Bluterkrankheit (Hämophilie) - Diagnose
Diagnose
1) Familienanamnese*:
Da die Hämophilie eine genetische Erkrankung ist, ist die Befragung über betroffene Familienmitglieder in den vorherigen Generationen eines der wichtigsten diagnostischen Mittel. Dabei kann es durchaus sein, dass über mehrere Generationen nur Frauen das kranke Gen weitergegeben haben, ohne dass ein männlicher Bluter in der Familie auffällig geworden wäre. 
| Weißer Kreis = gesunde Frau |
| Weißes Rechteck = gesunder Mann |
| hellblauer Kreis = Überträgerin |
| türkisblaues Rechteck = Bluter |
2) Beurteilung des Blutungstyps:
Großflächige Blutungen und spontane Einblutungen sowie lange Nachblutungen nach Operationen müssen den Verdacht auf eine Bluterkrankheit wecken. Insbesondere spontane Gelenkblutungen (Hämarthros) sind so typisch für die schweren Formen der Erkrankung, dass sie schon fast beweisend für die Hämophilie sind.
3) Labordiagnostik:
Es gibt verschiedene Parameter, anhand derer man normalerweise die Funktion der Blutstillung laborchemisch beurteilen kann. Davon ist bei beiden Formen der Hämophilie für gewöhnlich nur die so genannte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) verlängert, die ein Maß für einen bestimmten Teil der Gerinnungskaskade darstellt. Alle weiteren Routineparameter liegen im Normbereich.
Daneben können über spezielle Testverfahren Menge und Aktivität der Faktoren VIII und IX bestimmt werden. Dies ist die einzige Möglichkeit, die beiden Formen der Bluterkrankheit voneinander zu unterscheiden und darüber hinaus andere Ursachen einer verlängerten aPTT auszuschließen.
Glossar
Anamnese: systematisches Zusammentragen von Informationen über ein Beschwerdebild oder eine Krankheit durch das Befragen von Patienten
Familienanamnese: Befragung über Erkrankungen, die bei Verwandten des Patienten aufgetreten sind. Am wichtigsten sind Informationen über Verwandte ersten Grades, also insbesondere Eltern und - wenn vorhanden - Geschwister.
Autorin: Anna Stretz
Current Medical Diagnosis and Treatment 2008; Stephen J. McPhee, Maxine A. Papadakis; Mac Graw Hill Medical 2008; ISBN: 9780071494304
Basislehrbuch innere Medizin mit Studentconsult-zugang: Kompakt-greifbar-verständlich; Steffen Krautzig, Herbert Renz-Polster; Ausgabe: 4; Elsevier,Urban&FischerVerlag, 2008; ISBN 3437410539, 9783437410536
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