Eine CML verläuft häufig zunächst symptomlos. Daher liefert oft eine einfache Blutprobe die ersten Hinweise. Entscheidend ist das so genannte Differenzialblutbild.
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Das Philadelphia-Chromsom wird durch die zytogenetische Untersuchung einer Knochenmarksprobe nachgewiesen. Das BCR-ABL-Gen kann durch molekularbiologische Tests bestimmt werden. Die Methoden heißen FISH oder PCR.
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Das Blutbild liefert Hinweise auf das Vorliegen einer CML. Doch nur durch die Untersuchung einer Gewebeprobe aus dem Knochenmark kann sie sicher von anderen Bluterkrankungen abgegrenzt werden.
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