisenspeicherkrankheit können jedoch weitgehend vermieden werden, wenn die Erkrankung rechtzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt wird.
Andere Formen von Eisenspeicherkrankheiten
Die juvenile Hämochromatose ist dadurch gekennzeichnet, dass die Betroffenen bereits vor dem 30. Lebensjahr erkranken. Die Eisenüberladung entwickelt sich bei dieser Eisenspeicherkrankheit erheblich schneller als bei der HHC. Die ersten Symptome der Krankheit sind oft Herzmuskelerkrankungen und Erkrankungen der inneren Körperdrüsen wie z.B. der Bauchspeicheldrüse. Ohne Behandlung sterben die meisten Patienten vor dem 30. Lebensjahr an Herzversagen. Das HFE-Gen, das für die meisten Fälle der hereditären Hämochromatose verantwortlich ist, ist bei juveniler Hämochromatose normal.
Die afrikanische Eisenüberladung betrifft Menschen afrikanischer Abstammung. In manchen ländlichen Regionen des Kontinents erkrankt jeder siebte an dieser Form der Eisenüberladung. Folgen der Erkrankung sind vor allem Leberschäden.
Nach Informationen von:
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.V.: Molekulargenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose. März 2006.
Medical Tribune Nr.4/ Juli 2007: Oraler Eisenchelator erleichtert den Alltag für MDS Patienten
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. Hemochromatosis. More information: http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/index.htm#info ohne Jahr.
