Bluterkrankheit (Hämophilie) - Ursachen
Ursachen
Beiden Formen der Bluterkrankheit, sowohl der Hämophilie A wie auch der Hämophilie B, liegen genetische Veränderungen zugrunde. Diese sind in der Hälfte der Fälle erblich bedingt, in der anderen Hälfte durch spontane Mutationen (Veränderungen im Aufbau eines Gens durch Fehler bei der Zellteilung) verursacht. Es sind viele verschiedene Mutationen bekannt, die zu einer Bluterkrankheit führen können, ihnen allen ist jedoch gemeinsam, dass sie Gene betreffen, die auf dem weiblichen Geschlechtschromosom, dem X-Chromosom, liegen. Man spricht deshalb auch von einem x-chromosomal rezessivem Erbgang, wobei „rezessiv“ bedeutet, dass die Krankheit klinisch nicht oder nur in einer sehr abgeschwächten Variante zum Ausbruch kommt, wenn von zwei X-Chromosomen eines Chromosomensatzes nur eines die Mutation trägt. Da Frauen zwei X-Chromosomen, Männer dagegen nur ein X- und ein Y-Chromosom besitzen, leiten sich aus diesem Erbgang folgende Grundsätze ab:
- Ein männlicher Bluter ist genetisch krank, ein Mann dagegen, der kein Bluter ist, ist auch genetisch gesund.
- Eine Frau, die keine Bluterin ist, kann genetisch gesund oder krank sein, d.h. sie besitzt entweder zwei intakte X-Chromosomen oder ein intaktes und eines, das eine Mutation trägt, die durch die regelrechte Funktion des anderen Gens keine oder nur ganz leichte Symptome verursacht. In einem solchen Fall bezeichnet man die Frau auch als Konduktorin, also als Überträgerin der Krankheit.
- Alle Töchter eines Bluters sind Überträgerinnen (denn sie können vom Vater nur das kranke X-Chromosom erhalten)
- Alle Söhne eines Bluters mit einer genetisch gesunden Frau sind gesund (denn sie erhalten das gesunde X-Chromosom der Mutter und vom Vater das Y-Chromosom)
- Eine Konduktorin gibt ihr krankes X-Chromosom mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit an die Kinder weiter. Für eine Tochter bedeutet das, dass auch sie mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit Konduktorin wird. Für einen Sohn resultiert daraus eine 50 prozentige Wahrscheinlichkeit, Bluter zu sein.
Ein Beispiel für die Vererbungsmöglichkeiten in der Ehe einer Konduktorin mit einem gesunden Mann sowie eines Bluters mit einer gesunden Frau gibt Abb. 1: 
| Normal male = gesunder Mann |
| Normal female = gesunde Frau |
| Female carrier = Überträgerin |
| Hemophiliac male = Bluter |
a = Hämophilie-Gen |
| ( ) = in Klammern steht jeweils die Wahrscheinlichkeit, mit der in der Elternkonstellation „Vater Bluter und Mutter gesunde Frau“ bzw. „Vater gesunder Mann und Mutter Überträgerin“ ein Kind mit den jeweils angegebenen Merkmalen geboren wird. |
Autorin: Anna Stretz
Current Medical Diagnosis and Treatment 2008; Stephen J. McPhee, Maxine A. Papadakis; Mac Graw Hill Medical 2008; ISBN: 9780071494304
Basislehrbuch innere Medizin mit Studentconsult-zugang: Kompakt-greifbar-verständlich; Steffen Krautzig, Herbert Renz-Polster; Ausgabe: 4; Elsevier,Urban&FischerVerlag, 2008; ISBN 3437410539, 9783437410536
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