Bluterkrankheit (Hämophilie)

Die Hämophilie oder Bluterkrankheit ist eine erbliche Erkrankung des menschlichen Gerinnungssystems, bei der das Fehlen oder die Fehlfunktion bestimmter Blutbestandteile (Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt. Es kommt zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen, zu Hauteinblutungen (Hämatomen = blauen Flecken) schon bei geringer Krafteinwirkung, zu Einblutungen in Gelenke und im schlimmsten Fall zu lebensgefährlichen Blutverlusten, beispielsweise nach Autounfällen, Schnittverletzungen, aber auch nach Operationen oder Zahnarzteingriffen insbesondere in Fällen, in denen die Erkrankung zuvor nicht bekannt war. Durch die Art des Erbganges sind vor allem Männer betroffen.

Um zu verstehen, was das Fehlen einzelner Gerinnungsfaktoren so gefährlich macht, sollte man sich vergegenwärtigen, wie das System der Blutstillung eigentlich funktioniert: wenn eine Verletzung einer Gefäßwand vorliegt, verschließen zunächst Blutplättchen (Thrombozyten) innerhalb weniger Minuten den Defekt. Ein Thrombozytenpfropf entsteht, man spricht von der primären Blutstillung. Damit diese Plättchen weiterhin zusammenhalten können, wird eine Kette von Prozessen in Gang gesetzt, die sekundäre Blutstillung, an deren Ende die Thrombozytenansammlung von Einweißfäden (so genanntem Fibrin) durchwebt, stabilisiert und am Gefäßleck befestigt ist. Ein Gerinnsel aus Blutplättchen, Fibrin und einigen mit eingeschlossenen roten Blutkörperchen ist entstanden. Diese Kette von Umwandlungsprozessen nennt man auch Gerinnungskaskade. Sie funktioniert vereinfacht dargestellt nach dem Prinzip des Dominoeffekts: ein Gerinnungsfaktor aktiviert den nächsten, dieser wiederum den übernächsten und immer so weiter, bis letztendlich der gewünschte Effekt erzielt ist. Wenn nun einer dieser Faktoren fehlt oder nicht in der Lage ist, andere Faktoren zu aktivieren, kommt es zu einer Störung des gesamten Prozesses und die Blutstillung bleibt unvollständig. Typisch ist dabei, dass zunächst ein Stillstand der Blutung eintritt (die Blutplättchen lagern sich aneinander und verschließen den Defekt), es jedoch in der Folge zu schweren Nachblutungen kommt (der Plättchenthrombus ist nicht gefestigt und reicht zur dauerhaften Blutstillung nicht aus.)

Man unterscheidet zwei Formen der Hämophilie: Typ A, bei der der Faktor VIII betroffen ist und die mit 85 Prozent der Fälle die weitaus häufigere ist (englisch auch: classic hemophilia); und die Hämophilie B, bei der Faktor IX fehlt oder inaktiv ist (englisch auch: Christmas disease). Beide Formen sind anhand ihrer Symptome nicht unterscheidbar. Von einer schweren Hämophilie spricht man erst bei einer auf unter ein Prozent verminderten Aktivität des entsprechenden Gerinnungsfaktors, bis zu einer Aktivitätsminderung auf ca. 20 Prozent bleiben betroffene Personen meistens symptomfrei, man spricht hier auch von einer „Subhämophilie“.

Autorin: Anna Stretz