Neues Gen entdeckt
Den genetischen Ursachen von Asthma auf der Spur
Warum bekommen einige Menschen Asthma und andere nicht? Einer Antwort auf diese Frage sind Forscher jetzt ein gutes Stück näher gekommen. Sie verglichen das Genom von Asthmatikern mit dem von gesunden Menschen.
An der Studie nahmen 994 Patienten mit kindlichem Asthma bronchiale und 1.243 gesunde Vergleichspersonen teil. Die Forscher führten ein sogenanntes „genome wide screening" durch, wobei ein vollständiger Vergleich des Genoms der Studienteilnehmer vorgenommen wurde.
Um dabei Umweltfaktoren nach Möglichkeit auszuschließen, verglichen die Forscher aus Deutschland, Frankreich, Großbritannien und den Vereinigten Staaten jeweils die gesunden und die kranken Kinder aus ein und derselben Gegend. Dabei stießen sie auf eine bestimmte Gen-Sequenz auf Chromosom 17. Kinder mit einer Variation in diesem bestimmten Gen-Abschnitt erkrankten sehr viel häufiger als Kinder ohne diesen Defekt. Die Ergebnisse der Studie stellten die Wissenschaftler in der international anerkannten Fachzeitschrift „Nature" vor.
Funktion des neu entdeckten Genes noch unbekannt
Gene sind die Bauanleitungen, nach denen die Zellen Proteine (Eiweiße) herstellen. Proteine gehören nicht nur zu den Grundbausteinen aller Zellen, sondern sie übernehmen im Körper auch wichtige Funktionen wie beispielsweise den Transport von Stoffen. Kommt es zu einer Veränderung in der Bauanleitung (Mutation), kann dies dazu führen, dass das resultierende Eiweiß fehlerhaft ist und seine Funktion eventuell nicht oder nicht richtig erfüllen kann. Viele Krankheiten werden durch einen solchen Gen-Defekt ausgelöst, bei einigen Proteinen weiß man allerdings noch nicht, welche Funktion sie im Körper erfüllen.
Die Forscher können noch nicht genau sagen, welche Funktion die Eiweiße haben, für die die identifizierte Gen-Sequenz auf dem Chromosom 17 die Bauanleitung liefert. Sie wissen nur, dass sie zu der Gruppe der sogenannten ORMDL3-Proteine gehören. Ein Anhaltspunkt für die Aufgabe der ORMDL3-Proteine besteht lediglich darin, dass sie häufig in Zellen des Immunsystems vorkommen. Der nächste Schritt wird daher sein, die Funktion der von der genetischen Variation betroffenen Proteine herauszufinden.
Neue Therapieansätze möglich
Laut Professor William Cookson vom Londoner „National Heart and Lung Institute", einem der Autoren der Studie, liefert das Ergebnis dieser Untersuchung das bislang stärkste Bindeglied zu einem genetischen Faktor für das kindliche Asthma bronchiale. Und Professor Goncalo Abecasis von der Universität Michigan (USA) ist zuversichtlich, dass die Entdeckung der genetischen Variation letztendlich zur Entwicklung neuer Medikamente führen könnte: „Die Entdeckung des Asthma-Gens lenkt unsere Aufmerksamkeit auf einen bestimmten molekularen Stoffwechselweg. Wenn wir erst die Biologie verstehen und die beteiligten Stoffe kennen, ist es möglich, zielgenaue Arzneistoffen zu entwickeln."
Dass die Veranlagung zu einer Asthma-Erkrankung erblich ist, gilt mittlerweile als sicher: Statistiken haben gezeigt, dass ein Kind, dessen Eltern beide Asthmatiker sind, mit 70%iger Wahrscheinlichkeit ebenfalls an Asthma erkranken wird. Das Risiko für Kinder gesunder Eltern ist dagegen weitaus geringer. Doch das Krankheitsgeschehen bei Asthma ist kompliziert. Neben den genetischen Faktoren spielen auch Umwelteinflüsse bei der Entstehung eine wichtige Rolle. In Deutschland sind ca. 10% der kindlichen und 5% der erwachsenen Bevölkerung Asthmatiker. Es ist damit die häufigste chronische Erkrankung im Kindesalter.
